Vrodené srdcové chyby

Vrodené srdcové chyby patria medzi najčastejšie vývojové anomálie, na treťom mieste po anomáliách centrálneho nervového systému a pohybového aparátu. Pôrodnosť detí s vrodenými srdcovými chybami sa vo všetkých krajinách sveta pohybuje od 2,4 do 14,2 na 1000 novorodencov. Výskyt vrodených srdcových chýb u živonarodených detí je 0,7 – 1,2 na 1000 novorodencov. Chyby s rovnakou frekvenciou výskytu sú často odlišne zastúpené v nozologickej štruktúre u pacientov prijatých na kardiologické oddelenia (napríklad malý defekt predsieňového septa a Fallotova tetralógia). Je to spôsobené rôznym stupňom ohrozenia zdravia alebo života dieťaťa.

Problémy diagnostiky a liečby vrodených srdcových chýb sú v detskej kardiológii mimoriadne dôležité. Terapeuti a kardiológovia spravidla nie sú s touto patológiou dostatočne oboznámení, pretože prevažná väčšina detí do puberty podstúpi chirurgickú liečbu alebo zomiera bez včasnej adekvátnej starostlivosti. Príčiny vrodených srdcových chýb nie sú jasné. Najzraniteľnejším obdobím je 3. – 7. týždeň tehotenstva, teda obdobie, kedy sa formujú a vytvárajú srdcové štruktúry. Veľký význam majú teratogénne faktory prostredia, choroby matky a otca, infekcie, najmä vírusové, ako aj alkoholizmus rodičov, užívanie drog a fajčenie matky. S vrodenými srdcovými chybami je spojených mnoho chromozómových ochorení.

Kód MKCH 10

Q20. Vrodené anomálie (malformácie) srdcových komôr a spojení.

Faktory prežitia pri vrodených srdcových chybách

Anatomická a morfologická závažnosť, t. j. typ patológie. Rozlišujú sa tieto prognostické skupiny:

• vrodené srdcové chyby s relatívne priaznivým výsledkom: otvorený ductus arteriosus, defekt komorového septa (VSD), defekt predsieňového septa (ASD), stenóza pľúcnej artérie; pri týchto chybách je prirodzená úmrtnosť v prvom roku života 8 – 11 %;
• Tetralógia Fallot, prirodzená úmrtnosť v prvom roku života je 24-36%;
• komplexné vrodené srdcové chyby: hypoplázia ľavej komory, pľúcna atrézia, spoločný arteriálny kmeň; prirodzená úmrtnosť v prvom roku života - od 36 do 52 % do 73 – 97 %.

1. Vek pacienta v čase prejavu poruchy (výskyt klinických príznakov hemodynamických porúch).
2. Prítomnosť iných (extrakardiálnych) vývojových chýb zvyšuje úmrtnosť u tretiny detí s vrodenými srdcovými chybami na 90 %.
3. Pôrodná hmotnosť a predčasný pôrod.
4. Vek dieťaťa v čase korekcie chyby.
5. Závažnosť a stupeň hemodynamických zmien, najmä stupeň pľúcnej hypertenzie.
6. Typ a variant kardiochirurgického zákroku.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Prirodzený priebeh vrodených srdcových chýb

Bez chirurgickej liečby majú vrodené srdcové chyby rôzny priebeh. Napríklad u detí vo veku 2-3 týždňov sa zriedkavo pozoruje syndróm hypoplastického ľavého srdca alebo pľúcna atrézia (s intaktným predsieňovým septom), čo je spojené s vysokou skorou úmrtnosťou pri takýchto chybách. Celková úmrtnosť pri vrodených srdcových chybách je vysoká. Do konca prvého týždňa zomrie 29 % novorodencov, do prvého mesiaca - 42 %, do prvého roka - 87 % detí. Vzhľadom na moderné možnosti kardiochirurgie je možné vykonať operáciu u novorodenca takmer pri všetkých vrodených srdcových chybách. Nie všetky deti s vrodenými srdcovými chybami však potrebujú chirurgickú liečbu ihneď po zistení patológie. Chirurgický zákrok nie je indikovaný pri menších anatomických abnormalitách (u 23 % detí s podozrením na vrodenú srdcovú chorobu sú zmeny na srdci prechodné) ani pri závažnej extrakardiálnej patológii.

Vzhľadom na liečebnú taktiku sú pacienti s vrodenými srdcovými chybami rozdelení do troch skupín:

1. pacienti, u ktorých je operácia vrodených srdcových chýb nevyhnutná a možná (približne 52 %);
2. pacienti, u ktorých nie je indikovaná operácia z dôvodu menších hemodynamických porúch (približne 31 %);
3. pacienti, u ktorých nie je možná korekcia vrodených srdcových chýb, ako aj tí, ktorí sú neoperabilní kvôli svojmu somatickému stavu (približne 17 %).

Lekár, ktorý má podozrenie na vrodenú srdcovú chybu, čelí nasledujúcim úlohám:

• identifikácia symptómov naznačujúcich prítomnosť vrodenej srdcovej choroby;
• vykonávanie diferenciálnej diagnostiky s inými ochoreniami, ktoré majú podobné klinické prejavy;
• rozhodnutie o potrebe urgentnej konzultácie so špecialistom (kardiológ, kardiochirurg);
• vykonávanie patogenetickej terapie.

Existuje viac ako 90 typov vrodených srdcových chýb a mnoho ich kombinácií.

Príznaky vrodených srdcových chýb

Pri rozhovoroch s rodičmi je potrebné objasniť čas vývoja statických funkcií dieťaťa: kedy začalo samostatne sedieť v postieľke, chodiť. Je potrebné zistiť, ako dieťa priberalo na váhe v prvom roku života, pretože srdcové zlyhanie a hypoxia, sprevádzajúce srdcové chyby, sú sprevádzané zvýšenou únavou, „lenivým“ saním a slabým priberaním na váhe. Poruchy s hypervolémiou pľúcneho obehu môžu byť sprevádzané častými zápalmi pľúc a bronchitídami. Ak existuje podozrenie na chybu s cyanózou, je potrebné objasniť čas výskytu cyanózy (od narodenia alebo počas prvých šiestich mesiacov života), za akých okolností sa cyanóza objavuje, jej lokalizáciu. Okrem toho majú chyby s cyanózou vždy polycytémiu, ktorá môže byť sprevádzaná poruchami centrálneho nervového systému, ako je hypertermia, hemiparéza, paralýza.

Postava

Zmeny typu tela sa vyskytujú pri niekoľkých chybách. Koarktácia aorty je teda sprevádzaná formovaním „atletického“ typu tela s prevahou vývoja ramenného pletenca. Vo väčšine prípadov sú vrodené srdcové chyby charakterizované zníženou výživou, často až do 1. stupňa hypotrofie, a/alebo hypostatúrou.

Môžu sa vyvinúť príznaky ako „paličky“ a „hodinkové sklá“, ktoré sú typické pre cyanotické vrodené srdcové chyby.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Koža

Pri bledých defektoch - bledosť kože, pri defektoch s cyanózou - difúzna cyanóza kože a viditeľných slizníc s prevahou akrocyanózy. Avšak bohaté „malinové“ sfarbenie koncových falangov je tiež charakteristické pre vysokú pľúcnu hypertenziu sprevádzajúcu defekty s ľavo-pravým posunom krvi.

Dýchací systém

Zmeny v dýchacom systéme často odrážajú stav zvýšeného prietoku krvi v pľúcach a v počiatočných štádiách sa prejavujú dýchavičnosťou a príznakmi dyspnoe.

Kardiovaskulárny systém

Počas vyšetrenia sa zistí „srdcový hrb“, lokalizovaný bisternálne alebo vľavo. Počas palpácie - prítomnosť systolického alebo diastolického tremoru, patologický srdcový impulz. Perkusia - zmena hraníc relatívnej srdcovej tuposti. Počas auskultácie - v ktorej fáze srdcového cyklu je hluk počuť, jeho trvanie (ktorú časť systoly, diastoly zaberá), premenlivosť hluku so zmenou polohy tela, vodivosť hluku.

Zmeny krvného tlaku (TK) pri vrodených srdcových chybách sú zriedkavé. Koarktácia aorty je teda charakterizovaná zvýšením TK v rukách a významným poklesom TK v nohách. Takéto zmeny TK sa však môžu vyskytnúť aj pri vaskulárnej patológii, najmä pri nešpecifickej aortoarteritíde. V druhom prípade je možná významná asymetria TK v pravej a ľavej ruke, v pravej a ľavej nohe. Pokles TK sa môže vyskytnúť pri chybách s ťažkou hypovolémiou, napríklad pri aortálnej stenóze.

Tráviaci systém

Pri vrodených srdcových chybách sa pečeň a slezina môžu zväčšiť v dôsledku venóznej kongescie pri srdcovom zlyhaní (zvyčajne nie viac ako 1,5-2 cm). Venózna kongescia mezenterických ciev a pažeráka môže byť sprevádzaná vracaním, častejšie pri fyzickej námahe, a bolesťami brucha (v dôsledku natiahnutia pečeňovej kapsuly).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Klasifikácia vrodených srdcových chýb

Existuje niekoľko klasifikácií vrodených srdcových chýb.

Medzinárodná klasifikácia chorôb, 10. revízia. Vrodené srdcové chyby sú klasifikované v sekciách Q20-Q28. Klasifikácia srdcových chorôb u detí (WHO, 1970) s kódmi SNOP (Systematická nomenklatúra patológie) používanými v USA a s kódmi ISC Medzinárodnej kardiologickej spoločnosti.

Klasifikácia vrodených srdcových a cievnych chýb (WHO, 1976), ktorá obsahuje časť „Vrodené anomálie (malformácie)“ s nadpismi „Anomálie bulbus cordis a anomálie uzáveru srdcovej priehradky“, „Iné vrodené anomálie srdca“, „Iné vrodené anomálie obehového systému“.

Vytvorenie jednotnej klasifikácie predstavuje určité ťažkosti kvôli veľkému počtu typov vrodených srdcových chýb, ako aj rozdielom v princípoch, ktoré možno použiť ako základ pre klasifikáciu. Vedecké centrum kardiovaskulárnej chirurgie A. N. Bakuleva vyvinulo klasifikáciu, v ktorej sú vrodené srdcové chyby rozdelené do skupín s ohľadom na anatomické znaky a hemodynamické poruchy. Navrhovaná klasifikácia je vhodná na použitie v praxi. V tejto klasifikácii sú všetky vrodené srdcové chyby rozdelené do troch skupín:

1. Vrodená srdcová chyba bledého typu s arteriovenóznym skratom, t. j. s prietokom krvi zľava doprava (VSD, ASD, otvorený ductus arteriosus);
2. Vrodená srdcová chyba modrého typu s venoarteriálnym skratom, t. j. s krvným skratom sprava doľava (úplná transpozícia veľkých ciev, tetralógia Fallot);
3. Vrodená srdcová chyba bez výtoku, ale s obštrukciou výtoku z komôr (stenóza pľúcnej artérie, koarktácia aorty).

Existujú aj vrodené srdcové chyby, ktoré z hľadiska hemodynamických charakteristík nepatria do žiadnej z troch vyššie uvedených skupín. Ide o srdcové chyby bez skratu krvi a bez stenózy. Patria sem najmä: vrodená insuficiencia mitrálnej a trikuspidálnej chlopne, vývojová anomália Ebsteinovej trikuspidálnej chlopne a korigovaná transpozícia veľkých ciev. Medzi bežné vývojové chyby koronárnych ciev patrí aj abnormálny odstup ľavej koronárnej artérie z pľúcnej artérie.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostika vrodených srdcových chýb

Pri diagnostike vrodených srdcových chýb sú dôležité všetky vyšetrovacie metódy: zber anamnézy, objektívne údaje, funkčné a rádiologické metódy.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Elektrokardiografia

EKG je dôležité už v počiatočných štádiách diagnostiky vrodených srdcových chýb. Je dôležité vyhodnotiť všetky parametre štandardného elektrokardiogramu.

Zmeny v charakteristikách kardiostimulátora nie sú typické pre vrodené srdcové chyby. Srdcová frekvencia sa pri vrodených srdcových chybách takmer vždy zvyšuje v dôsledku hypoxie a hypoxémie. Pravidelnosť srdcového rytmu sa mení zriedkavo. Poruchy srdcového rytmu sú možné najmä pri poruche autistického spektra (charakterizovanej extrasystolou), pri anomáliách vo vývoji Ebsteinovej trikuspidálnej chlopne (ataky paroxyzmálnej tachykardie).

Odchýlka elektrickej osi srdca má určitú diagnostickú hodnotu. Pre preťaženie pravej komory je charakteristická patologická odchýlka elektrickej osi srdca doprava (VSD, ASD, tetralógia Fallot atď.). Patologická odchýlka elektrickej osi srdca doľava je typická pre otvorený arteriálny prietok, neúplnú formu atrioventrikulárnej komunikácie. Takéto zmeny na EKG môžu byť prvými príznakmi, ktoré vzbudzujú podozrenie na vrodené srdcové chyby.

Možné sú zmeny v intraventrikulárnom vedení. Niektoré varianty intraventrikulárnych blokád sa vyskytujú pri určitých srdcových chybách. Pre ASD je teda typická prítomnosť neúplnej blokády pravej Hisovej raménka a pre anomáliu trikuspidálnej chlopne Ebsteina je typická úplná blokáda pravej Hisovej raménka.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Röntgenové vyšetrenie

Röntgenové vyšetrenie sa musí vykonať v troch projekciách: priamej a dvoch šikmých. Hodnotí sa prietok krvi v pľúcach a stav srdcových komôr. Táto metóda v lokálnej diagnostike vrodených srdcových chýb je dôležitá v kombinácii s inými vyšetrovacími metódami.

Echokardiografia

Echokardiografia (EchoCG) je vo väčšine prípadov rozhodujúcou metódou v lokálnej diagnostike patológie, ako sú vrodené srdcové chyby. Prvok subjektivity by sa však mal, pokiaľ je to možné, vylúčiť.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Fonokardiografia

Fonokardiografia v súčasnosti stratila svoj diagnostický význam a môže poskytnúť len určité objasnenie auskultačných údajov.

Angiografia

Angiografia a katetrizácia srdcových dutín sa vykonávajú na určenie tlaku, saturácie krvi kyslíkom, smeru intrakardiálnych výbojov a typu anatomických a funkčných porúch.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]