Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Tyrozinémia
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Tyrozín je prekurzorom niektorých neurotransmiterov (napr. dopamínu, norepinefrínu, adrenalínu), hormónov (napr. tyroxínu) a melanínu; nedostatok enzýmov zapojených do ich metabolizmu vedie k množstvu syndrómov.
Prechodná tyrozinémia novorodenca
Dočasná nezrelosť enzýmov, najmä 4-hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy, niekedy vedie k zvýšeným hladinám tyrozínu v krvi (zvyčajne u predčasne narodených detí, najmä u tých, ktoré sú na diéte s vysokým obsahom bielkovín); metabolity možno zistiť počas bežného novorodeneckého skríningu na fenylketonúriu. Väčšina pacientov je asymptomatická, ale niektorí pociťujú letargiu a zníženú chuť do jedla. Tyrozinémia sa od fenylketonúrie odlišuje zvýšenými hladinami tyrozínu v plazme.
Vo väčšine prípadov dochádza k spontánnej normalizácii hladín tyrozínu. U pacientov s klinickými príznakmi je potrebné obmedziť príjem tyrozínu s jedlom [2 g/(kg x deň)] a predpísať vitamín C 200 – 400 mg perorálne jedenkrát denne.
Alkaptonúria
Alkaptonúria je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom oxidázy kyseliny homogentisovej; produkty oxidácie kyseliny homogentisovej sa hromadia v koži, stmavujú ju a ukladajú kryštály v kĺboch. Porucha sa zvyčajne diagnostikuje u dospelých s tmavou pigmentáciou kože (ochronóza) a artritídou. Moč tmavne pri vystavení vzduchu v dôsledku produktov oxidácie kyseliny homogentisovej. Diagnóza je založená na zvýšených hladinách kyseliny homogentisovej v moči (> 4 – 8 g/24 hodín). Neexistuje účinná liečba, ale kyselina askorbová 1 g perorálne jedenkrát denne môže znížiť ukladanie pigmentu zvýšením renálneho vylučovania kyseliny homogentisovej.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]
Okulokutánny albinizmus
Nedostatok tyrozinázy má za následok nedostatočnú pigmentáciu kože a sietnice, čo výrazne zvyšuje riziko vzniku malígnych kožných nádorov a výrazné zníženie zraku. Často je prítomný nystagmus, ako aj fotofóbia.
Tyrozinémia typu I
Tyrozinémia typu I je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom fumaryl acetoacetát hydroxylázy, enzýmu zapojeného do metabolizmu tyrozínu. Porucha sa môže prejaviť ako fulminantné zlyhanie pečene v novorodeneckom období alebo ako indolentná subklinická hepatitída, bolestivá periférna neuropatia a dysfunkcia renálnych tubulov (napr. normálna metabolická acidóza s aniónovou medzerou, hypofosfatémia, krivica rezistentná na vitamín D) v neskoršom veku. Preživší majú zvýšené riziko vzniku rakoviny pečene.
Diagnózu naznačujú zvýšené hladiny tyrozínu v plazme; potvrdením sú vysoké hladiny sukcinylacetónu v plazme alebo moči a nízka aktivita fumarylacetoacetáthydroxylázy v krvných bunkách alebo tkanive pečene (biopsia). Liečba 2(2-nitro-4-trifluórmetylbenzoyl)-1,3-cyklohexándiónom (NTBC) je účinná pri akútnych epizódach a spomaľuje progresiu. Odporúča sa diéta s nízkym obsahom fenylalanínu a tyrozínu. Účinná je transplantácia pečene.
Tyrozinémia typu II
Tyrozinémia typu II je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom tyrozíntransaminázy. Akumulácia tyrozínu spôsobuje vredy na koži a rohovke. Sekundárne zvýšenie hladín fenylalanínu, hoci mierne, môže bez liečby spôsobiť neuropsychiatrické poruchy. Diagnóza je založená na zvýšených hladinách tyrozínu v plazme, absencii sukcinylacetónu v plazme alebo moči a zníženej aktivite enzýmov pri biopsii pečene. Tyrozinémia typu II sa ľahko lieči miernym až stredne ťažkým obmedzením fenylalanínu a tyrozínu v strave.