Dedičné ochorenia pľúc u detí

Geneticky podmienené ochorenia pľúc sa zisťujú u 4 – 5 % detí s recidivujúcimi a chronickými respiračnými ochoreniami. Je zvykom rozlišovať medzi monogénne dedičnými ochoreniami pľúc a pľúcnymi léziami, ktoré sprevádzajú iné typy dedičnej patológie (cystická fibróza, primárne imunodeficiencie, dedičné ochorenia spojivového tkaniva atď.).

Klinické a diagnostické znaky hlavných foriem monogénnych dedičných ochorení pľúc

Nozologická forma	Hlavné klinické prejavy	Röntgenobronchologické a funkčné znaky	Špeciálne indikátory
Primárna ciliárna dyskinéza	Úplné poškodenie dýchacích ciest s včasným prejavom príznakov. Často obrátené usporiadanie vnútorných orgánov.	Deformácia priedušiek, difúzne lézie, pretrvávajúca hnisavá endobronchitída	Nehybnosť riasiniek, zmeny v ich štruktúre
Idiopatická difúzna pľúcna fibróza	Pretrvávajúca dýchavičnosť, cyanóza, suchý kašeľ. Strata hmotnosti. Paliacovité dýchanie. Krepitujúce sipot.	Difúzne fibrotické zmeny. Reštriktívne respiračné poruchy. Hypoxémia, hyperkapnia.
Pľúcna hemosideróza	Kašeľ, dýchavičnosť, hemoptýza, anémia počas kríz. Zväčšená slezina, ikterus	Viaceré pohárikové tiene počas kríz	Detekcia siderofágov v spúte
Goodpastureov syndróm	Kašeľ, dýchavičnosť, hemoptýza, anémia počas kríz. Zväčšená slezina, ikterus, hematúria.	To isté	To isté
Familiárny spontánny pneumotorax	Náhla bolesť v boku, absencia dýchacích zvukov, posun srdcovej tuposti na opačnú stranu	Prítomnosť vzduchu v pleurálnej dutine, kolaps pľúc, posun mediastina na opačnú stranu
Alveolárna mikrolitiáza	Dýchavičnosť, cyanóza, suchý kašeľ. Klinické prejavy môžu chýbať.	Jemné difúzne tiene skalnatej hustoty
Primárna pľúcna hypertenzia	Dýchavičnosť, najmä pri fyzickej námahe. Cyanóza. Bolesť v oblasti srdca. Tachykardia, zvýraznenie druhého tónu nad pľúcnou artériou.	Hypertrofia pravého srdca. Oslabenie pľúcneho vzoru na periférii, rozšírenie koreňov, ich zvýšená pulzácia.	Zvýšený tlak v pľúcnej artérii

• Primárna ciliárna dyskinéza je základom rozvoja mnohých chronických ochorení bronchopulmonálneho systému (bronchiektázia atď.).
• Kartagenerov syndróm je kombináciou situs viscerum inversus a syndrómu ciliárnej imobility, čo vedie k vzniku bronchiektázií a hnisavej sinusitídy.
• Diagnóza primárnej ciliárnej dyskinézy je založená na fázovo-kontrastnej mikroskopii biopsie nosovej alebo bronchiálnej sliznice bezprostredne po jej odbere (posúdenie intenzity a kvality pohybu ciliár) a/alebo elektrónmikroskopickom vyšetrení biopsie (stanovenie povahy defektu v štruktúre ciliárnej sliznice).
• V 50-60% prípadov nie je primárna ciliárna dyskinéza sprevádzaná obráteným usporiadaním vnútorných orgánov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]