Celiakia (gluténová enteropatia)

Celiakia (netropická sprue, gluténová enteropatia, celiakia) je imunologicky sprostredkované ochorenie gastrointestinálneho traktu u geneticky predisponovaných jedincov, ktoré sa vyznačuje intoleranciou gluténu, zápalom sliznice a malabsorpciou. Medzi príznaky celiakie patrí hnačka a brušné ťažkosti. Diagnóza sa stanovuje biopsiou tenkého čreva, ktorá ukazuje niektoré nešpecifické zmeny vrátane patologickej atrofie klkov, pričom k zlepšeniu dochádza pri prísnej bezlepkovej diéte.

Synonymá pre termín „gluténová alebo glutén-senzitívna enteropatia“ sú celiakia sprue, celiakia, celiakia dospelých, idiopatická steatorea, netropická sprue. Viacerí autori považujú termín „celiakálna sprue“ za vhodnejší. Mnohí zdôrazňujú, že definícia „gluténovej enteropatie“ je alternatívna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Čo spôsobuje celiakiu?

Celiakia je dedičné ochorenie spôsobené precitlivenosťou na gliadínovú frakciu gluténu, bielkoviny nachádzajúcej sa v pšenici; podobné bielkoviny sa nachádzajú v raži a jačmeni. U geneticky predisponovaných jedincov sa aktivujú T-bunky citlivé na glutén, keď sú prítomné bielkovinové determinanty odvodené z gluténu. Zápalová reakcia vedie k charakteristickej atrofii klkov sliznice tenkého čreva.

Prevalencia ochorenia sa pohybuje od približne 1/150 v juhozápadnom Írsku do 1/5 000 v Severnej Amerike. Celiakia sa vyskytuje približne u 10 – 20 % príbuzných prvého stupňa. Pomer žien a mužov je 2:1. Ochorenie sa najčastejšie objavuje v detstve, ale môže sa vyvinúť aj neskôr.

Príznaky celiakie

Neexistujú žiadne špecifické príznaky celiakie. Niektorí pacienti sú asymptomatickí alebo majú iba príznaky nutričného nedostatku. Iní môžu mať významné gastrointestinálne príznaky.

V dojčenskom a detskom veku sa celiakia môže prejaviť po pridaní obilnín do stravy. Dieťa má vývinové poruchy, apatiu, anorexiu, bledosť, celkovú hypotóniu, nadúvanie brucha a úbytok svalovej hmoty. Stolica je zvyčajne mäkká, bohatá, ílovitej farby, s nepríjemným zápachom. U starších detí sa zvyčajne pozoruje anémia a poruchy rastu.

U dospelých sú najčastejšími príznakmi celiakie únava, slabosť a anorexia. Hlavným príznakom je niekedy mierna a občasná hnačka. Steatorea je stredne ťažká až ťažká (7 – 50 g tuku/deň). Niektorí pacienti pociťujú úbytok hmotnosti, ale je zriedkavé, aby bola hmotnosť pod normálnou hodnotou. Títo pacienti sa zvyčajne prejavujú anémiou, glositídou, angulárnou stomatitídou a aftóznymi vredmi. Časté sú nedostatky vitamínu D a vápnika (napr. osteomalácia, poruchy tvorby kostí, osteoporóza). U mužov aj žien môže byť znížená plodnosť.

Približne 10 % má dermatitis herpetiformis, závažnú papulo-vezikulárnu vyrážku so svrbením, ktorá symetricky postihuje extenzorové plochy lakťových a kolenných kĺbov, zadok, ramená a pokožku hlavy. Vyrážku môže spôsobiť konzumácia potravín s vysokým obsahom gluténu. Vývoj celiakie je tiež spojený s diabetes mellitus, autoimunitnými ochoreniami štítnej žľazy a Downovým syndrómom.

Diagnóza celiakie

Diagnóza sa predpokladá, keď klinické a laboratórne zmeny naznačujú malabsorpciu. Rodinná anamnéza je dôležitým prvkom v diagnóze. Celiakia sa predpokladá u pacientov s nedostatkom železa bez zjavného gastrointestinálneho krvácania.

Potvrdenie diagnózy vyžaduje biopsiu tenkého čreva z descendentného dvanástnika. Morfologické nálezy zahŕňajú nedostatok alebo redukciu klkov (atrofiu klkov), zväčšené intraepiteliálne bunky a hyperpláziu krypt. Takéto nálezy sa však môžu vyskytnúť aj pri tropickej sprue, závažnom nadmernom raste črevných baktérií, eozinofilnej enteritíde, intolerancii laktózy a lymfóme.

Keďže biopsia neodhalí špecifické zmeny, sérologické markery môžu pomôcť pri stanovení diagnózy. Detekcia kombinácie antigliadínových (AGAb) a antiendomyziálnych protilátok (AEAb - protilátka proti proteínu črevného spojivového tkaniva) má pozitívnu a negatívnu prediktívnu hodnotu takmer 100 %. Tieto markery sa môžu použiť aj na skríning populácií s vysokou prevalenciou celiakie, vrátane príbuzných prvej generácie postihnutých pacientov a pacientov s ochoreniami, ktoré sú často spojené s celiakiou. V prípade akéhokoľvek pozitívneho testu by mal pacient podstúpiť diagnostickú biopsiu tenkého čreva. Ak sú oba testy negatívne, celiakia je nepravdepodobná. Titer týchto protilátok klesá s dodržiavaním bezlepkovej diéty, a preto sú tieto testy užitočné pri monitorovaní dodržiavania diéty.

Často sa vyskytujú aj ďalšie laboratórne abnormality, ktoré by sa mali vyšetriť. Patrí medzi ne anémia (anémia z nedostatku železa u detí a anémia z nedostatku folátu u dospelých); znížené hladiny albumínu, vápnika, draslíka a sodíka; a zvýšenáalkalická fosfatáza a protrombínový čas.

Malabsorpčné testy nie sú špecifické pre celiakiu. Ak sa však testy vykonajú, výsledky ukazujú steatoreu až do 10 – 40 g/deň, abnormálny D-xylózový test a (pri ťažkom ileálnom ochorení) Schillingov test.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Liečba celiakie

Liečba celiakie zahŕňa bezlepkovú diétu (vyhýbanie sa potravinám obsahujúcim pšenicu, raž alebo jačmeň). Lepok sa hojne používa v potravinách (napr. hotové polievky, omáčky, zmrzlina, párky v rožku), takže pacienti potrebujú podrobný popis zloženia potravín, aby sa lepok vyhli. Pacient sa musí poradiť s dietológom a pripojiť sa k podpornej skupine pre pacientov s celiakiou. Výsledok po zavedení bezlepkovej diéty je rýchly a ústup príznakov nastáva do 1-2 týždňov. Požitie aj malého množstva potravín obsahujúcich lepok môže viesť k exacerbácii alebo spôsobiť recidívu.

Biopsia tenkého čreva by sa mala zopakovať 3 – 4 mesiace po bezlepkovej diéte. Ak zmeny pretrvávajú, mali by sa zvážiť iné príčiny atrofie klkov (napr. lymfóm). Vymiznutie symptómov celiakie a zlepšenie morfológie tenkého čreva sú sprevádzané poklesom titrov AGAT a AEAt.

V závislosti od nedostatku by sa mali predpísať vitamíny, minerály a lieky zvyšujúce hladinu hemoglobínu. Mierne prípady nevyžadujú ďalšie lieky, ale závažné prípady vyžadujú komplexnú liečbu. U dospelých ďalšia liečba zahŕňa síran železnatý 300 mg perorálne jeden až trikrát denne, folát 5-10 mg perorálne jedenkrát denne, doplnky vápnika a akýkoľvek štandardný multivitamínový komplex. Niekedy, v závažných prípadoch ochorenia u detí a jeho počiatočnom zistení (zriedkavo u dospelých), je potrebné vylúčiť príjem potravy a parenterálnu výživu.

Ak bezlepková diéta neprináša žiadny účinok, treba uvažovať o chybnej diagnóze alebo o vývoji refraktérneho štádia priebehu celiakie. V druhom prípade môže byť účinné podávanie glukokortikoidov.

Aká je prognóza celiakie?

Celiakia je smrteľná v 10 – 30 % prípadov bez dodržiavania diéty. Pri dodržiavaní diéty je úmrtnosť nižšia ako 1 %, najmä u dospelých, ktorí mali pôvodne ťažký priebeh ochorenia. Medzi komplikácie celiakie patrí refraktérna sprue, kolagénna sprue a rozvoj črevných lymfómov. Črevné lymfómy sa vyskytujú u 6 – 8 % pacientov s celiakiou, zvyčajne u pacientov nad 50 rokov. Zvyšuje sa riziko malígneho rastu iných častí gastrointestinálneho traktu (napr. karcinóm pažeráka alebo orofaryngu, adenokarcinóm tenkého čreva). Dodržiavanie bezlepkovej diéty môže významne znížiť riziko malignity.