Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Syndrómy chromozomálnej delécie
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 07.07.2025
Syndrómy chromozomálnej delécie sú výsledkom straty časti chromozómu. V tomto prípade existuje tendencia k vzniku závažných vrodených chýb a výraznému oneskoreniu duševného a fyzického vývoja. Syndrómy chromozomálnej delécie sú zriedkavo podozrivé prenatálne, ale niekedy ich možno diagnostikovať počas tohto obdobia, ak sa z nejakého dôvodu (nesúvisiaceho s týmito syndrómami) vykoná karyotypizácia. Postnatálne sa na syndrómy chromozomálnej delécie podozrieva na základe vzhľadu dieťaťa, klinických prejavov a potvrdzujú sa vyšetrením karyotypu, ako aj inými metódami genetickej analýzy.
5p-vymazanie (syndróm cri du chat)
Delécia terminálnej oblasti krátkeho ramena chromozómu 5 (5p) sa vyznačuje vysokým, mňaukavým krikom, veľmi podobným kriku mačiatka, ktorý sa pozoruje bezprostredne po narodení niekoľko týždňov a potom zmizne. Dieťa sa narodí s nízkou pôrodnou hmotnosťou, hypotóniou, mikrocefáliou, okrúhlou tvárou so široko posadenými očami, šikmými (smerom nadol) očnými štrbinami (s epikantom alebo bez neho), strabizmom a nosom so širokou základňou. Uši sú nízko posadené, abnormálneho tvaru, môžu mať pred sebou výrastky a vonkajší zvukovod je často zúžený. Časté sú syndaktýlia, hypertelorizmus a srdcové chyby. Duševný a fyzický vývoj je výrazne oneskorený. Mnohí pacienti sa dožívajú viac ako 20 rokov, ale sú ťažko postihnutí.
[ 1 ]
4p-delécia (Wolffov-Hirschhornov syndróm)
Delécia krátkeho ramena chromozómu 4 (4p) vedie k závažnej mentálnej retardácii. Medzi prejavy môže patriť aj široký alebo zobákovitý nos, defekty stredovej línie pokožky hlavy, ptóza, kolobómy, rázštep podnebia, oneskorené dozrievanie kostí a u chlapcov hypospádia a kryptorchizmus. Mnoho pacientov zomiera v prvom roku života; relatívne málo z nich prežije viac ako 20 rokov, ale sú závažne postihnutí a náchylní na infekcie a epilepsiu.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Syndrómy prepojených génov
Tieto syndrómy zahŕňajú mikroskopické a submikroskopické delécie prepojených génov v špecifických oblastiach viacerých chromozómov; vyskytujú sa aj malé duplikácie chromozómov. Účinky duplikácií sú zvyčajne miernejšie ako účinky delécií. Takmer všetky prípady sú sporadické; avšak v miernych prípadoch, ako je to v prípade niektorých delécií 22q11.21, môžu pacienti syndróm prenášať. Bolo identifikovaných množstvo syndrómov s veľmi rôznymi prejavmi. Delécie a duplikácie sa často zisťujú pomocou fluorescenčných sond a iných techník. Niekedy sa delécie a duplikácie nedajú zistiť cytogenetickými metódami, ale ich prítomnosť sa dá potvrdiť pomocou DNA sond komplementárnych k chýbajúcej oblasti.
Telomérne delécie
Ide o malé a často submikroskopické delécie, ktoré sa môžu vyskytnúť na oboch koncoch chromozómu. Fenotypové zmeny môžu byť minimálne. Delécie telomér môžu byť zodpovedné za veľké percento nešpecifickej mentálnej retardácie, pri ktorej má pacient mierne dysmorfické črty.