Darierova choroba (folikulárna vegetatívna dyskeratóza): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Darierova choroba je zriedkavé ochorenie charakterizované abnormálnou keratinizáciou (dyskeratózou), výskytom zrohovatených, prevažne folikulárnych papúl na seboroických oblastiach.

Príčiny a patogenéza Darierovej choroby (folikulárna vegetatívna dyskeratóza). Základom ochorenia je deficit syntézy a dozrievania topofilament-desmozómového komplexu. V súčasnosti sa zistilo, že pri Darierovej chorobe vedie mutácia patologického génu 12q23 - q24.1 k narušeniu funkcie kalciovej pumpy a mechanizmu bunkovej adhézie. V patogenéze môže zohrávať úlohu hypovitaminóza A a narušenie metabolizmu nenasýtených mastných kyselín. Vyskytuje sa rovnako u oboch pohlaví.

Príznaky Darierovej choroby (folikulárna vegetatívna dyskeratóza). Klinicky typická forma ochorenia sa zvyčajne začína v druhej dekáde života a je charakterizovaná vyrážkou folikulárnych, hustých, okrúhlych, plochých, hyperkeratotických papúl s priemerom 0,3-0,5 cm. Najprv sú prvky vyrážky izolované, farby normálnej kože, potom žltnú alebo svetlohnedé, s rohovitými šupinami na povrchu. Postupom času sa vyrážka spája do plakov, ich povrch sa stáva bradavičnatým, papilomatóznym a pokrytým špinavohnedými kôrkami. Po odpadnutí alebo odstránení kôr sa pozorujú erodované ložiská. Obľúbenou lokalizáciou vyrážky sú seboroické oblasti (tvár, hrudná kosť, interlopatková oblasť, rozsiahle kožné záhyby). Vyrážka sa môže nachádzať aj na trupe a končatinách. Na pokožke hlavy je vyrážka podobná seboroe, na tvári je lokalizovaná hlavne v spánkových oblastiach, na čele, v nosovoústnych záhyboch, na chrbte rúk sa lézie podobajú Hopfovej akrokeratóze. Zriedkavo sú dlane a chodidlá postihnuté formou bodovej alebo difúznej hyperkeratózy. Patologický proces sa môže rozšíriť alebo pokryť celú kožu. Bol opísaný nástup ochorenia u dospelých, ale zvyčajne v oslabenej (neúspešnej) forme.

V praxi dermatológa sa okrem typickej formy môžu pozorovať aj vezikulárne (alebo vezikulobulózne), hypertrofické a abortívne formy Darierovej choroby.

Vezikulárna forma sa okrem typických folikulárnych uzlíkov vyznačuje vyrážkou vezikúl s priemerom 3-5 mm s priehľadným obsahom. Vezikuly sa nachádzajú prevažne vo veľkých záhyboch kože, rýchlo sa otvárajú a odhaľujú mokvajúce erózne povrchy, ktoré sa postupne pokrývajú kôrkami. Takéto lézie pripomínajú chronický familiárny pemfigus Hailey-Hailey.

V hypertrofickej forme sa spolu s typickými uzlinami nachádzajú aj veľké prvky pripomínajúce bradavice, ako pri Hopfovej akrokeratóze. Hrúbka hyperkeratotických plakov dosahuje 1 cm alebo viac a na povrchu sa nachádzajú bradavičnaté výrastky a hlboké praskliny.

Abortívna forma Darierovej choroby sa vyznačuje lokalizáciou vyrážok na obmedzených a nezvyčajných oblastiach kože pre dermatózu vo forme névusu, ako aj zosteriformným usporiadaním.

Nechtové platničky sa pozdĺžne štiepia, na voľnom okraji sa nerovnomerne lámu, na povrchu sú biele a červenohnedé pozdĺžne pruhy, často sa vyvíja subunguálna hyperkeratóza. Sliznica je postihnutá zriedkavo. Vyrážky sa objavujú vo forme malých papúl leukoplakického typu. Medzi systémové zmeny patrí znížená inteligencia, mentálna retardácia, endokrinopatie: dysfunkcia pohlavných žliaz, sekundárna hyperparatyreóza. U pacientov s folikulárnou dyskeratózou sa často pozoruje exacerbácia ochorenia pod vplyvom UV žiarenia (podobne ako Koebnerov fenomén).

Histopatológia. Histologicky sa Darierova choroba vyznačuje výraznou ortokeratózou s tvorbou rohovitých zátok, prítomnosťou okrúhlych teliesok a zŕn v hornej časti. V derme sa pozorujú papilomatózne výrastky pokryté jedným radom buniek bazálnej vrstvy, chronickým zápalovým infiltrátom, niekedy akantózou a hyperkeratózou.

Diferenciálna diagnostika. Darierovu chorobu treba odlišovať od familiárneho pemfigu Hailey-Hailey, verukóznej akrokeratózy, Kyrleovej choroby a folikulárnej keratózy Morrow Brook.

Liečba Darierovej choroby (folikulárna vegetatívna dyskeratóza). Neotigazón sa predpisuje v dávke 0,5-1 mg/kg telesnej hmotnosti pacienta alebo vitamín A v dávke 200 000-300 000 IU denne. Zvonka sa aplikujú keratolytické a glukokortikosteroidné masti.

[ 1 ], [ 2 ]