Choroby detí (pediatria)

Bronchopulmonálna dysplázia

Bronchopulmonálna dysplázia je chronické poškodenie pľúc u predčasne narodených detí spôsobené kyslíkom a dlhodobou mechanickou ventiláciou.

Syndróm hypoplázie ľavého srdca

Syndróm hypoplastického ľavého srdca pozostáva z hypoplázie ľavej komory a ascendentnej aorty, nedostatočného vývoja aortálnej a mitrálnej chlopne, defektu predsieňového septa a širokého otvoreného ductus arteriosus. Pokiaľ sa fyziologickému uzavretiu ductus arteriosus nezabráni infúziou prostaglandínov, vyvinie sa kardiogénny šok a dieťa zomrie. Často sa počuť hlasný jediný druhý srdcový zvuk a nešpecifický systolický šelest.

Hirschprungova choroba (vrodené megakolon)

Hirschsprungova choroba (vrodený megakolón) je vrodená anomália inervácie dolnej časti čreva, zvyčajne obmedzená na hrubé črevo, ktorá vedie k čiastočnej alebo úplnej funkčnej črevnej obštrukcii. Medzi príznaky patrí pretrvávajúca zápcha a brušná distenzia. Diagnóza sa stanovuje pomocou báriového klystíru a biopsie. Liečba Hirschsprungovej choroby je chirurgická.

Apnoe predčasne narodených detí

Apnoe predčasne narodených detí je definované ako respiračné pauzy dlhšie ako 20 sekúnd alebo prerušenie prúdenia vzduchu a respiračné pauzy kratšie ako 20 sekúnd v kombinácii s bradykardiou (menej ako 80 úderov za minútu), centrálnou cyanózou alebo saturáciou O2 menej ako 85 % u dojčiat narodených v gestačnom veku kratšom ako 37 týždňov a bez príčin spôsobujúcich apnoe. Medzi príčiny môže patriť nezrelosť CNS (centrálneho nervového systému) alebo obštrukcia dýchacích ciest.

Dehydratácia u detí

Dehydratácia je významná strata vody a zvyčajne elektrolytov. Medzi príznaky a prejavy patrí smäd, letargia, suché sliznice, znížený výdaj moču a s postupujúcou dehydratáciou tachykardia, hypotenzia a šok. Diagnóza je založená na anamnéze a fyzikálnom vyšetrení. Liečba spočíva v perorálnej alebo intravenóznej náhrade tekutín a elektrolytov.

Cholestáza novorodenca

Cholestáza je porucha vylučovania bilirubínu, ktorá vedie k zvýšeným hladinám priameho bilirubínu a žltačke. Existuje mnoho známych príčin cholestázy, ktoré sa identifikujú laboratórnymi testami, zobrazovacími vyšetreniami pečene a žlčových ciest a niekedy aj biopsiou pečene a chirurgickým zákrokom. Liečba závisí od príčiny.

Nekrotizujúca ulcerózna enterokolitída

Nekrotizujúca ulcerózna enterokolitída je získané ochorenie, predovšetkým u predčasne narodených a chorých novorodencov, ktoré sa vyznačuje nekrózou črevnej sliznice alebo aj hlbších vrstiev.

Tyrozinémia

Tyrozín je prekurzorom niektorých neurotransmiterov (napr. dopamínu, norepinefrínu, adrenalínu), hormónov (napr. tyroxínu) a melanínu; nedostatok enzýmov zapojených do ich metabolizmu vedie k množstvu syndrómov. Tyrozinémia typu I je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom fumaryl acetoacetáthydroxylázy, enzýmu zapojeného do metabolizmu tyrozínu.

Fenylketonúria

Fenylketonúria je klinický syndróm mentálnej retardácie s kognitívnymi a behaviorálnymi poruchami spôsobený zvýšenými hladinami fenylalanínu v krvi. Primárnou príčinou je nedostatočná aktivita fenylalanínhydroxylázy. Diagnóza je založená na zistení vysokých hladín fenylalanínu a normálnych alebo nízkych hladín tyrozínu.

Neúplné otočenie čreva

Neúplná rotácia čriev je stav, pri ktorom je počas vnútromaternicového obdobia narušený normálny vývoj čreva a to nezaberá svoje normálne miesto v brušnej dutine.