Vrodená aneuryzma

Patologické oslabenie a následné lokalizované vydutie steny arteriálnej cievy, srdcovej komory alebo medzipredsieňovej priehradky, ku ktorému dochádza v dôsledku vrodenej chyby alebo genetického ochorenia, sa diagnostikuje ako vrodená aneuryzma.

Epidemiológia

Syndrómové aneuryzmy predstavujú 10 – 15 % prípadov; aneuryzmy a disekcia hrudnej aorty sa vyskytujú u 80 % pacientov s Marfanovým syndrómom.

Podľa štúdií je prevalencia aneuryziem pľúcnych artérií pri vrodených srdcových chybách približne 6 % prípadov a prevalencia vrodených aneuryziem ľavej komory u dospelých nie je vyššia ako 0,7 %. Aneuryzmy predsieňového septa sa vyskytujú u 1 % detí a 1 – 2 % dospelých.

Výskyt aneuryzmy aortálneho sínusu sa odhaduje na 0,09 % bežnej populácie a predstavuje 3,5 % všetkých vrodených srdcových chýb.

Mozgové aneuryzmy sa vyvíjajú približne u 50 % pacientov s vrodenými arteriovenóznymi malformáciami mozgu, ale u detí mladších ako 12 rokov predstavujú menej ako 5 % prípadov. Podľa klinických štatistík sa 85 % všetkých intrakraniálnych aneuryziem vyskytuje v cievach Willisovho kruhu v mozgu.

Príčiny vrodená aneuryzma

Odborníci berúc do úvahy príčiny vrodených aneuryziem na prvé miesto kladú geneticky podmienené patológie spojivového tkaniva:

• Marfanov syndróm;
• Ehlersov-Danlosov syndróm (vaskulárny typ);
• Loesov-Dietzov syndróm.

Arteriálne aneuryzmy sa ľahšie tvoria u pacientov s Williamsovým syndrómom (Williams-Boyren), ktorý je výsledkom delécie génu ELN, ktorý kóduje proteín tropoelastín, prekurzor elastínu (dôležitý štrukturálny prvok extracelulárnej matrice tkanív cievnych stien).

Definované sú aj nesyndrómové dedičné (familiárne) aneuryzmy hrudnej aorty a už boli identifikované mutácie v niektorých génoch (MYH11, ACTA2 atď.).

Aneuryzmy vrodeného pôvodu sa môžu tvoriť v prítomnosti genetických enzýmových abnormalít - rôzne typy mukopolysacharidózy u detí, ktoré vznikajú v dôsledku mutácií v génoch kódujúcich enzýmy potrebné na metabolizáciu glykozaminoglykánov (mukopolysacharidov).

Mozgové aneuryzmy prítomné pri narodení nie sú spojené len so syndrómovými kolagenózami. Takéto ložiskové vydutiny stien mozgových ciev v mozgovom arteriálnom kruhu, kruhu Willisia, sa pozorujú u:

• Arteriovenózne malformácie - vrodená vaskulárna patológia, ktorej podstatou je porušenie architektoniky arteriálnych a venóznych ciev, čo vedie k zmenám v normálnom prietoku krvi;
• Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek.

Vrodená aneuryzma brušnej aorty alebo renálnych artérií môže byť neurofibromatóza typu 1, genetická porucha, ktorá je výsledkom spontánnej mutácie u takmer polovice pacientov.

Za príčiny vzniku venóznych aneuryziem (ktoré sú v klinickej praxi zriedkavé) sa považujú vaskulárne malformácie vytvorené počas vnútromaternicového vývoja (napr. pri Servel-Martorellovom syndróme), ako aj venózna angiodysplázia typu dilatácie žíl pri Klippel-Trenaunayovom syndróme, u ktorej sa zistil genetický základ.

Prečítajte si tiež:

• Príčiny aneuryziem
• Aneuryzmy: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Rizikové faktory

V prítomnosti vrodených srdcových chýb existuje zvýšené riziko vzniku vrodenej aneuryzmysrdca a v prítomnosti vrodenej hypertrofie vydutia steny ľavej komory srdca. [ 1 ]

Aneuryzma hrudnej aorty sa s väčšou pravdepodobnosťou vytvorí v prípade vrodenej chyby bikuspidálnej aortálnej chlopne. Riziko pľúcnej aneuryzmy je však oveľa vyššie, ak je u novorodencov, najmä u predčasne narodených detí, otvorené oválne okno. [ 2 ]

Intrakraniálne aneuryzmy sa tvoria častejšie ako iné u detí s vrodenou koarktáciou aorty, ako aj s konštitucionálnymi vaskulopatiami, najmä anomáliami ciev Willisovho kruhu (z ktorých arteriálna hypoplázia sa považuje za najčastejšiu). [ 3 ], [ 4 ]

Takmer vo všetkých prípadoch zohrávajú kľúčovú úlohu genetické rizikové faktory a prítomnosť aneuryziem v rodinnej anamnéze, čo naznačuje predispozíciu k ich vzniku.

Patogenézy

Hlavnou patogenézou aneuryziem hlavných ciev pri Marfanovom syndróme je mutácia v géne FBN1 a zhoršená produkcia extracelulárneho matrixového proteínu cievnej steny fibrilínu-1. To mení štruktúru a mechanické vlastnosti medie, strednej pošvy (tunica media) arteriálnych ciev. Okrem aneuryziem vzostupného segmentu aorty majú pacienti s týmto syndrómom aj insuficienciu aortálnej chlopne.

Mechanizmus vzniku aneuryzmy (vrátane slezinovej artérie) v dôsledku vaskulárneho typu Ehlers-Danlosovho syndrómu sa vysvetľuje určitými génovými mutáciami, ktoré vedú k krehkosti kolagénu typu I a III - vláknitých proteínov medzibunkovej hmoty tkaniva cievnej steny. Takéto zmeny tiež oslabujú cievnu stenu a pôsobením hemodynamických síl prietoku krvi na najslabšom mieste alebo v oblasti zvýšeného "hemodynamického stresu" sa postupne rozširuje a vyduje.

Patogenéza arteriálnych aneuryziem pri Loesovom-Dietzovom syndróme je spojená s mutáciami v génoch pre receptor transformujúceho rastového faktora (TGF-β), odborníci sa domnievajú, že príčinou je fragmentácia a strata elastínu, ktorého vlákna zabezpečujú reverzibilnú elasticitu stien veľkých ciev. Poškodenie týchto vlákien vedie k zníženiu kontraktility cievnej steny. Zároveň sa molekuly proteoglykánov hromadia v mediálnej medzibunkovej matrici, čo znižuje stabilitu kolagénu typu I, ktorý udržiava pevnosť cievnych stien.

Pri mukopolysacharidóze dochádza k hromadeniu glykozaminoglykánov, veľkých lineárnych polysacharidov (sacharidov), ktoré narúšajú usporiadanie kolagénových fibríl, v endotelových a mediálnych bunkách výstelky cievnej steny.

Okrem progresívnej tvorby renálnych cýst sa predpokladá, že mutácie PKD1/PKD2 pri polycystickom ochorení obličiek spôsobujú kolagénové defekty a pacienti s týmto dedičným ochorením majú disekciu aortálnej a cervikálno-hlavovej artérie a tvorbu aneuryziem - koronárnych artérií, interatriálneho septa a intrakraniálnych ciev.

Ako ukázali histologické štúdie v posledných rokoch, v prípadoch neurofibromatózy typu 1 môže byť tvorba aneuryzmy brušnej aorty alebo renálnych artérií spôsobená proliferáciou Schwannových buniek periférneho nervového systému, ktoré sa šíria do obalov cievnej steny.

Pri arteriálnych vaskulárnych defektoch mozgu je mechanizmus vzniku mozgovej aneuryzmy spojený s poruchami v distribúcii prietoku krvi: karotickej (t. j. prietok krvi vo vnútorných krčných tepnách - arteria carotis interna) a bazilárnej - v hlavnej tepne zadnej časti mozgu (arteria basilaris) a jej vetve.

Príznaky vrodená aneuryzma

Podľa tvaru existujú také typy aneuryziem ako vakovité a vretenovité (fusiformné) a podľa lokalizácie sa delia na typy: mozgové (aneuryzmy mozgových ciev), aneuryzmy hrudnej alebo brušnej aorty, aneuryzmy periférnych tepien a iné.

Vrodená aneuryzma aorty

Aneuryzmy postihujúce ktorúkoľvek časť aorty od aortálnej chlopne až po iliakálne artérie. [ 5 ] Ich príznaky sú podrobne opísané v publikáciách:

• Aneuryzma hrudnej aorty
• Aneuryzma vzostupnej aorty.
• Aneuryzma brušnej aorty
• Aneuryzmy aortálnych vetiev

Vrodená aneuryzma aortálneho sínusu

Aortálny sínus alebo Valsalvov sínus je jedno z anatomických rozšírení ascendentnej aorty bezprostredne nad aortálnou chlopňou. Aneuryzma aortálneho sínusu sa nachádza medzi prstencom aortálnej chlopne a oblasťou ascendentnej aorty, kde sa konfigurácia cievy opäť stáva tubulárnou (tzv. sinotubulárne prepojenie). Takáto aneuryzma vzniká v dôsledku oslabenia elastickej laminy cievnej steny a formuje sa ako slepý divertikul. Neprasknutá aneuryzma aortálneho sínusu je zvyčajne asymptomatická, ale ak je dostatočne veľká, môže sa prejaviť srdcovými arytmiami, aortálnou regurgitáciou, fibriláciou predsiení a viesť k akútnemu koronárnemu syndrómu. [ 6 ], [ 7 ]

Vrodená aneuryzma mozgových ciev

Malá aneuryzma nemusí spôsobovať žiadne príznaky, ale prvými príznakmi zväčšenia sú náhly nástup silných bolestí hlavy, nevoľnosť a vracanie. Veľká aneuryzma môže tlačiť na mozgové štruktúry, čo sa prejavuje rozšírením zreníc a dvojitým videním, poklesom očných viečok, bolesťou nad a za jedným okom, necitlivosťou na jednej strane tváre a záchvatmi. [ 8 ], [ 9 ]

Viac informácií v materiáli - arteriálne aneuryzmy mozgových ciev

Vrodená srdcová aneuryzma

Všetky podrobnosti v publikácii - akútne a chronické srdcové aneuryzmy: ventrikulárne, septálne, postinfarktové, vrodené

Vrodená aneuryzma predsieňového septa

Aneuryzma predsieňového septa je vrodená malformácia predsieňového septa, lokalizovaná vakovitá deformácia, ktorá zvyčajne vzniká v oválnej jamke a počas srdcového cyklu často vyduje do jednej alebo oboch predsiení. [ 10 ]

Patológia môže byť spojená s vrodenými srdcovými chybami, najmä s otvoreným oválnym oknom, prolapsom chlopne a otvoreným ductus arteriosus, ale v jednej tretine prípadov sa prejavuje ako izolovaná anomália.

Medzi hlavné príznaky patria: dýchavičnosť, najmä pri fyzickej námahe; únava; opuch dolných končatín a brucha; arytmia a palpitácie; srdcové šelesty (pri počúvaní). [ 11 ]

Vrodené venózne aneuryzmy

Ide o zriedkavé malformácie – cievne anomálie, ktoré sa môžu vyskytnúť vo väčšine veľkých žíl; najčastejšou lokalizáciou sú dolné končatiny (viac ako 75 % prípadov), horné končatiny (až 10 % prípadov). Aneuryzmy vnútornej jugulárnej žily (najčastejšie vretenovité) tvoria 13 % prípadov, pričom dve tretiny pacientov tvoria deti a dospievajúci. [ 12 ]

Aneuryzma povrchovej žily sa prejavuje ako mäkká podkožná masa (zvyčajne bezbolestná), ktorá sa zväčšuje pri tlačení, kašľaní alebo plači. [ 13 ]

Komplikácie a následky

Steny aneuryzmy sú patologicky zmenené steny ciev, ktoré stratili svoje normálne biomechanické vlastnosti a rozťažnosť ich vydutého miesta je obmedzená, takže hlavnými dôsledkami a komplikáciami akejkoľvek aneuryzmy sú ruptúra.

Všetky podrobnosti v publikácii - ruptúra aneuryzmy hrudnej a brušnej aorty

V tomto prípade je ruptúra vrodenej aneuryzmy mozgových ciev sprevádzaná subarachnoidálnym krvácaním, čo má za následok detskú úmrtnosť viac ako 10 %.

Ruptúra aneuryzmy aortálneho sínusu je nebezpečná komplikácia: ruptúra pravého a nekoronárneho sínusu zvyčajne vedie k prepojeniu aorty s pravou predsieňou alebo výtokovým traktom pravej komory, čo má za následok výboj zľava doprava. To môže spôsobiť preťaženie pravej komory a pravostranné srdcové zlyhanie.

Komplikáciou vrodenej aneuryzmy srdca, najmä ľavej komory alebo predsieňového septa, môže byť vonkajšia trombóza (v dôsledku stázy krvi); zrazenina sa môže odtrhnúť s potenciálom pre periférnu arteriálnu embóliu a kryptogénnu mozgovú príhodu. A keď takáto aneuryzma praskne, dochádza k srdcovej tamponáde.

Diagnostika vrodená aneuryzma

Na diagnostikovanie vrodenej aneuryzmy je potrebné komplexné vyšetrenie, ktorého základom je inštrumentálna diagnostika, ktorá zahŕňa: EKG a echokardiografiu; ultrazvuk a počítačovú tomografiu hrudníka; ultrazvuk artérií vnútorných orgánov brušnej dutiny; koronárnu angiografiu a aortografiu; kontrastnú ventrikulografiu; multispirálnu CT angiografiu a MR angiografiu; CT vyšetrenie lebečnej bázy; transkraniálnu dopplerografiu atď.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika môže byť náročná. Napríklad aneuryzma komorového septa by sa mala odlišovať od veľkých defektov septa, hypertrofie komôr, Fallotovej tetraedy a Eisenmengerovho syndrómu. A venózne aneuryzmy by sa mali odlišovať od kŕčových žíl a trunkulárnych venóznych malformácií, hemangiómu, laryngokély a enterickej cysty.

Liečba vrodená aneuryzma

Liečba sa zvyčajne začína liekom, ktorý pomáha znižovať krvný tlak alebo uvoľňovať cievy, aby sa zabránilo prasknutiu aneuryzmy. Používajú sa aj antikoagulanciá – na zabránenie tvorbe krvných zrazenín.

Prečítajte si:

• Liečba aneuryzmy
• Aneuryzma srdca: ako rozpoznať, liečiť s operáciou a bez nej

Pri symptomatických vrodených aneuryzmách sa chirurgická liečba vykonáva rôznymi technikami (vrátane endovaskulárnych) v závislosti od lokalizácie a veľkosti aneuryzmy. Viac si prečítajte v článku - operácia arteriálnych aneuryziem

Prevencia

Ako preventívne opatrenia, ktoré sú dnes k dispozícii, odborníci uvádzajú: lekárske a genetické poradenstvo, genetickú analýzu v tehotenstve, ako aj prenatálnu diagnostiku vrodených ochorení.

Predpoveď

Bohužiaľ, nemôže existovať priaznivá prognóza pre všetky prípady vrodených aneuryziem. Napríklad, ako dlho žijú pacienti s geneticky podmienenými syndrómami s patológiou spojivového tkaniva? Vo všeobecnosti je priemerná miera prežitia pri Marfanovom syndróme približne 70 rokov, pri Ehlersovom-Danlosovom syndróme približne 50 rokov a pri Loesovom-Dietzovom syndróme niečo vyše 35 rokov. A vo väčšine prípadov dochádza k úmrtiu v dôsledku ruptúry aneuryziem, krvácania do mozgu alebo disekcie hrudnej/brušnej aorty.

Pacienti s ruptúrou aneuryzmy aortálneho sínusu zvyčajne zomierajú do jedného roka od stanovenia diagnózy – v dôsledku kongestívneho srdcového zlyhania, tvrdia lekári.