Syndróm mačacích očí

Chromozomálne ochorenia sú veľkou skupinou genetických dedičných patológií, medzi ktoré patrí syndróm mačacieho oka (synonymá: CES, duplikácia chromozómu 22 (22pt-22q11), čiastočná tetrasómia chromozómu 22 (22pter-22q11), čiastočná trisómia chromozómu 22 (22pter-22q11), Schmidov-Fraccarov syndróm). Tento syndróm je relatívne zriedkavé chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyznačuje dvoma hlavnými príznakmi: atréziou (absenciou) konečníka a anomáliou vývoja dúhovky, ktorá navonok pripomína mačacie oko.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiológia

Prevalencia tejto patológie je 1 prípad na 1 000 000 novorodencov.

[ 8 ]

Príčiny syndróm mačacích očí

Základnú úlohu pri vývoji ochorenia zohráva dedičný faktor: ak je v rodine chorá osoba so syndrómom mačacieho oka, existuje vysoká pravdepodobnosť, že sa u nej narodí dieťa s podobnou patológiou.

[ 9 ]

Patogenézy

Patogenéza a typ dedičnosti ochorenia sú stále neznáme, pretože patológia je sporadická. V niektorých prípadoch odborníci identifikovali redistribúciu mikroštruktúry chromozómu 22 (neúplná trizómia v dôsledku intersticiálnej duplikácie 22q11.2), ako aj malý ďalší akrocentrický chromozóm, ktorý sa objavuje náhle v dôsledku zlyhania v štádiu bunkového delenia počas gametogenézy u matky alebo otca.

Teoreticky sa predpokladá, že patológiu možno považovať za dedičnú. Na základe tejto teórie má matka alebo otec geneticky odlišné bunky, to znamená, že nie všetky bunky obsahujú rovnaké chromozómy. Keďže akrocentrický chromozóm sa nenachádza vo všetkých bunkách, syndróm mačacieho oka sa v danej generácii nemusí prejaviť alebo sa môže prejaviť v miernej forme.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Príznaky syndróm mačacích očí

Syndróm mačacieho oka sa v lekárskych kruhoch niekedy nazýva parciálna tetrasómia 22 alebo Schmid-Fraccarov syndróm. Prvé príznaky sú viditeľné pri narodení a vyznačujú sa nasledujúcimi príznakmi:

• absencia konečníka, nezostúpené semenníky (kryptorchizmus), nedostatočný vývoj alebo absencia maternice, pupočná alebo trieslová hernia, Hirschsprungova choroba, megakolón;
• absencia časti dúhovky na jednej alebo oboch stranách;
• ovisnuté vonkajšie kútiky očných štrbín, šikmé oči, epikantus, očný hypertelorizmus, strabizmus, jednostranná mikroftalmia, absencia dúhovky (aniridia), kolobóm, katarakta;
• výčnelky alebo priehlbiny na prednom povrchu ušných boltcov, absencia (atrézia) vonkajšieho zvukovodu, prevodová strata sluchu;
• chyby srdcových chlopní (Fallotova tetralógia, defekt komorového septa, stenóza pľúcnej artérie, hypertrofia pravej komory);
• vývojové chyby močového systému, zlyhanie obličiek, jednostranná alebo obojstranná hypoplázia a/alebo agenéza obličiek, hydronefróza, cystická dysplázia;
• malá postava;
• zakrivenie chrbtice, nedostatočný vývoj kostrového systému, skolióza, abnormálne zrastenie niektorých kostí v chrbtici (zrastenie stavcov), radiálna aplázia, synostóza určitých rebier, vykĺbenie bedrového kĺbu, absencia niektorých prstov;
• mentálna retardácia (nie vždy, ale vo veľkej väčšine prípadov);
• nedostatočný vývoj dolnej čeľuste, rozštep pery;
• sklon k tvorbe hernie;
• rázštep podnebia;
• iné vývojové chyby, ako sú cievne anomálie, polovice stavcov atď.

Syndróm mačacieho oka pri smrti

Syndróm mačacieho oka, ako dedičné ochorenie, sa často zamieňa s takzvaným efektom alebo príznakom „mačacej zrenice“ – jedným z prvých a zjavných znakov nezvratného procesu bunkovej smrti – biologickej smrti človeka. Podstata tohto efektu spočíva v tom, že pri miernom tlaku na obe strany očnej buľvy zosnulého človeka sa zrenica stáva oválnou (mierne predĺženou, ako u mačky). Ak je človek nažive, tvar zrenice sa nemení a zostáva okrúhly: deje sa to v dôsledku tonusu svalov, ktoré držia zrenicu, ako aj v dôsledku pretrvávajúceho vnútroočného tlaku.

Po smrti človeka prestane centrálny nervový systém fungovať, svaly sa uvoľnia a krvný tlak klesne v dôsledku zastavenia prietoku krvi. V dôsledku toho prudko klesá vnútroočný tlak.

Príznak mačacej zrenice možno pozorovať už 10 minút po okamihu biologickej smrti organizmu.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikácie a následky

Dôsledky syndrómu závisia od toho, aké vrodené anomálie má novonarodené dieťa. Dôležitý je aj stupeň porúch, funkčnosť orgánov a systémov a včasnosť lekárskej starostlivosti.

Nikto nevie povedať, ako dlho bude žiť človek so syndrómom mačacieho oka. Ak sa o dieťa staráte, podporujete jeho zdravie liekmi, prispôsobujete ho prostrediu, potom možno prognózu ochorenia nazvať uspokojivou. Avšak vzhľadom na to, že syndróm je často sprevádzaný viacerými vývojovými chybami, kvalitu a trvanie života pacienta možno predpovedať až po dôkladnom vyšetrení špecialistami: kardiológom, urológom, neurológom, chirurgom, ortopédom atď.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostika syndróm mačacích očí

Vo väčšine prípadov sa diagnóza stanoví na základe charakteristického vzhľadu dieťaťa. Pre presnejšiu diagnózu môže byť predpísaná cytogenetická analýza a vyšetrenie chromozómového súboru dieťaťa. Takáto štúdia sa odporúča vykonať aj počas plánovania počatia, ak sa u rodinných príslušníkov už vyskytli prípady chromozómových abnormalít. Ak sú výsledky neuspokojivé, predpíšu sa dodatočne:

• amniocentéza – analýza plodovej vody;
• odber vzoriek choriových klkov;
• kordocentéza – vyšetrenie pupočníkovej krvi plodu.

U pacientov sa spravidla zistí jeden chromozóm navyše, ktorý pozostáva z dvojice identických úsekov chromozómu 22. Takýto úsek existuje v genóme v štyroch kópiách.

Ak je ochorenie spôsobené duplikáciou oblasti 22q11, potom sa nachádzajú tri kópie.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s Riegerovým syndrómom - mezodermálnou dysgenézou rohovky a dúhovky.

Liečba syndróm mačacích očí

Deti narodené so syndrómom mačacieho oka podliehajú povinnému vyšetreniu špecializovanými lekármi. Liečba, ktorú predpisujú, by mala byť zameraná na odstránenie symptómov a čo najviac na zlepšenie kvality života dieťaťa. Tento prístup je spôsobený predovšetkým tým, že toto chromozomálne ochorenie sa v súčasnosti považuje za nevyliečiteľné.

V prvom rade môže byť potrebná chirurgická liečba na úpravu fungovania tráviaceho a kardiovaskulárneho systému.

Okrem toho môže byť na podporu psychomotorickej aktivity predpísaná liečba liekmi a psychoterapia. Fyzioterapia, pravidelné masáže a manuálna terapia budú mať tiež pozitívny vplyv na stav dieťaťa.

Ako sme už uviedli vyššie, genetické testovanie rodičov pred počatím je najlepšou prevenciou chromozómových abnormalít. Ak bol u niektorého člena rodiny alebo blízkeho príbuzného diagnostikovaný syndróm mačacieho oka, mali by sa budúci rodičia na možné tehotenstvo starostlivo pripraviť a vopred vylúčiť možné vývojové abnormality plodu.