Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhornov syndróm (syndróm krátkej delécie chromozómu 4): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Wolf-Hirschhornov syndróm bol opísaný vo viac ako 150 publikáciách.
Čo spôsobuje Wolf-Hirschhornov syndróm?
Delécia krátkeho ramena chromozómu 4 sa najčastejšie vyskytuje sporadicky; v 13 % prípadov je výsledkom translokácie u jedného z rodičov.
Príznaky Wolf-Hirschhornovho syndrómu
- Nezvyčajná štruktúra lebky („prilba starovekého bojovníka“).
- Rovný nosový chrbát a hypertelorizmus.
- Postnatálna retardácia rastu.
- Oneskorený psychomotorický vývoj.
- Konvulzívny syndróm.
Často sa diagnostikujú viaceré malformácie: mikrocefália, hypospádia u chlapcov a hypoplázia Müllerových derivátov u dievčat, rázštep pery, podnebia alebo uvuly, preaurikulárne fistuly ušníc, vývojové chyby kože, vrodené srdcové a obličkové chyby.
Ako rozpoznať Wolf-Hirschhornov syndróm?
Na overenie delécie krátkeho ramena chromozómu 4 sa vykonáva cytogenetická štúdia.
Liečba Wolf-Hirschhornovho syndrómu
Wolf-Hirschhornov syndróm sa lieči symptomaticky. Je indikované genetické poradenstvo.
Aká je prognóza Wolf-Hirschhornovho syndrómu?
Wolf-Hirschhornov syndróm s vysokou úmrtnosťou v prvom roku života. Preživšie deti majú hlbokú mentálnu retardáciu.