Defekt predsieňového septa: príznaky, diagnostika, liečba

Defekt predsieňového septa je jeden alebo viac otvorov v predsieňovom septu, ktoré umožňujú prietok krvi zľava doprava, čo spôsobuje pľúcnu hypertenziu a srdcové zlyhanie. Medzi príznaky a prejavy patrí intolerancia cvičenia, dýchavičnosť, slabosť a predsieňová arytmia. V druhom alebo treťom medzirebrovom priestore naľavo od hrudnej kosti je často počuť jemný systolický šelest. Diagnóza sa stanovuje echokardiografiou. Liečba defektu predsieňového septa zahŕňa chirurgické alebo katétrové uzavretie defektu. Profylaxia endokarditídy sa vo všeobecnosti nevyžaduje.

Defekty predsieňového septa (ASD) predstavujú približne 6 – 10 % vrodených srdcových chýb. Väčšina prípadov je izolovaná a sporadická, ale niektoré sú súčasťou genetického syndrómu (napr. mutácie chromozómu 5, Holt-Oramov syndróm).

Defekt predsieňového septa možno klasifikovať podľa lokalizácie: sekundárny defekt septa [defekt v oblasti oválneho okna - v centrálnej (alebo strednej) časti medzisieňového septa], defekt sinus venosus (defekt v zadnej časti septa, blízko ústia hornej alebo dolnej dutej žily) alebo primárny defekt [defekt v predno-dolných častiach septa, je formou defektu endokardiálneho vankúša (atrioventrikulárnej komunikácie)].

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Čo sa deje pri defekte predsieňového septa?

Defekt predsieňového septa je defekt charakterizovaný prítomnosťou prepojenia medzi predsieňami, cez ktoré krv prúdi zľava doprava a na rozdiel od defektu medzikomorového septa je pod výrazne nižším tlakovým gradientom. Tlak v ľavej predsieni prevyšuje tlak v pravej predsieni o 8-10 mm Hg. Defekt predsieňového septa je 2-3-krát častejší u žien ako u mužov. V závislosti od anatomickej lokalizácie sa defekty predsieňového septa delia na primárne (v dolnej časti medzisieňového septa nad AV otvormi) a sekundárne (zvyčajne centrálne, tzv. defekty oválnej jamy), ktoré tvoria až 66 %. V dôsledku výtoku krvi sa zvyšuje preťaženie pravých častí a postupne (pomalšie ako pri defekte predsieňového septa) dochádza k progresii srdcového zlyhania. Dlhodobá absencia pľúcnej hypertenzie pri defekte predsieňového septa je uľahčená niekoľkými faktormi: neexistuje priamy vplyv vysokého tlaku ľavej komory na pľúcne cievy (v prípade defektu predsieňového septa a otvoreného ductus arteriosus sa tento priamo prenáša do ciev pľúcneho obehu), je významná rozťažnosť pravých častí srdca, prejavuje sa rezervná kapacita ciev pľúcneho obehu a ich nízky odpor.

Pre pochopenie hemodynamických zmien pri defektoch predsieňového septa (a iných defektoch) je potrebné pochopiť normálnu intrakardiálnu hemodynamiku. Pri defektoch predsieňového septa dochádza najprv k zľavapravomu posunu. Väčšina malých defektov predsieňového septa sa spontánne uzavrie počas prvých rokov života. Pri veľkých defektoch však dochádza k objemovému preťaženiu pravej predsiene a komory, zvyšuje sa tlak v pľúcnej artérii a pľúcny cievny odpor a vyvíja sa hypertrofia pravej komory. Neskôr sa môže vyvinúť fibrilácia predsiení. Zvýšený tlak v pravých komorách srdca môže v konečnom dôsledku viesť k obojsmernému posunu a cyanóze (pozri Eisenmengerov syndróm).

Príznaky defektu predsieňového septa

Vo väčšine prípadov je malý defekt predsieňového septa asymptomatický. Väčšina detí s defektom predsieňového septa vedie normálny život, niektoré dokonca športujú. S vekom sa postupne odhaľuje väčšia únava a dýchavičnosť pri fyzickej námahe. Cyanóza sa nevyskytuje. Pri veľkom defekte sa môže vyskytnúť intolerancia fyzickej námahy, dýchavičnosť pri námahe, slabosť a poruchy predsieňového rytmu, niekedy aj pocit palpitácií. Prechod mikroembólií z žíl systémového obehu cez defekt predsieňového septa (paradoxná embolizácia), často kombinovaný s arytmiami, môže viesť k tromboembólii ciev mozgu alebo iných orgánov. Zriedkavo, ak sa defekt predsieňového septa nediagnostikuje včas, sa vyvinie Eisenmengerov syndróm.

Pacienti s defektom predsieňového septa majú v anamnéze opakovanú bronchitídu a občas aj zápal pľúc. Deti v prvých mesiacoch a rokoch života majú často závažný priebeh defektu s dýchavičnosťou, tachykardiou, oneskoreným fyzickým vývojom a hepatomegáliou. Po 2 – 3 rokoch sa môže zdravotný stav pacienta zlepšiť a príznaky srdcového zlyhania vymiznú.

Počas auskultácie u detí sa zvyčajne počuje systolický šelest (alebo ejekčný šelest) v II-III medzirebrovom priestore vľavo, ktorého gradácia intenzity je 2-3/6, rozdelenie II tónu nad pľúcnou tepnou (vľavo hore pozdĺž okraja hrudnej kosti). Pri výraznom presune krvi zľava doprava sa pozdĺž okraja hrudnej kosti vľavo dole počuje nízkofrekvenčný diastolický šelest (v dôsledku zvýšenia prietoku krvi na trikuspidálnej chlopni). Tieto auskultačné údaje môžu u dojčiat chýbať, a to aj pri rozsiahlej poruche. Môže sa pozorovať zreteľná epigastrická pulzácia (pravej komory).

Diagnóza defektu predsieňového septa

Diagnózu naznačujú údaje z fyzikálneho vyšetrenia srdca, röntgenu hrudníka a EKG a potvrdzujú ju echokardiografické vyšetrenie s použitím farebného Dopplera.

Srdcová katetrizácia sa zvyčajne nevyžaduje, pokiaľ nie je podozrenie na súvisiace srdcové chyby.

Počas klinického vyšetrenia sa u detí s kardiomegáliou vo vyššom veku zistí srdcový hrb, systolický tremor sa zisťuje zriedkavo, jeho prítomnosť naznačuje možnosť sprievodnej chyby (stenóza pľúcnej artérie, defekt komorového septa). Apikálny impulz je oslabený, nie difúzny. Hranice relatívnej srdcovej tuposti sa môžu rozširovať v oboch smeroch, ale na úkor pravých častí: ľavá hranica - v dôsledku posunu zväčšenej pravej komory ľavej komory smerom doľava, pravá hranica - v dôsledku pravej predsiene.

Hlavným auskultatívnym znakom, ktorý umožňuje podozrenie na defekt predsieňového septa, je systolický šelest strednej intenzity, nie drsný, bez výraznej vodivosti, lokalizovaný v druhom alebo treťom medzirebrovom priestore vľavo v blízkosti hrudnej kosti, lepšie počuteľný pri ortostáze. Existuje jeden názor na pôvod systolického šelestu: je spojený s funkčnou stenózou pľúcnej tepny, ktorá vzniká v dôsledku zvýšeného prietoku krvi pri nezmenenom fibróznom prstenci pľúcnej chlopne. So zvyšujúcim sa tlakom v pľúcnej tepne sa objavuje prízvuk druhého tónu, ktorý sa zvyšuje nad pľúcnou tepnou.

S rozvojom relatívnej insuficiencie trikuspidálnej chlopne sa zvyšuje preťaženie predsiení a môže sa vyskytnúť srdcová arytmia. EKG typicky ukazuje odchýlku elektrickej osi srdca doprava až do +90...+120. Príznaky preťaženia pravej komory sú nešpecifické: neúplný blok pravého ramienka vo forme rSR vo zvode V1. So zvyšujúcim sa tlakom v pľúcnej artérii a preťažením pravej komory sa zvyšuje amplitúda vlny R. Zistia sa aj príznaky preťaženia pravej predsiene.

Táto chyba nemá žiadne špecifické rádiologické príznaky. Zisťuje sa zväčšený pľúcny vzor. Zmeny veľkosti srdca na röntgenovom snímku sú určené veľkosťou bypassu. Šikmé projekcie ukazujú, že srdce je zväčšené v dôsledku pravých komôr. Röntgen hrudníka odhaľuje kardiomegáliu s dilatáciou pravej predsiene a pravej komory, rozšírením tieňa pľúcnej tepny a zväčšeným pľúcnym vzorom.

Transtorakálna dvojrozmerná echokardiografia umožňuje priamu detekciu prerušenia echo signálu v oblasti medzipredsieňového septa. Priemer defektu medzipredsieňového septa určený echokardiograficky sa takmer vždy líši od priemeru nameraného počas operácie, čo je spôsobené natiahnutím srdca pohybujúcou sa krvou (počas operácie je srdce uvoľnené a vyprázdnené). Preto je možné pomerne presne merať fixné tkanivové štruktúry, zatiaľ čo meniace sa parametre (priemer otvoru alebo dutiny) sa vždy merajú s určitou chybou.

Srdcová katetrizácia a angiokardiografia v súčasnosti stratili svoj význam v diagnostike defektu predsieňového septa. Použitie týchto metód sa odporúča iba vtedy, keď je potrebné presne zmerať veľkosť výtoku cez defekt alebo stupeň pľúcnej hypertenzie (u starších pacientov), ako aj na diagnostiku sprievodnej patológie (napríklad abnormálna drenáž pľúcnych žíl).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diferenciálna diagnostika defektu predsieňového septa

Diferenciálna diagnostika sekundárneho defektu predsieňového septa sa vykonáva predovšetkým na základe funkčného systolického šelestu počuteľného na srdcovej báze. Ten v stoji zoslabuje, pravé komory srdca nie sú zväčšené, neúplný blok pravého ramienka nie je typický. Defekt predsieňového septa sa pomerne často musí odlišovať od ochorení, ako je izolovaná stenóza pľúcnej artérie, Fallotova triáda, abnormálny pľúcny venózny odtok, defekt komorového septa a malformácia trikuspidálnej chlopne (Ebsteinova anomália).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Liečba defektu predsieňového septa

Väčšina malých defektov (menej ako 3 mm) sa spontánne uzavrie; približne 80 % defektov s priemerom 3 – 8 mm sa spontánne uzavrie do 18 mesiacov. Primárne defekty predsieňového septa a defekty sinus venosus sa však spontánne neuzavrú.

Ak je defekt malý a asymptomatický, dieťa sa každoročne sleduje echokardiograficky. Keďže tieto deti sú vystavené riziku paradoxnej embólie, niektoré centrá odporúčajú použitie katétrového uzáveru defektu (napr. Amplatzer Septal Occluder, Cardioseal device) aj pri malých defektoch. Tieto zariadenia sa však nepoužívajú pri primárnych defektoch predsieňového septa alebo defektoch sinus venosus, pretože tieto defekty sa nachádzajú v blízkosti dôležitých štruktúr.

Pri srdcovom zlyhaní je terapia zameraná na zníženie hypervolémie pľúcneho obehu a zvýšenie antegrádneho prietoku ľavým srdcom. Predpisujú sa diuretiká a srdcové glykozidy. Chirurgický zákrok je indikovaný pri narastajúcom srdcovom zlyhaní, oneskorenom fyzickom vývoji a opakovaných pneumóniách. Hemodynamickou indikáciou pre operáciu je pomer pľúcneho a systémového prietoku krvi 2:1, čo je možné aj pri miernych klinických príznakoch. Na základe tohto znaku možno defekt predsieňového septa nazvať „zákerným“ defektom. Tradičná chirurgická korekcia spočíva v zošití defektu alebo jeho plastickej operácii torakotómovým prístupom za umelého obehu. V poslednom desaťročí sa intenzívne rozvíjajú endovaskulárne metódy uzatvárania defektov pomocou špeciálnych zariadení - okludérov. Zákrok sa vykonáva punkciou periférnych ciev s následným zavedením špeciálneho „dáždnika“ alebo „gombíkového zariadenia“ do defektu. Tento postup má niekoľko anatomických obmedzení: endovaskulárna intervencia je možná iba v prípade sekundárneho defektu predsieňového septa s veľkosťou do 25 – 40 mm, ktorý sa nachádza dostatočne ďaleko od koronárneho sínusu, AV chlopní a ústí pľúcnej a dutej žily.

Pacienti so stredne veľkými až veľkými defektmi (pomer pľúcneho a systémového prietoku krvi väčší ako 1,5:1) sa liečia uzavretím defektu, zvyčajne vo veku od 2 do 6 rokov. Uzáver založený na katétri sa uprednostňuje, ak má defekt vhodné anatomické charakteristiky a jeho priemer je menší ako 13 mm. V opačnom prípade je indikované chirurgické uzavretie. Pri uzavretí defektu v detstve sa perioperačná mortalita blíži nule a prežitie je priemerné v populácii. U pacientov s veľkými defektmi a srdcovým zlyhaním sa pred uzavretím defektu používajú diuretiká, digoxín a ACE inhibítory.

Ak má pacient primárny defekt predsieňového septa, mala by sa vykonať profylaxia endokarditídy; pri sekundárnych defektoch a defektoch v oblasti sinus venosus nie je profylaxia endokarditídy indikovaná.