Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Porucha metabolizmu pyruvátu
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 07.07.2025
Deficit pyruvátdehydrogenázy
Pyruvátdehydrogenáza je multienzýmový komplex zodpovedný za tvorbu acetyl-CoA z pyruvátu pre Krebsov cyklus. Nedostatok tohto enzýmu vedie k zvýšeným hladinám pyruvátu, a teda k zvýšeným hladinám kyseliny mliečnej. Typ dedičnosti je X-viazaný alebo autozomálne recesívny.
Príznaky sa líšia v závažnosti, ale vždy zahŕňajú laktátovú acidózu a štrukturálne abnormality CNS a ďalšie postnatálne zmeny vrátane cystických zmien mozgovej kôry, mozgového kmeňa a bazálnych ganglií; ataxiu; a psychomotorickú retardáciu. Diagnóza sa potvrdí testovaním enzýmov kožných fibroblastov, testovaním DNA alebo kombináciou oboch. Neexistuje definitívne účinná liečba, hoci u niektorých pacientov bola účinná diéta s nízkym obsahom sacharidov a suplementácia tiamínom v strave.
[ 7 ]
Nedostatok pyruvátkarboxylázy
Pyruvátkarboxyláza je enzým dôležitý pre glukoneogenézu z pyruvátu a alanínu, ktoré sa tvoria vo svaloch. Nedostatok môže byť primárny alebo sekundárny k nedostatku holokarboxyláza syntetázy, biotínu alebo biotinidázy; v oboch prípadoch je dedičnosť autozomálne recesívna a dochádza k laktátovej acidóze.
Výskyt primárneho deficitu je nižší ako 1/250 000 narodených detí, ale môže byť vyšší u niektorých populácií amerických Indiánov. Hlavnými klinickými prejavmi sú psychomotorická retardácia so záchvatmi a spasticitou. Medzi laboratórne abnormality patrí hyperamonémia, laktátová acidóza, ketoacidóza, zvýšené plazmatické hladiny lyzínu, citrulínu, alanínu a prolínu a zvýšené vylučovanie alfa-ketoglutarátu. Diagnóza sa potvrdzuje enzymatickým testovaním v kultivovaných kožných fibroblastoch.
Sekundárny deficit je klinicky podobný primárnemu deficitu, s rozvojom hypotrofie, kŕčov a iných organických acidúrií.
Neexistuje účinná liečba, ale vybraným pacientom s primárnym deficitom, ako aj všetkým pacientom so sekundárnym deficitom, by sa mal podávať perorálny biotín v dávke 5 – 20 mg jedenkrát denne.