List Choroba – N

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T Ú V W X Y Z

Proteín S je neenzymatický kofaktor proteínu C pri inaktivácii faktorov Va a VIIIa a má svoju vlastnú antikoagulačnú aktivitu nezávislú od proteínu C. Proteín S, podobne ako proteín C, je závislý od vitamínu K a syntetizuje sa v pečeni.

Keďže aktivovaný proteín C spôsobuje rozklad faktorov Va a VIIIa, je teda prirodzeným plazmatickým antikoagulantom. Pokles proteínu C v dôsledku genetických alebo získaných príčin vyvoláva vznik venóznej trombózy.

Poruchy ovariomenštruačného cyklu sú dnes veľmi častou patológiou a radí sa na prvé miesto medzi patológiami diagnostikovanými u žien v reprodukčnom veku a mladých dievčat.

Stav, pri ktorom sa zistí deficit jednej z podtried IgG s normálnou alebo zníženou hladinou celkového imunoglobulínu G, sa nazýva selektívny deficit podtriedy IgG. Často sa vyskytuje kombinácia deficitov viacerých podtried.
Laktózová intolerancia je ochorenie, ktoré spôsobuje malabsorpčný syndróm (vodnatá hnačka) a je spôsobené narušením rozkladu laktózy v tenkom čreve.

Nedostatok kyseliny listovej môže byť vrodený alebo získaný; ten druhý je častejší.

Nedostatok Cl-inhibítora (С1И) vedie k rozvoju charakteristického klinického syndrómu - dedičného angioedému (HAE). Hlavným klinickým prejavom dedičného angioedému je opakujúci sa edém, ktorý môže ohroziť život pacienta, ak sa vyvinie v životne dôležitých lokalizáciách.
Nedostatok estrogénu v ženskom tele môže spôsobiť pomerne vážne poruchy. Estrogén je podtrieda steroidných hormónov produkovaných folikulárnym aparátom vaječníkov u žien.
Anejakulácia je patologický stav charakterizovaný absenciou ejakulácie počas úplne normálneho pohlavného styku alebo inej sexuálnej aktivity.
Boli opísané tri fenotypy vrodeného enzýmového deficitu spôsobeného mutáciami v géne riadiacom syntézu enzýmového komplexu. Boli publikované údaje o lokalizácii tohto génu v chromozóme 3.
Antitrombín je proteín, ktorý inhibuje trombín a faktory Xa, IXa, Xla. Prevalencia deficitu plazmatického antitrombínu u heterozygotných jedincov je 0,2 až 0,4 %. U polovice heterozygotných jedincov sa vyvinie venózna trombóza.
Deficit alfa1-antitrypsínu je vrodený deficit prevažne pľúcnej antiproteázy alfa1-antitrypsínu, ktorý vedie k zvýšenému deštrukcii tkaniva proteázou a emfyzému u dospelých.
U heterozygotov je aktivita glukózofosfátizomerázy v erytrocytoch 40-60% normy, ochorenie je asymptomatické. U homozygotov je aktivita enzýmu 14-30% normy, ochorenie prebieha ako hemolytická anémia. Prvé prejavy ochorenia možno pozorovať už v novorodeneckom období - zaznamenáva sa výrazná žltačka, anémia, splenomegália.
Deficit adhézie leukocytov je dôsledkom poruchy adhéznych molekúl, ktorá vedie k dysfunkcii granulocytov a lymfocytov a rozvoju opakujúcich sa infekcií mäkkých tkanív.
Nedostatočný vývoj mäkkého podnebia je spôsobený narušením vývoja embryonálnych základov podnebných platničiek, čo môže viesť aj k anomálii vo vývoji tvrdého podnebia (gotická klenba ústnej dutiny, nedostatočný vývoj zadných častí podnebných platničiek).
Nedostatočný vývoj hornej čeľuste (horná mikrognatia, opisthognatia) je typ deformácie, ktorý je pomerne zriedkavý a chirurgicky veľmi ťažko liečiteľný.
Vrodená úplná absencia dolnej čeľuste alebo jej jednotlivých fragmentov, ako aj „dvojitá“ čeľusť, sú v praxi mimoriadne zriedkavé. Zvyčajne sa chirurg stretáva buď s nedostatočným vývojom, alebo s nadmerným vývojom dolnej čeľuste, teda s mikrogéniou alebo progéniou.

Funkčná insuficiencia kardie žalúdka je porucha jej uzatváracieho mechanizmu, ktorý zabezpečuje jednosmerný prechod potravy do žalúdka.

Nedostatočná laktácia je jedným z hlavných dôvodov prechodu dieťaťa na umelé kŕmenie. Preto je dôležité, aby zdravotnícky pracovník dokázal správne posúdiť laktačnú funkciu ženy a pomôcť jej dosiahnuť plnú laktáciu.
Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva nie je samostatnou nozologickou entitou, ale geneticky heterogénnou skupinou, komplexom multifaktoriálnych ochorení, ktorých patogenetickým základom sú individuálne znaky genómu; klinický prejav je vyvolaný pôsobením škodlivých podmienok prostredia (vnútromaternicové faktory, nutričné nedostatky).

Portál iLive neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
Informácie uverejnené na portáli sú len orientačné a nemali by sa používať bez konzultácie s odborníkom.
Pozorne si prečítajte pravidlá a pravidlá stránky. Môžete tiež kontaktovať nás!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Všetky práva vyhradené.