List Choroba – X
V medicíne sa xeróza vzťahuje na nadmernú suchosť pokožky (z gréckeho xeros - suchý), teda nedostatočnú hydratáciu.
Xerostómia je lekársky termín používaný na opis stavu, pri ktorom má človek silne suché alebo dehydratované sliznice, čo vedie k nedostatočnej tvorbe slín.
Xeroftalmia (xerotická keratitída, keratomalácia) je degeneratívne ochorenie rohovky spôsobené nedostatkom živín.
Xeroderma pigmentosum je dedičné ochorenie, prenášané autozomálnym génom od rodičov, príbuzných a má familiárnu povahu.
Kožné xantómy, najmä mnohopočetné tuberózne xantómy, sú jedným z prejavov zhoršeného metabolizmu lipidov. Zistilo sa zvýšenie hladiny triglyceridov a cholesterolu v krvnej plazme v dôsledku poruchy tvorby, transportu a rozpadu lipoproteínov. Klinicky sa rozlišujú eruptívne, tuberózne, šľachovité a ploché xantómy.
Pred viac ako 10 rokmi bol objavený gén, ktorého mutácie vedú k rozvoju formy ochorenia HIGM1. V roku 1993 boli publikované výsledky práce piatich nezávislých výskumných skupín, ktoré ukázali, že mutácie v géne ligandu CD40 (CD40L) sú molekulárnym defektom, ktorý je základom Xt-viazanej formy syndrómu hyper-IgM. Gén kódujúci proteín gp39 (CD154) - CD40L, je lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu X (Xq26-27). Ligand CD40 je exprimovaný na povrchu aktivovaných T-lymfocytov.