Vrodená myopatia

Vrodená myopatia je termín, ktorý sa niekedy používa pre stovky rôznych neuromuskulárnych porúch, ktoré môžu byť prítomné pri narodení, ale zvyčajne sa používa pre skupinu zriedkavých, dedičných primárnych svalových porúch, ktoré spôsobujú svalovú hypotóniu a slabosť od narodenia alebo počas novorodeneckého obdobia a v niektorých prípadoch oneskorený motorický vývoj v neskoršom veku.

Päť najbežnejších typov vrodených myopatií zahŕňa nemyelinizujúcu myopatiu, myotubulárnu myopatiu, myopatiu jadra, vrodenú disproporciu typov svalových vlákien a viacjadrovú myopatiu. Líšia sa predovšetkým histológiou, symptómami a prognózou. Diagnóza sa stanoví na základe charakteristických klinických prejavov a potvrdí sa svalovou biopsiou. Liečba spočíva vo fyzioterapii, ktorá môže pomôcť udržať funkciu.

Nemyelínová myopatia môže byť autozomálne dominantná alebo recesívna a vyvíja sa v dôsledku rôznych mutácií génov lokalizovaných na rôznych chromozómoch. Nemyelínová myopatia u novorodencov môže byť ťažká, stredne ťažká a mierna. Pri ťažkom poškodení môžu pacienti pociťovať slabosť dýchacích svalov a respiračné zlyhanie. Pri stredne ťažkom poškodení sa vyvíja progresívna slabosť svalov tváre, krku, trupu a nôh, ale dĺžka života môže byť takmer normálna. Pri miernom poškodení je priebeh neprogresívny, dĺžka života je normálna.

Myotubulárna myopatia je autozomálna alebo viazaná na chromozóm X. Najčastejší autozomálny variant spôsobuje miernu svalovú slabosť a hypotóniu u pacientov oboch pohlaví. Variant viazaný na chromozóm X postihuje chlapcov a má za následok ťažkú slabosť a hypotóniu kostrového svalstva, slabosť tváre, ťažkosti s prehĺtaním, slabosť dýchacích svalov a respiračné zlyhanie.

Jadrová myopatia. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. U väčšiny pacientov sa v novorodeneckom období vyvinie hypotónia a mierna slabosť proximálnych svalov. Mnohí majú aj slabosť tváre. Slabosť nie je progresívna a dĺžka života je normálna. Títo pacienti však majú zvýšené riziko vzniku malígnej hypertermie (gén spojený s jadrovou myopatiou je tiež spojený so zvýšenou náchylnosťou na malígnu hypertermiu).

Vrodená disproporcia typov svalových vlákien je dedičná, ale spôsob dedičnosti nie je dostatočne objasnený. Hypotónia a slabosť tváre, krku, trupu a končatín sú často sprevádzané kostrovými abnormalitami a dysmorfickými črtami. Stav väčšiny postihnutých detí sa s vekom zlepšuje, ale u malého podielu sa vyvinie respiračné zlyhanie.

Viacjadrová myopatia je zvyčajne autozomálne recesívna, ale môže byť autozomálne dominantná. Dojčatá majú slabosť proximálnych svalov, ale niektoré deti majú príznaky neskôr a majú generalizovanú svalovú slabosť. Progresia sa značne líši.

[ 1 ]