Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Porucha metabolizmu fruktózy
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 07.07.2025
Nedostatky enzýmov zapojených do metabolizmu fruktózy môžu byť asymptomatické alebo môžu spôsobiť hypoglykémiu.
Fruktóza je monosacharid, ktorý sa vo vysokých koncentráciách nachádza v ovocí a mede a je tiež súčasťou sacharózy a sorbitolu.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Deficit fruktóza-1-fosfát aldolázy (aldolázy B)
Nedostatok tohto enzýmu vedie ku klinickému syndrómu vrodenej intolerancie fruktózy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny; incidencia sa odhaduje na 1/20 000 narodených detí. Dieťa je zdravé, kým nekonzumuje fruktózu; potom sa fruktóza-1-fosfát hromadí, čo spôsobuje hypoglykémiu, nevoľnosť a vracanie, bolesti brucha, potenie, tremor, zmätenosť, ospalosť, záchvaty a kómu. Dlhodobé užívanie fruktózy môže viesť k cirhóze, mentálnej retardácii a proximálnej renálnej tubulárnej acidóze so stratou fosfátov a glukózy močom.
Diagnózu naznačujú príznaky v kombinácii s nedávnym požitím fruktózy a potvrdzujú ju testy pečeňových enzýmov alebo vyvolanie hypoglykémie intravenóznou infúziou fruktózy v dávke 200 mg/kg.
Diagnózu a identifikáciu heterozygotných nosičov mutantného génu možno vykonať aj pomocou priameho testovania DNA. Akútna terapia zahŕňa podávanie glukózy na liečbu hypoglykémie; fruktóza, sacharóza a sorbitol musia byť zo stravy vždy vylúčené. Mnohí pacienti si nakoniec vyvinú averziu voči potravinám obsahujúcim fruktózu. Prognóza je pri liečbe vynikajúca.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Nedostatok fruktokinázy
Nedostatok tohto enzýmu spôsobuje benígne zvýšenie hladiny fruktózy v krvi a moči (benígna fruktozúria). Typ dedičnosti je autozomálne recesívny; incidencia je približne 1/130 000 narodených detí. Ochorenie je asymptomatické a diagnostikuje sa náhodne zistením redukujúcich látok iných ako glukóza v moči.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Deficit fruktóza-1,6-bifosfatázy
Keď je tento enzým nedostatočný, glukoneogenéza je narušená, čo má za následok hypoglykémiu, ketózu a acidózu počas hladovania. Toto ochorenie môže byť v novorodeneckom období smrteľné. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny; frekvencia nie je známa. Ochorenia, ktoré sa vyskytujú so zvýšením telesnej teploty na horúčkovité čísla, môžu vyvolať epizódy. V akútnom období liečba zahŕňa podávanie glukózy perorálne alebo intravenózne. Tolerancia hladovania sa zvyčajne zlepšuje s vekom.