Choroby detí (pediatria)

Porucha metabolizmu fruktózy

Nedostatky enzýmov zapojených do metabolizmu fruktózy môžu byť asymptomatické alebo môžu spôsobiť hypoglykémiu. Fruktóza je monosacharid, ktorý sa vo vysokých koncentráciách nachádza v ovocí a mede a je tiež súčasťou sacharózy a sorbitolu.

Defekty enzýmov ornitínového cyklu

Poruchy enzýmov močovinového cyklu sú charakterizované hyperamonémiou v podmienkach katabolizmu alebo zaťaženia bielkovinami. Medzi primárne poruchy močovinového cyklu patrí deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS), deficit ornitíntranskarbamylázy (OTC), deficit arginínsukcinátsyntetázy (citrulinémia), deficit arginínosukcinátlyázy (arginínosukcínová acidúria) a deficit arginázy (argininémia).

Porucha metabolizmu metionínu

Homocystinúria - toto ochorenie je dôsledkom nedostatku cystationín beta syntetázy, ktorá katalyzuje tvorbu cystationu z homocysteínu a serínu, dedí sa autozomálne recesívne. Homocystinúria - toto ochorenie je dôsledkom nedostatku cystationín beta syntetázy, ktorá katalyzuje tvorbu cystationu z homocysteínu a serínu, dedí sa autozomálne recesívne.

Porucha metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom

Valín, leucín a izoleucín sú aminokyseliny s rozvetveným reťazcom; nedostatok enzýmov zapojených do ich metabolizmu vedie k hromadeniu organických kyselín s ťažkou metabolickou acidózou.

Familiárna periodická paralýza

Familiárna periodická paralýza je zriedkavé autozomálne ochorenie charakterizované epizódami chabej paralýzy so stratou hlbokých šľachových reflexov a nedostatkom svalovej odpovede na elektrickú stimuláciu. Existujú 3 formy: hyperkaliemická, hypokaliemická a normokaliemická.

Syndrómy chromozomálnej delécie

Syndrómy chromozomálnej delécie sú výsledkom straty časti chromozómu. V tomto prípade existuje tendencia k rozvoju závažných vrodených malformácií a výraznému oneskoreniu duševného a fyzického vývoja.

Bakteriálna tracheitída (pseudomembranózny krup)

Bakteriálna tracheitída (pseudomembranózna krupica) je bakteriálna infekcia lokalizovaná v priedušnici. Bakteriálna tracheitída je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje u detí akéhokoľvek veku. Najčastejšie je spôsobená Staphylococcus aureus, premolytickým streptokokom skupiny A a Haemophilus influenzae typu b.

Syndróm respiračnej tiesne u novorodencov

Syndróm respiračnej tiesne je spôsobený nedostatkom povrchovo aktívnej látky v pľúcach detí narodených pred 37. týždňom tehotenstva. Riziko sa zvyšuje so stupňom predčasného pôrodu. Medzi príznaky syndrómu respiračnej tiesne patrí dýchavičnosť, používanie pomocných dýchacích svalov a rozšírenie nosovej sliznice, ktoré sa začínajú krátko po narodení. Diagnóza je klinická; riziko možno posúdiť prenatálne pomocou testov zrelosti pľúc.

Syndrómy úniku vzduchu z pľúc

Syndrómy úniku vzduchu z pľúc zahŕňajú šírenie vzduchu mimo jeho normálneho umiestnenia vo vzdušných priestoroch pľúc.

Pretrvávajúca pľúcna hypertenzia u novorodencov

Pretrvávajúca pľúcna hypertenzia novorodencov je pretrvávanie alebo návrat konstrikcie pľúcnych arteriol, ktorá spôsobuje významný pokles prietoku krvi v pľúcach a pravoľavý skrat. Medzi príznaky a prejavy patrí tachypnoe, retrakcia hrudnej steny a výrazná cyanóza alebo znížená saturácia kyslíkom, ktorá nereaguje na kyslíkovú terapiu. Diagnóza je založená na anamnéze, vyšetrení, röntgene hrudníka a reakcii na doplnenie kyslíka.