List Choroba – S
Termín „syndróm mnohopočetných endokrinných nádorov“ (MES) zahŕňa ochorenia, pri ktorých sa nádory neuroektodermálneho pôvodu (adenómy alebo rakoviny) a/alebo hyperplázia (difúzna, nodulárna) detegujú vo viac ako dvoch endokrinných orgánoch.
V roku 1928 WH Brown prvýkrát opísal pacienta s rakovinou pľúc z ovsených buniek, ktorý mal klinické prejavy hyperkorticizmu: charakteristickú obezitu, strie, hirsutizmus a glukozúriu.
MERRF syndróm (myoklonická epilepsia s roztrhanými červenými vláknami) bol prvýkrát opísaný v roku 1980. Následne bolo ochorenie identifikované ako nezávislá nozológia.
MELAS syndróm (mitochondriálna encefalomyopatia, laktátová acidóza, epizódy podobné mŕtvici) je ochorenie spôsobené bodovými mutáciami v mitochondriálnej DNA.
Chromozomálne ochorenia sú veľkou skupinou genetických dedičných patológií, medzi ktoré patrí aj syndróm mačacieho oka.
Tento stav môže tiež spôsobiť vážne tráviace problémy a viesť k príznakom, ako je nevoľnosť, vracanie, podvýživa a nerovnováha hladiny cukru v krvi.
Syndróm lenivého oka alebo amblyopia je funkčné (reverzibilné) zníženie zraku, pri ktorom je jedno oko čiastočne alebo vôbec nie je zapojené do vizuálneho procesu.
Patogenéza ochorenia je spojená s rozvojom porúch v regulácii čriev - konkrétnejšie so zlyhaním ich motorickej funkcie, čo vedie k striedaniu zápchy s hnačkou.
Kompresia lakťového nervu v oblasti lakťa môže nastať na niekoľkých miestach z rôznych dôvodov. Fyzické pocity a následky takejto kompresie budú závisieť od sily a trvania nárazu.
Tento jav je pomerne bežný. Je zaujímavé, že väčšina ľudí (90 % populácie) má jednu nohu o centimeter menšiu ako druhú.
Syndróm krátkeho čreva je porucha vstrebávania, ktorá je dôsledkom rozsiahlej resekcie tenkého čreva. Prejavy ochorenia závisia od dĺžky a funkcie zostávajúceho tenkého čreva, ale hnačka môže byť závažná a podvýživa je bežná.
Termín „syndróm komplexnej regionálnej bolesti“ (CRPS) označuje syndróm, ktorý sa prejavuje ako silná chronická bolesť v končatine v kombinácii s lokálnymi autonómnymi poruchami a trofickými poruchami, ku ktorému zvyčajne dochádza po rôznych periférnych poraneniach.
Pravdepodobne mnohým ľuďom je známy ten pocit, keď po nejakom čase po divokej párty s množstvom alkoholu začnete nenávidieť celý svet za to, že sa cítite tak zle.
Toto ochorenie sa považuje za prahové a vyžaduje si povinnú liečbu. V opačnom prípade môžu nastať nezvratné zmeny v postihnutom nerve, ktoré časom povedú k úplnej strate citlivosti v dlani a niektorým degeneratívnym poruchám.
Imunodysregulácia, polyendokrinopatia a enteropatia (viazaná na X chromozóm - IPEX) je zriedkavé, závažné ochorenie. Prvýkrát bolo opísané pred viac ako 20 rokmi vo veľkej rodine, kde bola identifikovaná dedičnosť viazaná na pohlavie.
Syndróm hypoplastického ľavého srdca pozostáva z hypoplázie ľavej komory a ascendentnej aorty, nedostatočného vývoja aortálnej a mitrálnej chlopne, defektu predsieňového septa a širokého otvoreného ductus arteriosus. Pokiaľ sa fyziologickému uzavretiu ductus arteriosus nezabráni infúziou prostaglandínov, vyvinie sa kardiogénny šok a dieťa zomrie. Často sa počuť hlasný jediný druhý srdcový zvuk a nešpecifický systolický šelest.
Hyperventilačný syndróm (Da Costov syndróm, syndróm úsilia, nervovo-respiračný syndróm, psychofyziologické respiračné reakcie, syndróm dráždivého srdca atď.) v posledných rokoch priťahuje pozornosť mnohých výskumníkov kvôli svojej frekvencii a dôležitej úlohe, ktorú zohráva pri formovaní početných klinických prejavov.
Hypertenzný syndróm v chirurgii sa posudzuje z viacerých hľadísk. Arteriálna hypertenzia je dôležitá, pretože môže spôsobiť množstvo cievnych komplikácií, a to počas operácie aj po nej: krvácanie, ischémiu, krízy atď.
Hyper-IgM syndróm (HIGM) je skupina primárnych imunodeficiencií charakterizovaných normálnymi alebo zvýšenými koncentráciami imunoglobulínu M v sére a výrazným znížením alebo úplnou absenciou imunoglobulínov iných tried (G, A, E). Hyper-IgM syndróm je zriedkavá imunodeficiencia s populačnou frekvenciou nie vyššou ako 1 prípad na 100 000 novorodencov.
Syndróm hyperimunoglobulinémie IgM je spojený s deficitom imunoglobulínov a je charakterizovaný normálnymi alebo zvýšenými hladinami sérového IgM a chýbajúcimi alebo zníženými hladinami iných sérových imunoglobulínov, čo vedie k zvýšenej náchylnosti na bakteriálne infekcie.