List Choroba – V
Vrodená svalová torticollis je pretrvávajúce skrátenie sternocleidomastoidného svalu, sprevádzané naklonením hlavy a obmedzenou pohyblivosťou v krčnej chrbtici a v závažných prípadoch deformáciou lebky, chrbtice a ramien.
Vrodená stenóza pažeráka je zúženie lúmenu pažeráka, zvyčajne v oblasti aortálnej stenózy, ku ktorému dochádza v dôsledku hypertrofie svalovej membrány pažeráka v prítomnosti vláknitého alebo chrupavčitého prstenca v stene pažeráka alebo tvorby tenkých membrán sliznice.
Skolióza je laterálne zakrivenie chrbtice v kombinácii s jej torziou. Skolióza sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku anomálií vo formovaní stavcov. Medzi takéto anomálie patria klinovité stavce a polostavce.
Vrodená skleróza hrdla močového mechúra sa v klinickej urológii diagnostikuje pomerne zriedkavo. Toto ochorenie sa vyznačuje vznikom fibrózneho prstenca v krčku močového mechúra.
Vrodená primárna hypotyreóza sa vyskytuje s frekvenciou 1 z 3500-4000 novorodencov. Najskoršie príznaky vrodenej hypotyreózy nie sú pre toto ochorenie patognomické, iba kombinácia postupne sa objavujúcich príznakov vytvára kompletný klinický obraz. Deti sa často rodia s veľkou telesnou hmotnosťou, možná je asfyxia. Vyjadruje sa dlhotrvajúca (dlhšia ako 10 dní) žltačka. Motorická aktivita je znížená, niekedy sa vyskytujú ťažkosti s kŕmením.
Vrodená malabsorpcia kyseliny listovej je zriedkavé ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne recesívne. Nielenže je narušený transport kyseliny listovej v čreve, ale je tiež sťažený prienik mikroelementu do mozgovomiechového moku.
Vrodená polydaktylia je vývojová chyba charakterizovaná kvantitatívnym nárastom jednotlivých segmentov prsta alebo lúča ako celku (lúč sú všetky falangy prsta a zodpovedajúca metakarpálna kosť). V závislosti od úrovne zdvojenia sa táto anomália delí na polyfalangiu, polydaktyliu a zdvojenie lúča. Podľa lokalizácie sa rozlišuje radiálna (alebo preaxiálna), centrálna a ulnárna (alebo postaxiálna) polydaktylia.
Vrodená konská noha (equino-cava-varus deformita) je jednou z najčastejších vývojových chýb pohybového aparátu, ktorá podľa rôznych autorov tvorí 4 až 20 % všetkých deformít.
Pachyonychia congenita je variant ektomezodermálnej dysplázie. Dedičnosť je heterogénna, autozomálne recesívna, viazaná na pohlavie. Muži sú postihnutí častejšie. Príčiny a patogenéza pachyonychia congenita nie sú jasné. V moči sa zaznamenávajú vysoké hladiny hydroxyprolínu.
Vrodená obliterácia močovej trubice je u chlapcov bežná. Zriedkavo sa táto patológia kombinuje s inými chybami.
Vrodená myopatia je termín, ktorý sa niekedy používa pre stovky rôznych neuromuskulárnych porúch, ktoré môžu byť prítomné pri narodení, ale zvyčajne sa používa pre skupinu zriedkavých, dedičných primárnych svalových porúch, ktoré spôsobujú svalovú hypotóniu a slabosť od narodenia alebo počas novorodeneckého obdobia a v niektorých prípadoch oneskorený motorický vývoj v neskoršom veku.
Arthrogryposis multiplex congenita sa vyznačuje viacnásobnými kĺbovými kontraktúrami (najmä horných končatín a krku) a amyopláziou, zvyčajne bez iných závažných vrodených anomálií. Inteligencia je relatívne normálna.
Kyfóza je zakrivenie chrbtice v sagitálnej rovine s vytvorením dozadu smerujúcej konvexity. Kyfóza založená na anomáliách vo formácii stavcov je najčastejším typom vrodenej kyfózy a predstavuje 61 až 76 %.
Vrodená hypoplázia prvého lúča ruky je vývojová chyba charakterizovaná nedostatočným vývojom šľachovo-svalového a kostno-kĺbového aparátu prsta rôzneho stupňa závažnosti s progresiou defektu v teratologickej sérii defektov od proximálneho konca lúča k distálnemu.
Vrodená hepatitída B je ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku intrauterinnej vertikálnej infekcie plodu vírusom hepatitídy B od matky s infekciou HBV.
Vrodená hemoragická telangiektázia (Rendu-Osler-Weberov syndróm) je dedičné ochorenie s vývojovou poruchou ciev, ktoré sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a vyskytuje sa u mužov aj žien.
Vrodená flexio-addukčná kontraktúra prvého prsta ruky sa vyskytuje v prevažnej väčšine prípadov u pacientov s vrodenou mnohopočetnou alebo distálnou artrogrypózou. V tomto prípade sa klinicky pozoruje flexio-addukčná kontraktúra v metakarpofalangeálnom kĺbe palca a addukcia prvého lúča k dlani, deficit mäkkých tkanív na palmárnom povrchu ruky v projekcii prvých interdigitálnych a intermetakarpálnych priestorov.
Histologické príznaky vrodenej fibrózy pečene sú široké, husté kolagénové vláknité pásy obklopujúce nezmenené pečeňové laloky.
Prvý popis vrodenej (kongenitálnej) dyskeratózy (Dyskeratosis congenita) urobil dermatológ Zinsser v roku 1906 a v 30. rokoch 20. storočia ho doplnili dermatológovia Kohl a Engman, preto je ďalším názvom pre túto zriedkavú formu dedičnej patológie „Zinsserov-Kohl-Engmanov syndróm“.
Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek je lekárom známa aj ako vrodený adrenogenitálny syndróm. V posledných rokoch sa toto ochorenie častejšie opisuje pod názvom „vrodená virilizujúca hyperplázia kôry nadobličiek“, pričom sa zdôrazňuje pôsobenie nadobličkových androgénov na vonkajšie genitálie.