List Choroba – D
Defekt predsieňového septa je jeden alebo viac otvorov v predsieňovom septu, ktoré umožňujú prúdenie krvi zľava doprava, čo spôsobuje pľúcnu hypertenziu a srdcové zlyhanie. Medzi príznaky a prejavy patrí intolerancia cvičenia, dýchavičnosť, slabosť a predsieňová arytmia.
Podiel defektov interventrikulárneho septa predstavuje 15 – 20 % všetkých vrodených srdcových chýb. V závislosti od umiestnenia defektu sa rozlišujú perimembranózne (v membránovej časti septa) a svalové defekty, podľa veľkosti – veľké a malé.
Hereditárny syndróm dlhého QT intervalu je geneticky heterogénna patológia s vysokým rizikom náhlej srdcovej smrti. Autozomálne recesívna forma syndrómu dlhého QT intervalu, Jervell-Lange-Nielsenov syndróm, bola objavená v roku 1957 a je zriedkavá. Predĺženie QT intervalu a riziko náhlej srdcovej smrti v dôsledku rozvoja život ohrozujúcich arytmií sú pri tomto syndróme spojené s vrodenou hluchotou. Častejšia je autozomálne dominantná forma, Romano-Wardov syndróm; má izolovaný „srdcový“ fenotyp.
Dedičné intracelulárne poruchy krvných doštičiek sú zriedkavé ochorenia a vedú k celoživotnému krvácaniu. Diagnóza sa potvrdí testovaním agregácie krvných doštičiek. Ak je krvácanie závažné, sú potrebné transfúzie krvných doštičiek.
Tubulopatie sú heterogénnou skupinou ochorení spojených prítomnosťou porúch funkcií jedného alebo viacerých proteínových enzýmov v tubulárnom epiteli nefrónu, ktoré prestávajú vykonávať funkciu reabsorpcie jednej alebo viacerých látok filtrovaných z krvi cez glomeruly do tubulov, čo určuje vývoj ochorenia. Rozlišujú sa primárne a sekundárne tubulopatie.
Geneticky podmienené ochorenia pľúc sa zisťujú u 4 – 5 % detí s recidivujúcimi a chronickými respiračnými ochoreniami. Je zvykom rozlišovať medzi monogénne dedičnými ochoreniami pľúc a pľúcnymi léziami, ktoré sprevádzajú iné typy dedičnej patológie (cystická fibróza, primárne imunodeficiencie, dedičné ochorenia spojivového tkaniva atď.).
Dedičné optické neuropatie sú genetické poruchy, ktoré spôsobujú stratu zraku, niekedy sprevádzané srdcovými alebo neurologickými abnormalitami. Neexistuje účinná liečba.
Hereditárne neuropatie sú vrodené degeneratívne neurologické poruchy. Rozlišuje sa medzi senzorimotorickými a senzorickými hereditárnymi neuropatiami.
Ide o heterogénnu skupinu zriedkavých ochorení. U pacientov s čistou čapíkovou dystrofiou je postihnutá iba funkcia čapíkového systému. Pri čapíkovo-tyčinkovej dystrofii je postihnutá aj funkcia tyčinkového systému, ale v menšej miere.
Vrodené chyby obličiek a močových ciest tvoria až 30 % z celkového počtu vrodených anomálií v populácii. Hereditárna nefropatia a renálna dysplázia sú komplikované chronickým zlyhaním obličiek už v detstve a tvoria približne 10 % všetkých prípadov terminálneho chronického zlyhania u detí a mladých dospelých.
Hereditárna sferocytóza (Minkowského-Chauffardova choroba) je hemolytická anémia založená na štrukturálnych alebo funkčných poruchách membránových proteínov, ktorá sa vyskytuje pri intracelulárnej hemolýze.
Hereditárna nefritída (Alportov syndróm) je geneticky podmienená neimunitná glomerulopatia, ktorá sa prejavuje hematúriou a progresívnym poklesom funkcie obličiek.
Darierova choroba je zriedkavé ochorenie charakterizované abnormálnou keratinizáciou (dyskeratózou), výskytom zrohovatených, prevažne folikulárnych papúl na seboroických oblastiach.
Hyperopia (ďalekozrakosť) je fyziologický typ refrakcie u malých detí. Tento typ refrakcie je spôsobený krátkou predozadnou osou očnej buľvy, malým priemerom rohovky a plytkou prednou komorou.
Dakryolity (slzné kamene) sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek časti slzného systému, častejšie u mužov. Hoci patogenéza dakryolitiázy nie je úplne jasná, predpokladá sa, že sekundárna stagnácia sĺz počas zápalovej obštrukcie môže urýchliť tvorbu dakryolitov a dlaždicovej metaplázie epitelu slzného vaku.
Akútna hnisavá dakryocystitída alebo flegmón slzného vaku je hnisavý zápal slzného vaku a tukového tkaniva, ktoré ho obklopuje.
Dakryocystitída je infekčný zápal slzného vaku, ktorý vzniká v dôsledku upchatia nazolakrimálneho kanála, zvyčajne spôsobeného stafylokokmi. Existujú akútne a chronické formy dakryocystitídy.
Ochorenia slznej žľazy (dakryoadenitída) sú zriedkavé, zvyčajne na jednej strane. Vyskytuje sa ako komplikácia bežných infekcií - chrípky, akútnych respiračných infekcií, tonzilitídy, mumpsu, šarlachu, záškrtu atď.
Dacryops je vývodová cysta slznej žľazy. Je to najčastejšia cysta v očnici, často bilaterálna.
Základom Dubin-Johnsonovho syndrómu (familiárna chronická idiopatická žltačka s neidentifikovaným pigmentom v pečeňových bunkách) je vrodená chyba vylučovacej funkcie hepatocytov (postmikrozomálna hepatocelulárna žltačka).