Genetické testovanie v tehotenstve

Genetická analýza počas tehotenstva je nevyhnutná, je to najspoľahlivejší spôsob, ako vypočítať pravdepodobnosť vzniku patológií a dedičných chýb u budúceho dieťaťa.

Test by sa mal vykonať aj v prípade, že:

1. Počatie trvá dlho alebo tehotenstvo končí potratom. Dôvodom môžu byť chromozómové chyby otca a matky.
2. Ak majú rodičia viac ako 35 rokov. V tomto prípade sa pravdepodobnosť mutácií a chromozomálnych porúch výrazne zvyšuje.
3. Tehotnú ženu môže na genetické testovanie odporučiť aj lekár na základe jej anamnézy:
   • Nastávajúca matka alebo otec má závažné dedičné choroby.
   • Rodina už má deti s chromozómovými abnormalitami.
   • Nastávajúca matka má viac ako 30-35 rokov.
   • Ak nastávajúca matka v prvej polovici tehotenstva užívala závažné lieky, omamné látky alebo alkoholické nápoje.
4. Ďalšou indikáciou pre genetické testovanie môže byť podozrenie na zmrazené tehotenstvo počas ultrazvukového vyšetrenia.
5. Ak sa zistia zmeny v biochemických testoch, budete musieť podstúpiť aj genetickú analýzu.

[ 1 ], [ 2 ]

Downov test počas tehotenstva

Počas tehotenstva je potrebné urobiť si Downov test, ale stále je lepšie urobiť si takýto test pred plánovaním dieťaťa, aby sa vypočítala pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s abnormalitami konkrétnemu páru. Nie je vylúčená ani pravdepodobnosť, že mladý pár bude mať dieťa s Downovým syndrómom.

Najpresnejší výsledok poskytuje kombinovaná diagnostická metóda pozostávajúca z ultrazvukovej diagnostiky, kde sa hodnotí hrúbka golierovej zóny a v krvnom sére sa detegujú špeciálne markery. Downov syndróm a iné chromozomálne abnormality je najlepšie diagnostikovať v 16. – 18. týždni tehotenstva. V tomto období sa vykonáva tzv. „trojitý test“ a iba v jednom percente prípadov poskytuje falošný výsledok. Je však lepšie urobiť niekoľko testov – týmto spôsobom môžete získať najpresnejší výsledok. Takže pri pozitívnom teste na Downov syndróm sa vykoná ďalšie vyšetrenie plodovej vody (ale iba ak nastávajúca matka nemá žiadne kontraindikácie na amniocentézu ).

Ak je výsledok testu pozitívny, nezúfajte – možnosť diagnostickej chyby nemožno vylúčiť. V takom prípade je lepšie diagnostiku zopakovať o jeden alebo dva týždne a dodatočne sa poradiť s genetikom.

[ 3 ], [ 4 ]

Analýza AFP počas tehotenstva

Analýza AFP počas tehotenstva tiež patrí do kategórie povinných testov. Tehotným ženám sa tento test predpisuje, aby sa vylúčila možnosť vzniku chromozomálnych abnormalít u dieťaťa, defektov neurálnej trubice, ako aj abnormalít vnútorných orgánov a končatín. Diagnostiku je vhodné vykonať medzi 12. a 20. týždňom, ale najpresnejšie informácie je možné získať v 14. až 15. týždni.

Telo plodu začína produkovať AFP od 5. týždňa a podľa toho sa s každým ďalším týždňom zvyšuje percento AFP v krvi matky a dosahuje maximum v 32. – 34. týždni. Norma pre indikátor AFP je 0,5 – 2,5 MoM. Ak je indikátor vyšší ako norma, môže to znamenať:

• Chyba pri určovaní gestačného veku.
• Existuje viacpočetné tehotenstvo.
• Problémy s obličkami.
• Pupočná hernia u plodu.
• Anomálie nervového stĺpca.
• Anomálie brušnej steny.
• Iné fyziologické poruchy.

Ak je hladina AFP nízka, existuje vysoká pravdepodobnosť Downovho syndrómu, hydrocefalu, trizómie, hydatiformného molu, iných chromozomálnych abnormalít, vývojového oneskorenia a vnútromaternicovej smrti plodu.

Nemali by ste sa spoliehať výlučne na hladiny AFP v krvi, na základe výsledkov testov nemôžete stanoviť úplnú diagnózu, takže nezúfajte ani sa nerozčuľujte. Pri určitých odchýlkach od normy sa zdravé deti rodia vo viac ako 90 % prípadov.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Analýza PAPP-A počas tehotenstva

Analýza PAPP-A počas tehotenstva sa vykonáva v prvom trimestri s cieľom identifikovať riziko narodenia dieťaťa s chromozómovými abnormalitami. Hladina PAPP-A v krvi matky klesá v prípade chromozómových abnormalít, hrozby potratu a zamrznutého tehotenstva. Analýza sa vykonáva od 8. týždňa, ale najoptimálnejší čas je 12-14 týždňov. Po tomto termíne je spoľahlivosť výsledku výrazne znížená. Najpresnejší výsledok je možné získať komplexným vyšetrením - analýzou hladiny hCG, hladiny PAPP-A a vyšetrením krčnej oblasti plodu pomocou ultrazvuku.

Analýza RAPP-A počas tehotenstva je predpísaná tehotným ženám, ktoré:

• Majú v anamnéze komplikované tehotenstvo.
• Majú viac ako 35 rokov.
• Majú v anamnéze dva alebo viac spontánnych potratov.
• Majú v anamnéze vírusové a infekčné ochorenia, ktoré utrpeli pred počatím alebo v počiatočných štádiách tehotenstva.
• V rodine je dieťa s chromozómovými abnormalitami.
• V rodine majú závažné dedičné patológie.
• Pred tehotenstvom boli rodičia vystavení žiareniu.

Zvýšenie obsahu PAPP-A naznačuje vysoké riziko chromozomálnych abnormalít u budúceho dieťaťa (abnormality v 21. a 18. páre chromozómov a iné abnormality), vysokú pravdepodobnosť potratu a spontánneho potratu.

Genetická analýza počas tehotenstva pomáha diagnostikovať patológie u plodu v ranom štádiu a včasné začatie liečby pomáha zachovať tehotenstvo a zdravie dieťaťa.

[ 10 ], [ 11 ]