Hirschprungova choroba (vrodené megakolon)

Hirschsprungova choroba (vrodený megakolón) je vrodená anomália inervácie dolnej časti čreva, zvyčajne obmedzená na hrubé črevo, ktorá vedie k čiastočnej alebo úplnej funkčnej črevnej obštrukcii. Medzi príznaky patrí pretrvávajúca zápcha a brušná distenzia. Diagnóza sa stanovuje pomocou báriového klystíru a biopsie. Liečba Hirschsprungovej choroby je chirurgická.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Čo spôsobuje Hirschsprungovu chorobu?

Hirschsprungova choroba je spôsobená vrodenou absenciou autonómnych nervových plexov (Meissnerovho a Auerbachovho) v črevnej stene. Lézia je zvyčajne obmedzená na distálne hrubé črevo, ale môže postihnúť celé hrubé črevo alebo dokonca celé hrubé a tenké črevo. Peristaltika v postihnutom segmente chýba alebo je abnormálna, čo má za následok pretrvávajúci kŕč hladkého svalstva a čiastočnú alebo úplnú črevnú obštrukciu s akumuláciou črevného obsahu a masívnou dilatáciou proximálneho, normálne inervovaného segmentu. Striedanie medzi postihnutými a nepostihnutými segmentmi sa takmer nikdy nepozoruje.

Príznaky Hirschsprungovej choroby

Príznaky Hirschsprungovej choroby sa najčastejšie objavujú skoro: v priebehu prvého mesiaca u 15 % pacientov, do jedného roka u 60 % a do 4 rokov u 85 %. U dojčiat sa prejavy prejavujú chronickou zápchou, nadúvaním brucha a nakoniec vracaním, ako pri iných formách obštrukcie dolnej časti čriev. Deti s veľmi krátkou zónou aganglionózy majú občas iba miernu alebo opakujúcu sa zápchu, často sa striedajú s epizódami miernej hnačky, čo vedie k oneskoreniu diagnózy. U starších detí sa prejavy môžu prejavovať ako nechutenstvo, nedostatok psychického nutkania na defekáciu a prázdny konečník s hmatateľnou stolicou nad miestom obštrukcie pri vyšetrení. Dieťa môže byť tiež podvyživené.

Hirschsprungova enterokolitída

Hirschsprungova enterokolitída (toxický megakolón) je život ohrozujúca komplikácia Hirschsprungovej choroby, ktorá vedie k závažnému rozšíreniu hrubého čreva, po ktorom často nasleduje sepsa a šok.

Príčina Hirschsprungovej enterokolitídy je spojená s ťažkou dilatáciou proximálneho segmentu v dôsledku črevnej obštrukcie, stenčenia črevnej steny, nadmerného rastu baktérií a migrácie črevných mikroorganizmov. Šok sa môže rýchlo vyvinúť, po ktorom nasleduje smrť. Preto sú potrebné pravidelné a časté vyšetrenia detí s Hirschsprungovou chorobou.

Hirschsprungova enterokolitída sa najčastejšie vyvíja v prvých mesiacoch života pred chirurgickou korekciou, ale môže sa vyskytnúť aj po operácii. Klinické prejavy zahŕňajú horúčku, nadúvanie brucha, hnačku (ktorá môže byť krvavá) a neskôr pretrvávajúcu zápchu.

Počiatočná liečba je podporná, s náhradou tekutín, dekompresiou čriev pomocou nazogastrických a rektálnych sond a širokospektrálnymi antibiotikami vrátane anaeróbov (napr. kombinácia ampicilínu, gentamicínu a klindamycínu). Niektorí odborníci odporúčajú fyziologické klystíry na vyčistenie čriev, ale mali by sa podávať opatrne, aby sa predišlo zvýšeniu tlaku v hrubom čreve a spôsobeniu perforácie. Ako je uvedené vyššie, definitívna liečba je chirurgická.

[ 5 ], [ 6 ]

Diagnóza Hirschsprungovej choroby

Hirschsprungova choroba by sa mala diagnostikovať čo najskôr. Čím dlhšie sa ochorenie nelieči, tým vyššie je riziko vzniku Hirschsprungovej enterokolitídy (toxického megakolónu), ktorá môže mať fulminantný priebeh a viesť k úmrtiu dieťaťa. Väčšinu prípadov možno diagnostikovať v prvých mesiacoch života.

Počiatočná liečba zahŕňa báriové klyzmy alebo niekedy rektálnu biopsiu. Báriové klyzmy môžu vykazovať rozdiel v priemere medzi rozšíreným, proximálnym, normálne inervovaným segmentom a zúženým distálnym segmentom (agangliová zóna). Báriové klyzmy by sa mali vykonať bez predchádzajúcej prípravy, ktorá môže viesť k rozšíreniu postihnutého segmentu, čím sa vyšetrenie stane nediagnostickým. Keďže charakteristické znaky môžu v novorodeneckom období chýbať, mal by sa po 24 hodinách získať snímok; ak hrubé črevo zostane naplnené báriom, je pravdepodobná diagnóza Hirschsprungovej choroby. Rektálna biopsia môže preukázať absenciu gangliových buniek. Na preukázanie robustných nervových kmeňov sa môže vykonať farbenie acetylcholínesterázou. Niektoré centrá majú tiež možnosť vykonať rektoskopiu, ktorá môže preukázať abnormálnu inerváciu. Definitívna diagnóza vyžaduje biopsiu úplného hrubého konečníka.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Liečba Hirschsprungovej choroby

Liečba Hirschsprungovej choroby v novorodeneckom období zvyčajne zahŕňala kolostómiu nad agangliom, aby sa dekompresia hrubého čreva umožnil rast dieťaťa pred druhou fázou operácie. Neskôr sa celá aganglia resekuje a hrubé črevo sa stiahne nadol. Niektoré centrá však teraz vykonávajú jednostupňovú operáciu v novorodeneckom období.

Po konečnej korekcii je prognóza dobrá, hoci niektoré deti majú chronické poruchy motility so zápchou a/alebo príznakmi obštrukcie.