
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Porucha metabolizmu galaktózy (galaktozémia) u detí
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 12.07.2025
Galaktozémia je dedičné ochorenie spôsobené poruchami metabolizmu galaktózy. Medzi príznaky galaktozémie patrí dysfunkcia pečene a obličiek, kognitívny pokles, katarakta a predčasné zlyhanie vaječníkov. Diagnóza je založená na testovaní enzýmov červených krviniek. Liečba spočíva v diéte bez galaktózy. Prognóza fyzického vývoja je pri liečbe zvyčajne dobrá, ale verbálne a neverbálne testy inteligencie sú často zhoršené.
Kód MKCH-10
E74.2 Poruchy metabolizmu galaktózy.
Epidemiológia galaktozémie
Galaktozémia typu I je panetnické ochorenie s priemerným výskytom 1 zo 40 000 živonarodených detí v európskych krajinách.
Galaktozémia typu II – v európskych krajinách je miera výskytu 1 zo 150 000 živonarodených detí. Vyšší výskyt je zaznamenaný v Rumunsku a Bulharsku. S vysokou frekvenciou sa vyskytuje u Rómov – 1 z 2 500.
Galaktozémia typu III je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Benígna forma je v Japonsku bežná (1 z 23 000 narodených detí).
Čo spôsobuje galaktozémiu?
Galaktozémia je spôsobená dedičným nedostatkom jedného z enzýmov, ktoré premieňajú galaktózu na glukózu.
Príznaky galaktozémie
Galaktóza je prítomná v mliečnych výrobkoch, ovocí a zelenine; 3 klinické syndrómy sú spôsobené autozomálne recesívne dedičnými nedostatkami rôznych enzýmov.
Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy
Nedostatok tohto enzýmu vedie ku klasickej galaktozémii. Výskyt je 1/62 000 narodených detí; frekvencia nosičov je 1/125. Dojčatá vyvinú anorexiu a žltačku v priebehu niekoľkých dní až týždňov od konzumácie materského mlieka alebo umelej výživy obsahujúcej laktózu. Vyvinie sa vracanie, hepatomegália, slabý rast, letargia, hnačka a sepsa (zvyčajne spôsobená Escherichia coli) a renálne abnormality (napr. proteinúria, aminoacidúria, Fanconiho syndróm), ktoré vedú k metabolickej acidóze a edémom. Môže sa vyvinúť aj hemolytická anémia. Ak sa deti neliečia, zostávajú nízkeho vzrastu a počas dospievania sa u nich vyvíjajú kognitívne, rečové, chôdzové a rovnováhové poruchy; u mnohých sa tiež vyvinie katarakta, osteomalácia (v dôsledku hyperkalciúrie) a predčasné zlyhanie vaječníkov. Pacienti s Duarteho variantom majú oveľa miernejšie klinické prejavy.
Deficit galaktokinázy
U pacientov sa v dôsledku produkcie galaktitolu, ktorý osmoticky poškodzuje vlákna šošovky, vyvíja katarakta; idiopatická intrakraniálna hypertenzia (pseudotumor cerebri) je zriedkavá. Výskyt je 1/40 000 narodených detí.
Deficit uridyldifosfátgalaktóza-4-epimerázy
Môžu sa vyskytnúť benígne aj závažné formy ochorenia. Výskyt benígnej formy je v Japonsku 1/23 000 pôrodov; v prípade závažnejších foriem nie je výskyt známy. Benígna forma je obmedzená na červené a biele krvinky a nespôsobuje žiadne klinické prejavy. Závažná forma spôsobuje syndróm nerozoznateľný od klasickej galaktozémie, hoci sa niekedy pozoruje aj strata sluchu.
Klasifikácia galaktozémie
Doteraz sú známe tri dedičné ochorenia, ktoré sú spôsobené nedostatkom enzýmov zapojených do metabolizmu galaktózy: galaktozémia typu I (deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy, klasická galaktozémia), galaktozémia typu II (deficit galaktokinázy) a galaktozémia typu III (deficit galaktóza-4-epimerázy).
Diagnóza galaktozémie
Diagnóza sa predpokladá klinicky, pričom v jej prospech svedčia zvýšené hladiny galaktózy a prítomnosť redukujúcich látok iných ako glukóza (napr. galaktóza, galaktóza-1-fosfát) v moči; diagnóza sa potvrdzuje testovaním enzýmov v červených krvinkách a tkanive pečene. Väčšina štátov vyžaduje skríning novorodencov na deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy.
Skríning galaktozémie
Spomedzi týchto ochorení je galaktozémia typu I najzávažnejšou patológiou vyžadujúcou urgentnú korekciu. Hromadný skríning novorodencov, ktorý sa vykonáva v mnohých krajinách, je zameraný na identifikáciu tejto formy galaktozémie.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Aké testy sú potrebné?
Liečba galaktozémie
Liečba galaktozémie zahŕňa vylúčenie všetkých zdrojov galaktózy zo stravy, predovšetkým laktózy, ktorá je zdrojom galaktózy prítomnej vo všetkých mliečnych výrobkoch vrátane dojčenskej výživy na báze mlieka a sladidiel používaných v mnohých potravinách. Bezlaktózová diéta zabraňuje akútnej toxicite a zvráti niektoré príznaky (napr. kataraktu), ale nemusí zabrániť neurokognitívnym poruchám. Mnoho pacientov potrebuje doplnkový vápnik a vitamíny. Pacienti s deficitom epimerázy musia konzumovať malé množstvá galaktózy, aby zabezpečili zásobu uridyl-5'-difosfát galaktózy (UDP-galaktózy) pre rôzne metabolické procesy.