Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Wiskottov-Aldrichov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 07.07.2025
Wiskott-Aldrichov syndróm je charakterizovaný zhoršenou spoluprácou medzi B a T lymfocytmi a prejavuje sa opakovanými infekciami, atopickou dermatitídou a trombocytopéniou.
Ide o dedičné ochorenie viazané na chromozóm X. Wiskott-Aldrichov syndróm je spôsobený mutáciami v géne kódujúcom proteín Wiskott-Aldrichovho syndrómu (WASP), čo je cytoplazmatický proteín potrebný pre normálnu signalizáciu medzi T a B lymfocytmi. V dôsledku dysfunkcie T a B lymfocytov sa u pacientov vyvinú infekcie spôsobené pyogénnymi baktériami a oportúnnymi organizmami, najmä vírusmi a Pneumocystis jiroveci (predtým P. carinii). Prvými prejavmi môžu byť krvácania (zvyčajne krvavá hnačka), potom opakované infekcie dýchacích ciest, ekzém, trombocytopénia. U 10 % pacientov starších ako 10 rokov sa vyvinú malignity, lymfómy spojené s vírusom Epstein-Barrovej a akútna lymfoblastická leukémia.
Diagnóza sa potvrdí detekciou abnormálnej produkcie protilátok v reakcii na polysacharidové antigény, kožnej anergie, čiastočného deficitu T-buniek, zvýšeného IgE a IgA, nízkeho IgM a nízkeho alebo normálneho IgG. Môžu byť prítomné čiastočné defekty protilátok proti polysacharidovým antigénom (napr. proti antigénom krvnej skupiny A a B). Krvné doštičky sú malé a defektné a ich deštrukcia v slezine je zvýšená, čo vedie k trombocytopénii. Pri diagnostike sa môže použiť mutačná analýza.
Liečba zahŕňa splenektómiu, dlhodobú antibiotickú liečbu a transplantáciu kostnej drene s identickým HLA. Bez transplantácie väčšina pacientov zomiera do 15. roku života; niektorí pacienti však prežijú do dospelosti.