Choroby detí (pediatria)

Malformácie mozgu

Anencefália je absencia mozgových hemisfér. Chýbajúci mozog je niekedy nahradený deformovaným cystickým nervovým tkanivom, ktoré môže byť obnažené alebo pokryté kožou. Časti mozgového kmeňa alebo miechy môžu chýbať alebo byť deformované. Dieťa sa narodí mŕtve alebo zomrie v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov. Liečba je podporná.

Hartnupova choroba

Hartnupova choroba je zriedkavé ochorenie spojené s abnormálnou reabsorpciou a vylučovaním tryptofánu a iných aminokyselín. Medzi príznaky patrí vyrážka, abnormality CNS, nízky vzrast, bolesti hlavy, mdloby a kolaps. Diagnóza je založená na zistení vysokých hladín tryptofánu a iných aminokyselín v moči. Preventívna liečba zahŕňa niacín alebo niacínamid a počas záchvatov sa podáva nikotínamid.

Vrodená mnohopočetná artrogrypóza

Arthrogryposis multiplex congenita sa vyznačuje viacnásobnými kĺbovými kontraktúrami (najmä horných končatín a krku) a amyopláziou, zvyčajne bez iných závažných vrodených anomálií. Inteligencia je relatívne normálna.

Hydrocefalus

Hydrocefalus je zväčšenie mozgových komôr s nadbytkom mozgovomiechového moku. Medzi príznaky patrí zväčšenie hlavy a atrofia mozgu. Zvýšený intrakraniálny tlak spôsobuje nepokoj a vyklenutú fontanelu. Diagnóza je u novorodencov založená na ultrazvuku a u starších detí na CT alebo MRI. Liečba zvyčajne zahŕňa operáciu ventrikulárneho skratu.

Cystinúria

Cystinúria je dedičná porucha obličkových tubulov, pri ktorej je narušená resorpcia aminokyseliny cystínu, zvyšuje sa jej vylučovanie močom a v močových cestách sa tvoria cystínové kamene. Medzi príznaky patrí rozvoj renálnej koliky v dôsledku tvorby kameňov a prípadne infekcia močových ciest alebo prejavy zlyhania obličiek. Diagnóza je založená na stanovení vylučovania cystínu močom. Liečba zahŕňa zvýšenie denného objemu prijatých tekutín a alkalizáciu moču.

Febrilné záchvaty u detí

Febrilné záchvaty sa u detí mladších ako 6 rokov vyvíjajú, keď telesná teplota stúpne nad 38 °C a v anamnéze nie sú žiadne afebrilné záchvaty ani iné možné príčiny. Diagnóza je klinická a stanovuje sa po vylúčení iných možných príčin. Liečba záchvatu trvajúceho kratšie ako 15 minút je podporná.

Omfalokéla

Omfalokéla je vyčnievanie brušných orgánov cez defekt v stredovej čiare na báze pupka. Pri omfalokéle je vyčnievanie orgánov pokryté tenkou membránou a môže byť malé (len niekoľko slučiek čreva) alebo môže obsahovať väčšinu brušných orgánov (črevá, žalúdok, pečeň).

Vrodené amputácie

Vrodené amputácie sú priečne alebo pozdĺžne defekty končatín spojené s primárnymi poruchami rastu alebo sekundárnou intrauterinnou deštrukciou normálnych embryonálnych tkanív.

Spoločný arteriálny kmeň

Spoločný arteriálny kmeň sa vytvorí, ak počas vnútromaternicového vývoja nie je primitívny kmeň rozdelený septom na pľúcnu tepnu a aortu, čo vedie k vytvoreniu jedného veľkého arteriálneho kmeňa, ktorý sa nachádza nad rozsiahlym, perimembranóznym infundibulárnym defektom komorového septa.

Atrézia trikuspidálnej chlopne

Trikuspidálna atrézia je absencia trikuspidálnej chlopne spojená s hypopláziou pravej komory. Súvisiace anomálie sú bežné a zahŕňajú defekt predsieňového septa, defekt komorového septa, otvorený ductus arteriosus a transpozíciu veľkých ciev.