List Choroba – P
Svalový tonus je definovaný ako zvyškové napätie svalov počas ich relaxácie alebo ako odpor voči pasívnym pohybom počas dobrovoľnej svalovej relaxácie („dobrovoľná denervácia“). Svalový tonus závisí od faktorov, ako je elasticita svalového tkaniva, stav neuromuskulárnej synapsie, periférnych nervov, alfa a gama motorických neurónov a interneurónov miechy.
Väčšina malých detí po narodení mladšieho súrodenca zažíva určitý stupeň emocionálnej tiesne. Táto tieseň je zvyčajne mierna a ustúpi v priebehu niekoľkých mesiacov, ak nedôjde k narušeniu vzťahu medzi rodičom a dieťaťom.
Takmer polovica populácie USA trpí poruchami spánku a chronická deprivácia spánku vedie k emocionálnej tiesni, problémom s pamäťou, jemnou motorikou, zníženému výkonu a zvýšenému riziku dopravných nehôd. Poruchy spánku tiež prispievajú ku kardiovaskulárnej chorobnosti a úmrtnosti.
Porucha s bludmi je charakterizovaná bludnými predstavami (falošnými presvedčeniami) blízkymi každodennému životu, ktoré pretrvávajú najmenej 1 mesiac bez iných príznakov schizofrénie.
Porucha adaptácie alebo tzv. adaptačná porucha vzniká v dôsledku výrazných zmien životného štýlu spôsobených núdzovou situáciou.
Pojmy „porucha pozornosti s hyperaktivitou“ a „vývinové poruchy“ opisujú skôr klinický jav než názov nezávislých ochorení. V rámci týchto stavov sa vynakladá veľké úsilie na identifikáciu samostatných nozologických jednotiek so špecifickou etiológiou a patogenézou.
Pohlavie je komplexný koncept pozostávajúci z niekoľkých vzájomne prepojených článkov reprodukčného systému: genetická štruktúra zárodočnej bunky (genetické pohlavie), morfoštruktúra pohlavných žliaz (pohlavie pohlavných žliaz), rovnováha pohlavných hormónov (hormonálne pohlavie)
Porucha ovulácie je abnormálna, nepravidelná alebo chýbajúca ovulácia. Menštruácia je často nepravidelná alebo chýba. Diagnóza je založená na anamnéze alebo ju možno potvrdiť meraním hladín hormónov alebo ultrazvukom panvy.
Opozičná vzdorovitá porucha je opakujúce sa alebo pretrvávajúce negatívne, deviantné alebo dokonca nepriateľské správanie namierené voči autoritám. Diagnóza je založená na anamnéze.
K narušeniu neuromuskulárneho prenosu dochádza v dôsledku defektov postsynaptických receptorov (napr. myasténia) alebo presynaptického uvoľňovania acetylcholínu (napr. botulizmus), ako aj rozpadu acetylcholínu v synaptickej štrbine (účinok liekov alebo neurotoxických látok).
Poruchy metabolizmu sacharidov sú skupinou bežných dedičných metabolických porúch. Sacharidy sú jedným z hlavných zdrojov metabolickej energie v bunke, medzi nimi zaujímajú osobitné miesto monosacharidy - galaktóza, glukóza, fruktóza a polysacharid - glykogén. Kľúčovým substrátom energetického metabolizmu je glukóza.
Neschopnosť metabolizovať pyruvát vedie k laktátovej acidóze a rôznym poruchám CNS. Pyruvát je dôležitým substrátom pre metabolizmus sacharidov. Pyruvátdehydrogenáza je multienzýmový komplex zodpovedný za tvorbu acetyl-CoA z pyruvátu pre Krebsov cyklus. Nedostatok tohto enzýmu vedie k zvýšeným hladinám pyruvátu, a teda k zvýšeným hladinám kyseliny mliečnej.
Homocystinúria - toto ochorenie je dôsledkom nedostatku cystationín beta syntetázy, ktorá katalyzuje tvorbu cystationu z homocysteínu a serínu, dedí sa autozomálne recesívne. Homocystinúria - toto ochorenie je dôsledkom nedostatku cystationín beta syntetázy, ktorá katalyzuje tvorbu cystationu z homocysteínu a serínu, dedí sa autozomálne recesívne.
Galaktozémia je dedičné ochorenie spôsobené abnormálnym metabolizmom galaktózy. Medzi príznaky galaktozémie patrí dysfunkcia pečene a obličiek, kognitívny pokles, katarakta a predčasné zlyhanie vaječníkov. Diagnóza je založená na testovaní enzýmov červených krviniek. Liečba spočíva v diéte bez galaktózy.
U ľudí sú známe tri dedičné poruchy metabolizmu fruktózy. Fruktozúria (nedostatok fruktokinázy) je asymptomatický stav spojený so zvýšenými hladinami fruktózy v moči; dedičná intolerancia fruktózy (nedostatok aldolázy B); a nedostatok fruktózy-1,6-bifosfatázy, ktorý je tiež klasifikovaný ako porucha glukoneogenézy.
Nedostatky enzýmov zapojených do metabolizmu fruktózy môžu byť asymptomatické alebo môžu spôsobiť hypoglykémiu. Fruktóza je monosacharid, ktorý sa vo vysokých koncentráciách nachádza v ovocí a mede a je tiež súčasťou sacharózy a sorbitolu.
Poruchy metabolizmu chromoproteínov ovplyvňujú exogénne aj endogénne pigmenty. Endogénne pigmenty (chromoproteíny) sa delia na tri typy: hemoglobinogénne, proteinogénne a lipidogénne. Poruchy spočívajú v znížení alebo zvýšení množstva pigmentov tvorených za normálnych podmienok alebo vo výskyte pigmentov tvorených za patologických podmienok.
Valín, leucín a izoleucín sú aminokyseliny s rozvetveným reťazcom; nedostatok enzýmov zapojených do ich metabolizmu vedie k hromadeniu organických kyselín s ťažkou metabolickou acidózou.
Tento stav je najčastejšie spôsobený mechanickými faktormi: kompresiou, torziou atď., ako aj zvláštnosťami prekrvenia fibromatózneho uzla.
Porucha rodovej identity je stav pretrvávajúcej sebaidentifikácie s opačným pohlavím, pri ktorom ľudia veria, že sú obeťami biologickej chyby a sú kruto obmedzení na telo nezlučiteľné s ich subjektívnym vnímaním pohlavia.