Prenatálna diagnostika vrodených ochorení

Prenatálna diagnostika je najúčinnejšou metódou prevencie vrodených ochorení. V mnohých prípadoch umožňuje jednoznačne vyriešiť problém možného poškodenia plodu a následného ukončenia tehotenstva.

Prevedenie prenatálnej diagnostiky v I. Trimestri tehotenstva zahŕňa stanovenie nasledujúcich biochemických markerov: PAPP-A a voľné beta-podjednotky hCG (β-hCG) - 8-teho do 13. Týždňa tehotenstva a potom - ultrazvuk nuchálnej s 11- 13. Týždeň. Tento algoritmus - najefektívnejší screening systém predovšetkým pre Downovho syndrómu a iných chromozomálnych anomálií (Edwards syndróm, Klinefelterův, Turner a kol.), Čo im umožňuje detekovať približne 90% falošne pozitívnych výsledkov s frekvenciou 5%.

Okrem detekcie chromozomálnych abnormalít umožňuje kombinované stanovenie týchto biochemických markerov posúdiť riziko vzniku viacerých morfologických defektov plodu a porodných komplikácií.

Limit rizika sa považuje za pravdepodobnosť 1: 540 (to znamená, že nie je vyšší ako priemer v populácii).

Štúdia biochemických markerov počas druhého trimestra tehotenstva (14-18 týždňov) umožňuje posúdiť riziko výskytu nasledujúcich porúch:

• chromozómové abnormality u plodu (Downov syndróm, Edwardsov syndróm atď.);
• poruchy nervovej trubice a brušnej steny plodu;
• porodných komplikácií v III. Trimestri tehotenstva.

Riziko mať dieťa s Downovým syndrómom závisí od veku tehotnej ženy a je 1: 380 pre ženy staršie ako 35 rokov a 1: 100 po dobu 40 rokov. Poruchy nervovej trubice - najčastejšie morfologické poruchy, zistené u 0,3-3 z 1000 novorodencov.

Možnosť prenatálnej detekcie Downovho syndrómu a defektov neurálnej trubice je založená na vzťahu medzi zmenami v koncentrácii množstva biochemických markerov prítomných v krvi tehotných žien a prítomnosťou vrodených malformácií.

Prenatálna diagnóza v druhom trimestri gravidity je založená na použití trojitého alebo quadrotestu.

Trojfázový test zahŕňa stanovenie koncentrácie AFP v krvi, voľnej podjednotky β chorionického gonadotropínu a voľného estriolu. Optimálny čas na skríning je 16-18 týždňov. Účinnosť detekcie Downovho syndrómu s použitím týchto markerov je približne 69% (výskyt falošne pozitívnych výsledkov je 9,3%).

Quad-test - najbežnejšie a všeobecne prijímaný spôsob dnes prenatálnej skríningu Downovho syndrómu a Trizomia 18. Je založená na stanovenie koncentrácie v krvi tehotnej AFP voľného estriol, inhibínu A a ľudského choriogonadotropínu. Test sa vykonáva medzi 15 a 22 týždňami tehotenstva. Účinnosť quad test pre detekciu Downovho syndrómu je 76% (početnosť falošne pozitívnych výsledkov - 6,2%).

Pre identifikáciu vrodené malformácie plodu v trimestri I-II tehotenstvo používajúci integrovanú testu (dvojstupňový prenatálneho skríningu Downovho syndrómu a iných chromozomálnych anomálií, ako aj defekty neurálnej trubice). V prvej fáze sa optimálne vykonáva v 12. Týždni tehotenstva (medzi 10. A 13. Týždeň), že zahŕňa stanovenie koncentrácie PAPP-A, B-ľudského choriogonadotropínu v krvi tehotnej a plodu ultrazvukom. Druhý stupeň sa vykonáva 3-4 týždne po prvom, to zahŕňa štúdium koncentráciu AFP, voľného estriolu a ľudského choriogonadotropínu v krvi tehotných žien. S pozitívnymi výsledkami skríningu sa tehotnej žene ponúkne ďalší ultrazvuk a v niektorých prípadoch aj amniocentéza.

Použitie integrálneho testu je založené na skutočnosti, že markery trimesteru I nesúvisia s markermi II. Trimestra, a preto je možné vypočítať riziko nezávisle na dvoch trimestroch. Citlivosť integrálneho testu dosahuje 85%.

Referenčná úroveň markerov (PAPP-A, AFP, β-CG, voľný estriol) sa môže meniť v rôznych populáciách a etnických populáciách a závisí od metódy určenia. V tomto ohľade sa jednotlivé hladiny markerov u tehotných žien hodnotia pomocou indikátora MOM (viac ako medián). Tento indikátor je pomer individuálnej hodnoty značky k mediánu zodpovedajúcej referenčnej série určenej pre určitú populáciu. Referenčné hodnoty sérových markerov pre akékoľvek obdobie gravidity sú hodnoty MoM od 0,5 do 2.

Na veľkom štatistickom základe sa zistilo, že pri Downovom syndróme je priemerná hladina AFP 0,7MM, XG je 2MoM, estriol je 0,75MM. Pri Edwardsovom syndróme je hladina AFP, chorionický gonadotropín a estriol 0,7MM. Pri zvažovaní distribučných kriviek hodnôt hlavných markerov existuje veľká prekrývajúca sa oblasť normy a patológie, ktorá neumožňuje používať len jeden indikátor na skríning, takže je potrebný kompletný komplex markerov.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]