Kraniosynostóza je predčasné uzavretie jedného alebo viacerých lebečných stehov, čo vedie k vytvoreniu charakteristickej deformácie. Kraniosynostóza je nešpecifické poranenie mozgu, ku ktorému dochádza v dôsledku nedostatočného rozšírenia lebečnej dutiny počas obdobia najaktívnejšieho rastu mozgu.
Kľukatá ruka je závažná deformita, ktorej hlavným príznakom je pretrvávajúca odchýlka ruky smerom k chýbajúcej alebo nedostatočne vyvinutej kosti predlaktia: pri absencii vretennej kosti - kľukatá ruka vretena (manus vara), pri absencii lakťovej kosti - lakťová kosť (manus valga).
Perinatálna encefalopatia je patológia, ktorá sa vyvíja u plodu alebo novorodenca v dôsledku nedostatočného prísunu kyslíka do mozgu a je jednou z najčastejších lézií nervového systému novorodencov. V závislosti od toho, ako dlho trval proces hladovania kyslíkom, sa v mozgu môže vyvinúť lokálny edém až po nekrózu.
Epilepsia bola a zostáva mimoriadne dôležitým medicínskym a spoločensky významným problémom detskej neurológie. Podľa niektorých autorov je priemerný ročný výskyt epilepsie v ekonomicky rozvinutých krajinách sveta 17,3 prípadov na 100 tisíc obyvateľov ročne.
Štruktúra srdcovej patológie prešla v posledných desaťročiach minulého storočia významnými zmenami. Na Ukrajine pretrváva tendencia k nárastu kardiovaskulárnej morbidity nereumatického pôvodu vrátane sekundárnych kardiomyopatií (SKM). Ich prevalencia sa zvýšila z 15,6 % v roku 1994 na 27,79 % v roku 2004.
Melatonín, hormón epifýzy, má silné antioxidačné, imunomodulačné a detoxikačné účinky. Výskum v posledných desaťročiach ukázal, že melatonín má početné onkostatické vlastnosti.
Aby sa kašeľ správne liečil, je potrebné presne vedieť, čo ho vyvolalo. Ak sa u dieťaťa objaví suchý kašeľ, liečba by sa mala vykonávať pomocou rôznych prostriedkov a postupov, ktoré mu pomôžu nadobudnúť produktívnu formu, pod dohľadom lekára.
Tay-Sachsova a Sandhoffova choroba sú sfingolipidózy spôsobené nedostatkom hexozaminidázy, ktoré vedú k závažným neurologickým prejavom a predčasnému úmrtiu dieťaťa.
Familiárna írska horúčka (periodický syndróm spojený s receptormi faktora nekrózy nádorov (TNF)) je dedičné ochorenie charakterizované opakujúcimi sa epizódami horúčky a migrujúcej myalgie s bolestivým erytémom nadložnej kože. Hladiny receptorov TNF typu I sú nízke. Liečba sa vykonáva glukokortikosteroidmi a etanerceptom.
Neschopnosť metabolizovať pyruvát vedie k laktátovej acidóze a rôznym poruchám CNS. Pyruvát je dôležitým substrátom pre metabolizmus sacharidov. Pyruvátdehydrogenáza je multienzýmový komplex zodpovedný za tvorbu acetyl-CoA z pyruvátu pre Krebsov cyklus. Nedostatok tohto enzýmu vedie k zvýšeným hladinám pyruvátu, a teda k zvýšeným hladinám kyseliny mliečnej.
