Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 07.07.2025
Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) je enzýmová porucha viazaná na chromozóm X, častejšia u černochov a hemolýza sa môže vyskytnúť po akútnom ochorení alebo požití oxidantov (vrátane salicylátov a sulfónamidov). Diagnóza je založená na testovaní G6PD, hoci vyšetrenia sú počas akútnej hemolýzy často negatívne. Liečba je symptomatická.
Jediný významný defekt v metabolickej dráhe hexózamonofosfátu je spôsobený nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD). Existuje viac ako 100 typov mutácií tohto enzýmu. Klinicky najbežnejším typom je variant závislý od liekov. Ochorenie je viazané na chromozóm X a plne sa prejavuje u mužov a homozygotných žien a v rôznej miere sa prejavuje u heterozygotných žien. Táto anomália sa vyskytuje u jedincov negroidnej rasy, približne u 10 % mužov, u menej ako 10 % žien a s nižšou frekvenciou v krajinách Stredomoria.
[ Patofyziológia deficitu glukózo-6-fosfátdehydrogenázy
Nedostatok G6PD znižuje množstvo energie potrebnej na udržanie štruktúry membrány červených krviniek, čo vedie ku skráteniu dĺžky života.
Hemolýza u pacientov selektívne postihuje staršie červené krvinky. Hemolýza sa vyvíja po horúčke, akútnych vírusových a bakteriálnych infekciách a diabetickej acidóze. Menej často sa hemolýza vyskytuje po použití liekov alebo iných látok s vysokou oxidačnou aktivitou, ktoré spôsobujú oxidáciu hemoglobínu a membrány červených krviniek. Medzi tieto lieky a látky patrí primachín, salicyláty, sulfónamidy, nitrofurány, fenacetín, naftalén, niektoré deriváty vitamínu K, dapsón, fenazopyridín, kyselina nalidixová, metylénová modrá a niektoré strukoviny. Či pokračujúce užívanie týchto liekov vedie k stavu kompenzovanej hemolýzy alebo k smrti, závisí od stupňa deficitu G6PD a oxidačného potenciálu samotných liekov. Keďže staršie bunky sú zničené, hemolýza je zvyčajne obmedzená na poškodenie menej ako 25 % červených krviniek. Pri závažnejšom deficite G6PD môže závažná hemolýza viesť k hemoglobinúrii a akútnemu zlyhaniu obličiek.
Diagnostika a liečba deficitu glukózo-6-fosfátdehydrogenázy
Diagnóza je podozrivá u pacientov s akútnou hemolýzou, najmä u černochov. Meria sa G6PD. Hemolýza je sprevádzaná anémiou, žltačkou a retikulocytózou. Heinzove telieska môžu byť prítomné počas epizódy hemolýzy, ale nie sú pozorované u pacientov s intaktnou slezinou, pretože sú odstránené slezinou. Špecifickou diagnostickou bunkou je prítomnosť červených krviniek s jedným alebo viacerými „zárezmi“ (približne 1 μm) umiestnenými na okraji buniek v periférnej krvi, pravdepodobne v dôsledku odstránenia Heinzových teliesok slezinou. Používajú sa rôzne skríningové testy. Počas a bezprostredne po epizóde hemolýzy však testy môžu poskytnúť falošne negatívne výsledky v dôsledku deštrukcie starých červených krviniek s najvýraznejším deficitom G6PD a prítomnosti retikulocytov bohatých na G6PD. Špecifické enzýmové štúdie sú najlepšími diagnostickými testami. Počas epizódy akútnej hemolýzy sa poskytuje podporná starostlivosť; transfúzie sú zriedkavo potrebné. Pacientom sa odporúča, aby sa vyhýbali liekom a látkam, ktoré iniciujú hemolýzu.