Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Dedičné neuropatie zrakového nervu
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 07.07.2025
Dedičné optické neuropatie sú genetické poruchy, ktoré spôsobujú stratu zraku, niekedy sprevádzané srdcovými alebo neurologickými abnormalitami. Neexistuje účinná liečba.
Dedičné optické neuropatie sa zvyčajne prejavujú v detstve alebo dospievaní s bilaterálnou, symetrickou stratou centrálneho videnia. Strata zraku je zvyčajne trvalá a v niektorých prípadoch progresívna. V čase, keď sa zistí optická atrofia, už došlo k významnému poškodeniu zrakového nervu.
Dominantná optická atrofia sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Je to najčastejšia dedičná optická neuropatia s prevalenciou 1:10 000 – 50 000. Považuje sa za optickú abiotrofiu, predčasnú degeneráciu zrakového nervu vedúcu k progresívnej strate zraku. Ochorenie sa prejavuje v prvej dekáde života.
Pri Leberovej dedičnej optickej neuropatii dochádza k abnormalite mitochondriálnej DNA a je ovplyvnená funkcia bunkového dýchania. Hoci sa porucha mitochondriálnej DNA vyskytuje v celom tele, primárnym prejavom je strata zraku. 80 – 90 % prípadov je u mužov. Ochorenie má materský typ dedičnosti, zdedia ho všetci potomkovia ženy, ktorá je nositeľkou tejto vlastnosti, ale môžu ho preniesť iba ženy, pretože mitochondrie sa nachádzajú v cytoplazme bunky a cytoplazma potomka (zygoty) je určená cytoplazmou vajíčka.
[ Príznaky dedičných optických neuropatií
Väčšina pacientov s dominantnou optickou atrofiou nemá žiadne pridružené neurologické abnormality, hoci boli hlásené prípady nystagmu a straty sluchu. Jediným príznakom je pomaly progresívna bilaterálna strata zraku, zvyčajne mierna až do dospelosti. Celý optický disk alebo niekedy len jeho temporálna časť je bledý bez viditeľných ciev. Je zhoršené videnie žlto-modrých farieb. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva molekulárno-genetické testovanie.
Strata zraku pri Leberovej dedičnej optickej neuropatii zvyčajne začína medzi 15. a 35. rokom života (rozsah 1 až 80 rokov). Bezbolestnú stratu centrálneho videnia na jednom oku zvyčajne nasleduje strata zraku na druhom oku v priebehu týždňov až mesiacov. Bola hlásená súčasná strata zraku. Väčšina pacientov má zrak menší ako 20/200 (0,1). Oftalmoskopické vyšetrenie môže odhaliť telangiektatickú mikroangiopatiu, opuch vrstvy nervových vlákien okolo optického disku a absenciu úniku farbiva na fluoresceínovej angiografii. Nakoniec sa vyvinie optická atrofia.
Podskupina pacientov s Leberovou dedičnou optickou neuropatiou má abnormálne vedenie srdcových vzruchov a vyžaduje EKG. Iní pacienti môžu mať minimálne neurologické deficity, ako je posturálny tremor, chýbajúce členkové reflexy, dystónia, spasticita alebo skleróza multiplex.
Liečba dedičných optických neuropatií
Neexistuje účinná liečba dedičných optických neuropatií. Pri Leberovej dedičnej optickej neuropatii sú glukokortikoidy, vitamínové doplnky a antioxidanty neúčinné. Malá štúdia zistila, že analógy chinínu sú v počiatočnej fáze prospešné. Vyhýbanie sa látkam, ako je alkohol, ktoré môžu poškodiť mitochondriálnu funkciu, je teoreticky opodstatnené, ale ich účinnosť nebola preukázaná. Pacienti by sa mali vyhýbať fajčeniu a nadmernej konzumácii alkoholu. Pacienti so srdcovými a neurologickými abnormalitami by mali byť odoslaní k špecialistom. Pomôcky na podporu slabozrakosti môžu byť užitočné. Odporúča sa genetické poradenstvo.