List Choroba – D
Deformujúca nosová polypóza je špecifická forma nosovej polypózy, ktorá sa vyskytuje prevažne u mladých ľudí a nazýva sa aj Vaquezov syndróm.
Degeneratívne-dystrofické ochorenie kĺbov postihujúce chrupavkové tkanivo môže postihnúť kĺby chodidla, ktorých je viac ako tri desiatky.
Deformácie vonkajšieho ucha zahŕňajú zmeny tvaru a veľkosti ušnice a vonkajšieho zvukovodu, ktoré môžu byť vrodené alebo získané v dôsledku traumy alebo zápalovo-deštruktívnych ochorení.
Deformity chodidiel sú typickými prejavmi systémových ochorení pohybového aparátu (SDMS). Pri mnohopočetnej epifyzeálnej dysplázii, pseudoachondroplázii, neskorej spondyloepifyzeálnej dysplázii sú vrodené funkčne významné deformity zriedkavé.
Deficit aktivity pyruvátkinázy je druhou najčastejšou príčinou dedičnej hemolytickej anémie po deficite G6PD. Dedí sa autozomálne recesívne, prejavuje sa ako chronická hemolytická (nesférocytárna) anémia, vyskytuje sa s frekvenciou 1:20 000 v populácii a pozoruje sa vo všetkých etnických skupinách.
Deficit myeloperoxidázy je najčastejšou vrodenou patológiou fagocytov; frekvencia úplného dedičného deficitu myeloperoxidázy je od 1:1400 do 1:12 000.
Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) je enzýmová porucha viazaná na X chromozóm, častejšia u černochov a hemolýza sa môže vyskytnúť po akútnom ochorení alebo požití oxidantov (vrátane salicylátov a sulfónamidov).
Najčastejšou enzymopatiou je deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy, ktorý sa vyskytuje u približne 300 miliónov ľudí; na druhom mieste je deficit pyruvátkinázy, ktorý sa vyskytuje u niekoľkých tisíc pacientov v populácii; iné typy enzymatických defektov červených krviniek sú zriedkavé.
Bol opísaný vrodený deficit enterokinázy, ako aj prechodný deficit enzýmov u extrémne predčasne narodených detí. V dôsledku deficitu enterokinázy je narušená premena trypsinogénu na trypsín, čo má za následok rozklad bielkovín v tenkom čreve. Pri patológii dvanástnika je možný aj deficit duodenázy, ktorý vedie k deficitu peptidázy.
Antitrombín III je prirodzený antikoagulant, ktorý predstavuje 75 % celkovej antikoagulačnej aktivity plazmy. Ide o glykoproteín s molekulovou hmotnosťou 58 200 a obsahom v plazme 125 – 150 mg/ml.
Deficit adhézie leukocytov (LAD). LAD typ 1 - dedičnosť je autozomálne recesívna, ochorenie sa vyskytuje u oboch pohlaví. Ochorenie je založené na mutácii génu kódujúceho beta2-podjednotku neutrofilového integrínu (centrálny článok v bunkových interakciách závislých od komplementu).
Poruchy vedúce k narušeniu dráhy závislej od interferónu gama (INF-γ) a interleukínu-12 (11-12) sa vyznačujú zvýšenou citlivosťou na mykobakteriálne a niektoré ďalšie infekcie (Salmonella, vírusy).
Adhézia medzi leukocytmi a endotelom, inými leukocytmi a baktériami je nevyhnutná pre vykonávanie hlavných fagocytárnych funkcií - pohyb do miesta infekcie, komunikácia medzi bunkami, vznik zápalovej reakcie. Medzi hlavné adhézne molekuly patria selektíny a integríny. Poruchy v samotných adhéznych molekulách alebo proteínoch zapojených do prenosu signálu z adhéznych molekúl vedú k výrazným poruchám v protiinfekčnej odpovedi fagocytov.
Etiologickými faktormi defektov líc môžu byť: náhodná trauma, predchádzajúci zápalový proces (napríklad nóm) alebo chirurgický zákrok.
Poruchy enzýmov močovinového cyklu sú charakterizované hyperamonémiou v podmienkach katabolizmu alebo zaťaženia bielkovinami. Medzi primárne poruchy močovinového cyklu patrí deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS), deficit ornitíntranskarbamylázy (OTC), deficit arginínsukcinátsyntetázy (citrulinémia), deficit arginínosukcinátlyázy (arginínosukcínová acidúria) a deficit arginázy (argininémia).
V závislosti od etiológie sa všetky defekty dolnej čeľuste delia na dve hlavné skupiny: strelné a nestrelné. Prvá skupina defektov je charakteristická najmä pre vojnové obdobie.
Defekty alveolárneho výbežku s jazvovou deformáciou sliznice predsiene úst sa môžu vyskytnúť v dôsledku strelných poranení, onkologických operácií a zápalových procesov.
Defekty hornej pery v dôsledku nezrastenia jej fragmentov sú často sprevádzané deformáciami, ktoré nie je vždy možné odstrániť počas cheiloplastiky; môžu sa odhaliť ihneď po operácii alebo po určitom čase.
Najčastejšie sa úplné a medzisúčetné defekty obočia a očných viečok vyskytujú v dôsledku traumatických poranení (skalpovanie), popálenín tváre, rádioterapie a kožných ochorení.
Vady a deformácie kože tváre a krku môžu byť vrodené alebo získané (v dôsledku úrazov, operácií a rôznych ochorení: leishmanióza, lupus erythematosus, syfilis atď.).