Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 05.07.2025
Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva nie je samostatnou nozologickou entitou, ale geneticky heterogénnou skupinou, komplexom multifaktoriálnych ochorení, ktorých patogenetickým základom sú individuálne znaky genómu; klinický prejav je vyvolaný pôsobením škodlivých podmienok prostredia (vnútromaternicové faktory, nutričné nedostatky). V literatúre existuje mnoho variantov označení nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva: mezenchymálna insuficiencia, mezenchymóza, fenotyp MASS, dysplázia srdcového spojivového tkaniva, syndróm hypermobility kĺbov, hematomezenchymálna dysplázia atď. Všetky tieto termíny zdôrazňujú konkrétne aspekty všeobecného problému dedičnej slabosti spojivového tkaniva. Klinicky sú takéto deti sledované rôznymi úzkymi špecialistami, z ktorých každý predpisuje vlastnú liečbu, niekedy predčasnú a neprinášajúcu požadovaný účinok.
Vzhľadom na nedostatok presnej diagnostiky nebola populačná frekvencia nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva skúmaná, ale vyskytujú sa výrazne častejšie ako diferencované formy.
Čo spôsobuje nediferencovanú dyspláziu spojivového tkaniva?
Ochorenie je multifaktoriálne, často spojené s anomáliou kolagénu alebo iných proteínov spojivového tkaniva (elastín, fibrilín, kolagenázy). Na syntéze 27 typov kolagénu sa podieľa 42 génov, v 23 z nich bolo popísaných viac ako 1300 mutácií. Rozmanitosť mutácií a ich fenotypových prejavov komplikuje diagnostiku. Vzhľadom na široké zastúpenie spojivového tkaniva v tele táto skupina porúch často komplikuje priebeh ochorení orgánov a systémov.
Príznaky nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva
Fenotypové znaky dysplázie spojivového tkaniva:
- ústavné črty (astenický typ tela, deficit hmotnosti);
- Samotný syndróm CTD (anomálie vo vývoji tvárovej lebky a kostry, končatín vrátane kyfoskoliózy, deformity hrudníka, hypermobility kĺbov, hyperelasticity kože, plochých nôh);
- drobné vývojové anomálie, ktoré samy osebe nemajú klinický význam, ale pôsobia ako stigmy.
Bol preukázaný úzky vzťah medzi počtom externých fenotypov, stupňom prejavov externých dysplastických porúch a zmenami v štruktúre spojivového tkaniva vnútorných orgánov - internými fenotypovými znakmi syndrómu.
Klasifikácia nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva
Existuje 10 dysplastických syndrómov a fenotypov: Marfanov vzhľad; Marfanov fenotyp; MASS-fenotyp (mitrálna chlopňa, aorta, kostra, koža), primárny prolaps mitrálnej chlopne; Ehlersov fenotyp (klasický alebo hypermobilný); benígna hypermobilita kĺbov; neklasifikovaný fenotyp CTD; zvýšená dysplastická stigmatizácia; zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevažne viscerálnymi prejavmi. Boli zistené rozdiely v klinických symptómoch jednotlivých syndrómov a fenotypov s rôznou prognostickou hodnotou. Neklasifikovaný fenotyp a zvýšená dysplastická stigmatizácia majú minimálne klinické prejavy a sú blízke normálnym variantom (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Diagnóza nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva
Neexistujú všeobecne akceptované diagnostické algoritmy pre nediferencovanú dyspláziu spojivového tkaniva. Zložitosť diagnostiky zhoršuje nedostatok presnej definície povahy a počtu (špecificity) príznakov. Vrchol diagnostiky nastáva v strednom školskom veku. Prognostickými faktormi genealogickej anamnézy pre vznik UCTD sú príznaky CTD u príbuzných 1. a 2. stupňa (deformity hrudníka, prolapsy srdcových chlopní, hypermobilita kĺbov, hyperextenzibilita a stenčenie kože, patológia chrbtice, krátkozrakosť). Údaje o rodokmeni naznačujú akumuláciu patológie v rodinách súvisiacich s CTD: osteochondróza, polyartritída, kŕčové žily, hernie, hemoragické ochorenia. Prítomnosť hypermobility kĺbov sa často dá zistiť u pokrvných príbuzných.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Aké testy sú potrebné?
Liečba nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva
Spoločné pozorovanie pediatrom a ortopédom. Strava bohatá na mikroelementy; terapeutický telocvik, masáže, manuálna terapia; vitamíny a minerály (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), aminokyselinové komplexy, prípravky vápnika (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), horčík (CaMgchelát, Magnerot, MagneB6 ), chondroitín sulfát interne a lokálne, trofická terapia. Odporúča sa predpísať kúru vitamínov E, C, B6 v terapeutických dávkach, prípravky polynenasýtených mastných kyselín (omega-3, suprema olej, azelikaps), draslík (panangín), ATP, riboksin. Terapia závisí od hlavných klinických prejavov z orgánových systémov.
Prognóza je priaznivá, prejavy sa s vekom zmierňujú.