Dedičné dystrofie sietnice

Progresívna kužeľová dystrofia

Ide o heterogénnu skupinu zriedkavých ochorení. U pacientov s čistou čapíkovou dystrofiou je postihnutá iba funkcia čapíkového systému. Pri čapíkovo-tyčinkovej dystrofii je postihnutá aj funkcia tyčinkového systému, ale v menšej miere. U mnohých pacientov s dysfunkciou čapíkov sa na začiatku ochorenia pridávajú poruchy tyčinkového systému, preto je správnejší termín „čapíkovo-tyčinková dystrofia“.

Typ dedičnosti je vo väčšine prípadov sporadický; zo zvyšných je častejší autozomálne dominantný a menej častý autozomálne recesívny, spojený s chromozómom X.

Prejavuje sa v 1. až 3. desaťročí života ako postupný bilaterálny pokles centrálneho a farebného videnia a môže byť sprevádzaný fotofóbiou a miernym kyvadlovým nystagmom.

Príznaky (v poradí výskytu)

• Vo fovei - žiadne zmeny alebo nešpecifické zmeny vo forme pigmentových granúl.
• Makulopatia typu býčieho oka je klasický, ale nie konštantný príznak.
• Môže sa objaviť pigmentácia vo forme „kostných teliesok“ v strednej periférii, zúženie arteriol a časové sfarbenie optického disku.
• Progresívna atrofia RPE v makulárnej oblasti s „geografickou“ atrofiou.
• Elektroretinogram. Fotopický - subnormálny alebo nezaznamenateľný, KFFM je znížený, reakcia tyčinky je dlhodobo zachovaná.
• Elektrookulogram je normálny alebo subnormálny.
• Tmavá adaptácia. Kužeľové „koleno“ sa zmení, neskôr sa môžu pripojiť zmeny v tyčovom „kolene“.
• Farebné videnie: závažné zhoršenie vnímania zelenej a modrej farby bez korelácie so zrakovou ostrosťou.
• FAG vo vzore býčieho oka odhaľuje zaoblený hypofluorescenčný „fenestrovaný“ defekt s hypofluorescenčným stredom.

Prognóza závisí od stupňa poškodenia tyčinkového systému: čím väčšia je zachovanosť, tým priaznivejšia je prognóza (aspoň v strednodobom horizonte).

Diferenciálna diagnostika makulopatie typu „býčie oko“: chlorochínová makulopatia, pokročilá Stargardtova dystrofia, fenestrovaná brilantná dystrofia, benígna koncentrická anulárna makulárna dystrofia a Battenova choroba.

Stargardtova dystrofia

Stargardtova dystrofia (juvenilná makulárna dystrofia) a žltoškvrnitý fundus sa považujú za klinické varianty toho istého ochorenia, ktoré sa líšia vekom nástupu a prognózou.

Typ dedičnosti je autozomálne recesívny, gén ABC4Rna 1p21-22. Prejavuje sa v 1-2 desaťročiach života ako bilaterálne postupné znižovanie centrálneho videnia, ktoré nemusí zodpovedať zmenám na očnom pozadí a dieťa môže byť podozrivé zo simulácie.

Príznaky (v poradí výskytu)

• Vo fovei - žiadne zmeny ani redistribúcia pigmentu.
• Oválne lézie so slimákovou stopou alebo bronzovým reflexom, ktoré môžu byť obklopené bieložltými škvrnami.
• Geografická atrofia môže mať vzhľad býčieho oka.
• Elektroretinogram. Fotopický - normálny alebo subnormálny. Skotopický elektroretinogram je normálny.
• Elektrookulogram je v pokročilom štádiu subnormálny.
• Farebné videnie: zhoršené vnímanie zelenej a modrej farby.
• FAG často odhaľuje fenomén „tmavej cievovky“ ako dôsledok usadenín lipofuscínu v RPE. Absencia normálnej fluorescencie zvýrazňuje kontúry ciev sietnice. „Geografická“ atrofia sa prejavuje ako „konečný“ defekt v makule.
• Prognóza je nepriaznivá: po poklese zrakovej ostrosti pod 6/12 dochádza k rýchlemu poklesu zrakovej ostrosti na 6/60.

Žlto škvrnitý fundus

Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Prejavuje sa u dospelých, pri absencii zmien v makulárnej oblasti môže byť asymptomatický a môže byť náhodným nálezom.

Príznaky (v poradí výskytu)

• Bilaterálne bieložlté škvrny s nejasnými okrajmi na úrovni RPE na zadnom póle a strednej periférii. Škvrny sú okrúhle, oválne, lineárne, priesvitné alebo rybie (v tvare „rybieho chvosta“).
• Fundus je v 50 % prípadov jasne červený.
• Objavujú sa nové škvrny a staré sa stávajú rozmazanejšími a mäkšími.
• V niektorých prípadoch sa vyvíja „geografická“ atrofia.
• Elektroretinogram. Fotopický - normálny alebo subnormálny, skotopický - normálny.
• Elektrookulogram je subnormálny.
• Farebné videnie nie je ovplyvnené.
• FAG odhaľuje obraz „tichej“ cievovky. Čerstvé škvrny sa prejavujú skorým blokom a neskorou fluorescenciou, staré - „konečnými“ defektmi RPE.
• Prognóza je relatívne dobrá. Príznaky sa nemusia objaviť mnoho rokov, pokiaľ sa škvrna neobjaví vo foveole alebo sa nevyvinie „geografická“ atrofia.
• Diferenciálna diagnóza: dominantné drúzy, „bielo bodkovaný“ fundus, skorá severokarolínska dystrofia a benígny syndróm „škvrnitej“ sietnice.

Juvenilná choroba Best

Juvenilná Bestova choroba (viteliformná dystrofia) je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyvíja v 5 štádiách. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

• Štádium 0 (previtelliformné) sa vyznačuje subnormálnym elektrookulogramom pri absencii ťažkostí a normálnym očným pozadím.
• Prvé štádium je charakterizované redistribúciou pigmentu v makulárnej oblasti.
• 2. štádium (vitelliformné) sa vyvíja v 1. až 2. desaťročí života a je charakterizované zmenami v makulárnej oblasti, ktoré pripomínajú cystu vaječného žĺtka: subretinálna depozícia lipofuscínu. Zraková ostrosť je normálna alebo mierne znížená.
• 3. štádium (pseudohypopyón) nastáva, keď sa lipofuscín čiastočne vstrebe. Postupom času sa celý obsah cysty vstrebe bez ovplyvnenia zrakovej ostrosti.
• 4. štádium (prasknutie cysty): Keď cysta praskne, objaví sa vzhľad „miešaných vajíčok“ a zraková ostrosť sa zníži.

Elektroretinogram je normálny. Elektrookulogram je výrazne znížený vo všetkých štádiách a u nosičov s normálnym očným pozadím. Farebné videnie je zhoršené v dôsledku zníženia zrakovej ostrosti. FAG odhaľuje blok cievovkovej fluorescencie vo vitelliformnom štádiu.

Prognóza je relatívne priaznivá do 5. dekády života, kedy sa zraková ostrosť znižuje. Právna slepota je u niektorých pacientov spôsobená zjazvením makulárnej oblasti, SNM, „geografickou“ atrofiou, tvorbou centrálnych ruptúr, ktoré môžu spôsobiť odlúčenie.

Vitelliformná foveomakulárna dystrofia u dospelých

Toto ochorenie je klasifikované ako „vzorová dystrofia“. V porovnaní so zmenami pri Bestovej chorobe sú však foveolárne lézie menšie, objavujú sa neskôr a nevyvíjajú sa.

Typ dedičnosti je pravdepodobne autozomálne dominantný, gén v lokuse 6p21-22.

Prejavuje sa v 4. až 6. desaťročí života vo forme miernej metamorfózy, často objavenej náhodou.

Príznaky: bilaterálne, symetrické, okrúhle, mierne vyčnievajúce žlté subretinálne lézie s rozmermi približne 1/3 priemeru disku.

• Elektroretinogram je normálny.
• Elektrookulogram je normálny alebo mierne subnormálny.
• Farebné videnie: mierne poruchy pozdĺž tritánovej osi.
• FAG odhaľuje centrálnu hypofluorescenciu obklopenú prstencom hyperfluorescencie.

Prognóza je vo väčšine prípadov priaznivá.

Multifokálne ochorenie Best

Multifokálna Bestova choroba je mimoriadne zriedkavá a môže sa vyskytnúť aj bez rodinnej anamnézy. V dospelosti sa ochorenie môže prejaviť akútne a môže byť ťažké ho diagnostikovať.

Rodinní priatelia

Familiárne drúzy (Doyneova včelinová choroiditída, malattla levantinese) sa považujú za skorý prejav vekom podmienenej makulárnej degenerácie.

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný s plnou penetranciou a variabilnou expresivitou. Gén EFEMP1 na 2p16.

Príznaky

• mierny stupeň sa vyznačuje niekoľkými malými tvrdými drúzami, obmedzenými na makulárnu zónu. Zmeny sa zvyčajne objavujú v 3. dekáde života, priebeh je priaznivý;
• priemerný stupeň sa vyznačuje veľkými mäkkými drúzami na zadnom póle a v parapapilárnej zóne. Zmeny sa vyskytujú v
  3. dekáde života a niekedy ich môže sprevádzať mierny pokles zrakovej ostrosti;
• pokročilé štádium je zriedkavé a vyskytuje sa po 5. dekáde života a niekedy je komplikované SIM alebo „geografickou“ atrofiou;
• Malattia levantinese sa podobá familiárnym drúzam: malé, početné, bazálne laminárne drúzy, lúčovité alebo radiálne orientované, sústredené vo fovei a parapapilárnej zóne. Väčšina pacientov sa nesťažuje až do 4. alebo 5. dekády života, kedy dochádza k SIM alebo „geografickej“ atrofii.

Elektroretinogram je normálny. Elektrookulogram je v rozvinutom štádiu subnormálny. FAG odhaľuje hyperfluorescenčné škvrny s jasnými okrajmi, podobné „konečným“ defektom. Objavujú sa jasnejšie ako pri klinickom vyšetrení.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pseudozápalová makulárna dystrofia Sorsby

Sorsbyho pseudozápalová makulárna dystrofia (hereditárna hemoragická dystrofia) je zriedkavé a závažné ochorenie. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, s plnou penetranciou, gén TIMP3 sa nachádza na 22ql2.1-1.3.2. Prejavuje sa v 5. dekáde života ako bilaterálna exudatívna makulopatia.

Príznaky (v poradí výskytu)

• „bielo-žlté“ súvislé, drúzovité usadeniny pozdĺž cievnych arkád, nazálne od disku na strednej periférii.
• SIM a exsudatívna makulopatia.
• Subretinálna jazva.

Elektroretinogram je spočiatku normálny, ale s postupom ochorenia sa môže znižovať. Elektrookulogram je normálny.

Prognóza je nepriaznivá kvôli makulopatii. U niektorých pacientov vedie progresia periférnej chorioretinálnej atrofie k zhoršeniu zraku v 7. dekáde života.

Makulárna dystrofia v Severnej Karolíne

Makulárna dystrofia v Severnej Karolíne je zriedkavé, závažné ochorenie. Dedičnosť je autozomálne dominantná s úplnou penetranciou a vysoko variabilnou expresivitou, gén MCDRI sa nachádza na 6q.

Príznaky a prognóza

• štádium I: bieložlté, drúzovité inklúzie na periférii a v makulárnej oblasti sa vyvíjajú v prvej dekáde života a môžu byť počas celého života asymptomatické;
• Štádium 2: Hlboké, splývavé inklúzie v makulárnej oblasti. Dlhodobá prognóza je menej priaznivá, pretože sa môže vyvinúť exsudatívna makulopatia;
• 3. štádium: bilaterálne atrofické zmeny podobné kolobómu v makulárnej oblasti s rôznym stupňom zníženia zrakovej ostrosti.

Elektroretinogram je normálny. Elektrookulogram je normálny. FAG v štádiách 1 a 2 odhaľuje poruchy prenosu a neskoré farbenie.

Motýlia makulárna degenerácia

Motýlia makulárna dystrofia je zriedkavé ochorenie s relatívne priaznivým priebehom. Typ dedičnosti je pravdepodobne autozomálne dominantný. Prejavuje sa v 2. až 5. desaťročí života, zvyčajne sa objaví náhodne. Možné je mierne zníženie centrálneho videnia.

Príznaky

Žltý pigment vo fovei je trojlúčovitý. Na periférii sa môže nachádzať jemná rozptýlená dyspigmentácia.

Elektroretinogram je normálny. Elektrookulogram je patologický. FAG odhaľuje zodpovedajúce hypofluorescenčné zóny.

Prognóza je priaznivá.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Dominantný cystoidný makulárny edém

Dominantný cystoidný makulárny edém je zriedkavé a závažné ochorenie. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, gén je lokalizovaný na 7q. Prejavuje sa v 1-2 desaťročiach života postupným poklesom centrálneho videnia.

Príznaky.

Bilaterálna kongenitálna ejakulácia (CME) nie je kontrolovaná systémovým acetazolamidom. Elektroretinogram je normálny. Elektrookulogram je normálny alebo subnormálny. FAG odhaľuje potenie fovey v tvare „kvetinných lístkov“.

Prognóza je nepriaznivá kvôli následnému vývoju „geografickej“ atrofie.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Kryštalická dystrofia

Toto ochorenie je charakterizované ukladaním kryštálov v sietnici a na periférii rohovky. Typ dedičnosti je viazaný na chromozóm X alebo autozomálne recesívny. Prejavuje sa v 3. dekáde života progresívnou stratou zraku.

Príznaky (v poradí výskytu)

Bieložlté kryštály sú rozptýlené po celom očnom pozadí. Lokálna atrofia RPE a choriokapilár v makule. Difúzna atrofia choriokapilár. Postupné zrastanie a rozšírenie atrofických zón na perifériu sietnice.

Elektroretinogram je subnormálny. Elektrookulogram je subnormálny.

Prognóza je neistá, rýchlosť progresie je individuálna.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Alportov syndróm

Alporlov syndróm je zriedkavá anomália glomerulárnej bazálnej membrány spôsobená mutáciami v niekoľkých rôznych génoch, z ktorých každý kóduje syntézu rôznych foriem kolagénu typu IV, hlavnej zložky bazálnej membrány. Je charakterizovaný chronickým zlyhaním obličiek, často spojeným so senzorineurálnou stratou sluchu.

Typ dedičnosti je dominantný, viazaný na chromozóm X.

Príznaky

Rozptýlené, bledé, žlté škvrny v perimakulárnej oblasti s intaktnou foveou a normálnou zrakovou ostrosťou. Väčšie škvrny na periférii, niektoré splývajúce.

• Elektroretinogram je normálny.
• Ďalšie oftalmologické prejavy: predný lentikonus, niekedy zadná polymorfná dystrofia rohovky.

Prognóza je priaznivá.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Benígna familiárna škvrnitá sietnica

Benígna familiárna „škvrnitá“ sietnica je veľmi zriedkavé ochorenie, asymptomatické, objavené náhodne. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Príznaky

• Rozsiahle bielo-žlté škvrny na úrovni RPE s intaktnou makulou. Ložiská rôznych tvarov sa rozširujú do vzdialenej periférie.
• Elektroretinogram je normálny.

Prognóza je priaznivá.

[ 32 ], [ 33 ]

Vrodená monochromatická palička

Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Príznaky

• Zraková ostrosť 6/60.
• Makula sa javí ako normálna, hypoplázia je možná.
• Vrodený nystagmus a fotofóbia.

Elektroretinogram. Fotopický obraz je patologický, skotopický môže byť subnormálny, CFFF < 30 Hz. Farebné videnie úplne chýba; všetky farby sa javia ako odtiene sivej.

Neúplná monochromatika tyčiniek

Typ dedičnosti je autozomálne recesívny alebo viazaný na X.

Príznaky

• Zraková ostrosť 6/12-6/24.
• Makula vyzerá normálne.
• Môže sa vyskytnúť nystagmus a fotofóbia.

Elektroretinogram fotopický - patologický, skotopický - normálny. Zvyškové farebné videnie.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Kužeľová monochromatika

Typ dedičnosti nie je známy.

Príznaky

• Zraková ostrosť 6/6-6/9.
• Normálna makula.
• Nystagmus a fotofóbia chýbajú.

Elektroretinogram je normálny. Farebné videnie úplne chýba.