List Choroba – W
Wolframov syndróm (DIDMOAD syndróm - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optická atrofia, Hluchota, OMIM 598500) prvýkrát opísali DJ Wolfram a HP WagenerB v roku 1938 ako kombináciu juvenilného diabetu mellitus a optickej atrofie, ktorá bola následne doplnená diabetes insipidus a stratou sluchu. Doteraz bolo opísaných približne 200 prípadov tohto ochorenia.
Wolf-Hirschhornov syndróm bol opísaný vo viac ako 150 publikáciách.
Wiskott-Aldrichov syndróm je charakterizovaný zhoršenou spoluprácou medzi B a T lymfocytmi a prejavuje sa opakovanými infekciami, atopickou dermatitídou a trombocytopéniou.
Wiskott-Aldrichov syndróm je charakterizovaný ekzémom, opakujúcimi sa infekciami a trombocytopéniou. Príznaky Wiskott-Aldrichovho syndrómu sa objavujú v novorodeneckom období alebo v prvých mesiacoch života. Najčastejšie deti zomierajú v ranom veku. V novorodeneckom období je krvácanie často prejavované melénou, neskôr sa objavuje purpura.
Wiskott-Aldrichov syndróm (WAS) (OMIM #301000) je X-viazané ochorenie charakterizované mikrotrombocytopéniou, ekzémom a imunodeficienciou. Výskyt ochorenia je približne 1 z 250 000 narodených chlapcov.
Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatolentikulárna degenerácia) je zriedkavé dedičné ochorenie, prevažne v mladom veku, ktoré je spôsobené poruchou biosyntézy ceruloplazmínu a transportu medi, čo vedie k zvýšeniu obsahu medi v tkanivách a orgánoch, predovšetkým v pečeni a mozgu, a je charakterizované cirhózou pečene, bilaterálnym zmäkčením a degeneráciou bazálnych jadier mozgu a výskytom zelenohnedej pigmentácie pozdĺž periférie rohovky (Kayserov-Fleischerov kruh).
Wilmsov nádor alebo takzvaný nefroblastóm predstavuje približne 6 % všetkých zhubných nádorov v detstve. Je pomenovaný po chirurgovi Maxovi Wilmsovi, ktorý ho objavil.
Wilmsov nádor (embryonálny nefróm, adenosarkóm, nefroblastóm) je malígny nádor, ktorý sa vyvíja z pluripotentného renálneho útvaru - metanefrogénneho blastému.
Deti s touto diagnózou majú často úžasné rečnícke schopnosti, veľký úspech v hudobnom umení a vyznačujú sa vysokou úrovňou empatie.
Von Willebrandova choroba je vrodený deficit von Willebrandovho faktora (VWF), ktorý vedie k dysfunkcii krvných doštičiek. Zvyčajne sa vyznačuje miernym krvácaním. Skríning ukazuje predĺžený čas krvácania, normálny počet krvných doštičiek a prípadne mierne zvýšenie parciálneho tromboplastínového času.
Von Willebrandova choroba je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré je výsledkom kvantitatívneho nedostatku alebo kvalitatívneho defektu von Willebrandovho faktora.
Whippleova choroba je zriedkavé systémové ochorenie spôsobené baktériou Tropheryma whippelii. Hlavnými príznakmi Whippleovej choroby sú artritída, úbytok hmotnosti a hnačka. Diagnóza sa stanoví biopsiou tenkého čreva. Liečba Whippleovej choroby zahŕňa užívanie trimetoprimu-sulfametoxazolu počas najmenej 1 roka.
Choroba dostala svoj názov podľa britského lekára Westa, ktorý prvýkrát opísal všetky jej príznaky v roku 1841 pri pozorovaní svojho chorého syna.
Wernickeho encefalopatia sa vyznačuje akútnym nástupom, rozvojom zmätenosti, nystagmu, čiastočnej oftalmoplégie a ataxie v dôsledku nedostatku tiamínu. Diagnóza je primárne klinická.
Wernerov syndróm (syn. progéria dospelých) je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, génový lokus - 8p12-p11. Vyvíja sa u ľudí vo veku 15-20 rokov a vyznačuje sa postupnou progresiou.
Werner-Morrisonov syndróm je ochorenie, ktoré sa prejavuje ako závažná, na liečbu rezistentná vodnatá hnačka, hypokaliémia a žalúdočná achlorhydria alebo hypochlorhydria, a nazýva sa aj WDHA alebo WDHH syndróm (hypokaliemia achlorhydria, hypochlorhydria).
Wegenerova granulomatóza je ochorenie charakterizované nekrotizujúcim granulomatóznym zápalom malých a stredných ciev s prevažným poškodením horných dýchacích ciest, pľúc a obličiek.
Weberov syndróm je pomerne zložité a zriedkavé ochorenie a je jedným z variantov neurologickej patológie z kategórie pedunkulárnych alternujúcich syndrómov.
Wagnerova choroba sa tiež vzťahuje na vitreoretinálne dystrofie s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Gén zodpovedný za rozvoj Wagnerovej choroby je lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu 5.