Motorická neuropatia

Motorická neuropatia alebo motorická neuropatia, ktorá sa rozlišuje medzi neurologickými poruchami, je definovaná ako porucha reflexno-motorických funkcií, ktoré sú zabezpečené rôznymi štruktúrami nervového systému.

Patológie pohybu môžu zahŕňať poškodenie subkortikálnych motorických jadier zapojených do vedenia nervových impulzov, mozočku, pyramídového systému, retikulárnej formácie mozgového kmeňa, periférnych nervov inervujúcich kostrové svaly, motorických neurónov a ich výbežkov (axónov).

Epidemiológia

Podľa klinických štatistík sa periférna motorická neuropatia pri diabetes mellitus časom vyvíja u šiestich z desiatich pacientov s týmto ochorením.

Podľa časopisu Journal of Neurology spôsobuje vírus ľudskej imunodeficiencie neuropatické stavy u tretiny pacientov. Viacpočetná motorická neuropatia sa zisťuje u troch ľudí na 100 tisíc obyvateľov a postihuje mužov takmer trikrát častejšie.

Najčastejšie dedičné ochorenie periférnych nervov, Charcotova-Marieova-Toothova choroba, postihuje približne jedného z 2,5 až 5 tisíc ľudí.

V Severnej Amerike postihuje spinálna svalová atrofia každoročne jedno zo 6 000 až 8 000 detí. Niektoré odhady naznačujú, že jeden zo 40 až 50 ľudí je asymptomatickým nosičom ochorenia, čo znamená, že má chybný gén, ktorý sa môže preniesť na ich deti ako autozomálne dominantný znak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny motorická neuropatia

V mnohých prípadoch sú príčinami motorickej neuropatie ochorenia motorických neurónov. Tieto nervové bunky sa delia na horné (v mozgu) a dolné (miechové); prvé prenášajú nervové impulzy z jadier senzomotorickej kôry mozgu do miechy a druhé ich prenášajú do synapsií svalových vlákien.

V prípade degeneratívnych zmien horných motorických neurónov sa pozoruje primárna laterálna skleróza a dedičná spastická paraplégia. V prípade degeneratívnych lézií spinálnych motorických neurónov sa vyvíja fokálny syndróm spinálnych motorických neurónov alebo syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy, multiplex motorická neuropatia a distálna spinálna amyotrofia. Rozlišujú sa aj etiologicky homogénne syndrómy: Werdnig-Hoffman (začína u detí do šiestich mesiacov), Dubowitzov (začína v 6-12 mesiacoch), Kugelbergov-Welanderov (môže sa objaviť medzi 2. a 17. rokom života), Friedreichova ataxia (objavuje sa do konca prvej dekády života alebo neskôr). U dospelých sa za najčastejší typ spinálnej amyotrofie považuje pomaly progresívna Kennedyho choroba (nazývaná aj spinobulbárna svalová atrofia).

Motorická neuropatia je spojená s degeneráciou mozočka, ktorý riadi svalový tonus a koordináciu pohybov. Prejavuje sa ako dedičná porucha pohybu alebo ataxia, ako príznak sklerózy multiplex, ako neurologický dôsledok akútnej mozgovej príhody, podrobnejšie pozri – Ischemická neuropatia

Poruchy pohybu sa môžu vyskytnúť pri onkologických ochoreniach, najmä vo forme paraneoplastického neurologického syndrómu Eaton-Lambert. Pozri - Príčiny cerebelárnej ataxie.

Pacienti, ktorí utrpeli traumatické poranenia mozgu alebo otravu rôznymi toxickými látkami; tí, ktorí prekonali infekčné choroby, medzi ktorých patogény patria polyomavírus, vírusy varicella a herpes zoster, vírus ľudskej imunodeficiencie (HIV), cytomegalovírus, ako aj baktérie Borrelia burgdorferi, Mycoplasma hominis, Campylobacter jejuni, Treponema pallidum (spôsobujúce neurosyfilis), sa často stretávajú s poruchou motorických funkcií ako neurologickou komplikáciou.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Rizikové faktory

Medzi rizikové faktory vzniku motorickej neuropatie odborníci uvádzajú poruchy imunitného systému s aktiváciou autoimunitných reakcií, stratu myelínových pošvov nervových vlákien a axónov motorických neurónov.

Rizikovou skupinou sú starší ľudia, závislí od alkoholu, deti v rodinách s dedičnými neurologickými poruchami, onkologicky chorí pacienti s lymfómami a rakovinou pľúc, väčšina pacientov po liečbe rakoviny ionizujúcim žiarením a cytostatikami. Podrobnosti v článku - Polyneuropatia po chemoterapii

Riziko neurologických motorických porúch u diabetikov je extrémne vysoké. Motorická neuropatia pri diabete mellitus je podrobne rozobratá v publikácii - Diabetická neuropatia

Medzi ďalšie ochorenia s motorickými neurologickými komplikáciami patrí celiakia, amyloidóza, megaloblastická anémia (nedostatok vitamínu B12) a lupus (SLE).

Riziko by sa malo vziať do úvahy pri užívaní niektorých liekov, ktoré môžu spôsobiť senzoricko-motorickú dysfunkciu. Napríklad ide o liek disulfiram (proti alkoholizmu), fenytoín (antikonvulzívum), protinádorové lieky (cisplatina, vinkristín atď.), liek na hypertenziu amiodarón atď.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenézy

V prípadoch dedičnej spinálnej amyotrofie spočíva patogenéza v degenerácii spinálnych motorických neurónov a časti mozgového kmeňa, ku ktorej dochádza v dôsledku mutácií v géne SMN1 v lokuse 5ql3, kódujúcom proteínový komplex SMN jadier motorických neurónov, ktorého zníženie hladín vedie k smrti týchto buniek. Amyotrofia sa môže vyvinúť v dôsledku defektov v motorických jadrách hlavových nervov a efektorových nervových zakončeniach (neuromuskulárne synapsie). Svalová slabosť – so znížením ich tonusu, oslabením šľachových reflexov a možnou atrofiou – môže byť dôsledkom obmedzeného uvoľňovania mediátora acetylcholínu z axónov motorických neurónov do synaptickej štrbiny.

Patofyziologické mechanizmy imunologicky podmienených neuropatií zahŕňajú aberantné bunkové a humorálne imunitné odpovede. Vývoj multifokálnej a axonálnej motorickej neuropatie je teda spojený s tvorbou IgM protilátok proti myelínovým pošvám axónov motorických neurónov a periférnych nervov. Myelín obsahuje gangliozidy GM1, GD1a, GD1b - komplexné zlúčeniny sfingolipidov a oligosacharidov. Predpokladá sa, že protilátky sa produkujú špecificky pre gangliozid GM1 a môžu s ním interagovať, aktivovať imunitný systém komplementu a blokovať iónové kanály. Keďže hladina GM1 v pošvách axónov motorických neurónov je vyššia ako v pošvách senzorických neurónov, pravdepodobne sú vlákna motorických nervov náchylnejšie na napadnutie autoprotilátkami.

Prečítajte si tiež – Chronická zápalová demyelinizujúca neuropatia.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Príznaky motorická neuropatia

Rôzne typy motorickej neuropatie vykazujú určité podobné prejavy charakteristické pre poruchy motorických funkcií.

Lokalizácia a etiológia ochorenia určujú skoré príznaky. Napríklad prvé príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sa prejavujú progresívnou slabosťou a stuhnutosťou rúk a nôh, čo vedie k dysbázii - pomalej chôdzi so zhoršenou koordináciou pohybov a rovnováhy (človek často zakopáva na rovnom povrchu).

Pri dedičnej spinálnej svalovej atrofii u dospelých patria medzi príznaky motorickej neuropatie periodické zášklby povrchových svalových vlákien (fascikulácie) na pozadí ich zníženého tonusu a oslabenia šľachových reflexov. V neskoršom štádiu – s postupom ochorenia – sa svalová slabosť, ktorá obmedzuje pohyb, začína prejavovať nielen v rukách a nohách, ale aj v iných svalových skupinách (vrátane medzirebrových dýchacích, hltanových, orofaciálnych). Z tohto dôvodu sa vyskytujú problémy s dýchaním, ktoré vedú k respiračnému zlyhaniu, a dysfágii (ťažkosti s prehĺtaním). Reč sa tiež spomaľuje a stáva sa nezrozumiteľnou. Zoznam typických príznakov Kennedyho choroby – s geneticky podmienenou degeneráciou motorických neurónov v mieche a mozgovom kmeni – zahŕňa slabosť a atrofiu svalov končatín, tváre, hltana, hrtana a ústnej dutiny. Zaznamenávajú sa poruchy reči (dyzartria) a prehĺtania (dysfágia).

Viacnásobná alebo multifokálna motorická neuropatia sa prejavuje jednostrannou poruchou pohybu končatín bez senzorických príznakov. V ôsmich prípadoch z desiatich sa ochorenie začína vo veku 40 – 50 rokov. Najčastejšie sú postihnuté ulnárny, mediálny a radiálny nerv, pričom dochádza k slabosti rúk a zápästí, čo sťažuje jemnú motoriku. Rozlišuje sa Lewisov-Sumnerov syndróm, čo je v podstate viacnásobná motoricko-senzorická neuropatia získaného (zápalového) charakteru s parestéziou horných končatín a zníženou citlivosťou kože chrbta rúk. Viac informácií v článku – Neuropatia horných končatín

Motorická neuropatia dolných končatín, ako rozšírený typ neurologickej poruchy, je podrobne rozobratá v publikácii - Neuropatia nôh

Niektoré imunologicky podmienené neuropatie môžu mať akútnu a chronickú formu. Akútna axonálna motorická neuropatia spôsobená dysfunkciou neuronálnych procesov sa stále diagnostikuje ako podtyp alebo variant Landry-Guillain-Barréovej polyneuropatie alebo Guillain-Barréovho syndrómu (akútna polyradikuloneuritída) – s príznakmi vo forme progresívnej svalovej slabosti distálnych častí horných končatín, fascikulácií, čiastočnej areflexie šliach, obmedzeného pohybu očí, chabej tetraplégie (paralýzy všetkých končatín) pri absencii blokády vedenia nervových impulzov. Pri tejto patológii chýbajú známky demyelinizácie a senzorických porúch.

Chronická idiopatická axonálna motorická polyneuropatia je bežné neurologické ochorenie u starších dospelých (nad 65 rokov), ktoré sa prejavuje symetrickými distálnymi príznakmi v dolných končatinách vo forme klonu členku, svalovej slabosti a stuhnutosti pri chôdzi, bolestivých kŕčov v lýtkových svaloch (kŕče) v pokoji a kŕčov v predných holenných svaloch po chôdzi.

V dôsledku patologických procesov vedúcich k narušeniu jednotlivých úsekov myelínových pošvov výbežkov motorických neurónov (ako aj koreňov a vlákien miechových nervov inervujúcich svaly) sa môže vyvinúť motorická axonálno-demyelinizačná neuropatia s príznakmi ako: mimovoľné zášklby svalov končatín, ich parestézia (mravčenie a znecitlivenie), zhoršená hmatová a teplotná citlivosť (najmä rúk a nôh), paréza (čiastočná paralýza), paraplégia (súčasná paralýza oboch rúk alebo oboch nôh), ortostatické závraty, dysbázia a dyzartria. Vegetatívne príznaky sa môžu prejaviť ako zvýšené potenie a zrýchlenie/spomalenie srdcovej frekvencie.

Formuláre

Keď eferentné (motorické) a aferentné (senzorické) neuróny a nervové vlákna strácajú schopnosť prenášať signály, čo sa najčastejšie vyskytuje u detí a dospievajúcich s dedičnými neuropatiami, diagnostikuje sa periférna motoricko-senzorická neuropatia, ktorá sa delí na niekoľko typov geneticky podmienených ochorení.

Motoricko-senzorická neuropatia typu 1 – hypertroficko-demyelinizujúca, ktorá predstavuje polovicu všetkých dedičných periférnych neuropatií u detí – je spojená so segmentálnou demyelinizáciou spôsobenou zhoršenou syntézou myelínových proteínov v dôsledku génových mutácií na chromozómoch 17p11.2, 1q21-q23 a 10q21.

Tento typ patológie, ktorý sa vyznačuje hypertrofiou periférnych nervov, je pomaly progresívna atrofia peroneálnych (fibulárnych) svalov dolných končatín - Charcot-Marie-Toothova choroba typu 1. Je charakterizovaná atrofiou svalov nôh pod kolenom v oblasti členku (s tvorbou patologicky vysokej klenby chodidla a charakteristickou zmenou tvaru prstov); pri napätí sa často vyskytuje tremor; zaznamenáva sa anhidróza (absencia potu) a progresívna hypestézia a v niektorých prípadoch strata citlivosti na bolesť (v distálnych častiach dolných končatín); miznú šľachové reflexy Achillovho väzu; objavujú sa príznaky duševných a psychických porúch; zriedkavo je ochorenie sprevádzané nervovou hluchotou. V neskorších štádiách atrofujú aj svaly paží pod lakťom s deformáciou rúk.

Hereditárna motoricko-senzorická neuropatia typu 2 (Charcotova-Marieova-Toothova choroba typu 2) je axonálna amyotrofia, t. j. spojená s dysfunkciou a degeneráciou výbežkov motorických a senzorických neurónov bez straty myelínovej pošvy. Postihuje tú istú svalovú skupinu a prejavuje sa medzi 5. a 25. rokom života. Mutácie boli identifikované na chromozómoch 1p35-p36, 3q13-q22 a 7p14.

Na pozadí takmer normálnej rýchlosti vedenia nervových impulzov (v porovnaní s prvým typom ochorenia) sú klinické prejavy distálnej svalovej slabosti a atrofie menej výrazné; svalová atrofia pod kolenom je symetrická u 75 % pacientov; typickými prvými príznakmi sú slabosť chodidiel a členkov, znížené šľachové reflexy so slabosťou dorzálnej flexie chodidla v členku. Prítomné sú mierne senzorické príznaky; môže sa pozorovať bolesť, spánková apnoe, syndróm nepokojných nôh a depresia. Svalová atrofia rúk je zriedkavá.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Komplikácie a následky

Predtým sa neurológovia domnievali, že ochorenie motorických neurónov neovplyvňuje fungovanie mozgu, ale výsledky výskumu ukázali, že tento názor je mylný. Ukázalo sa, že negatívne dôsledky a komplikácie amyotrofickej laterálnej sklerózy a degeneratívnych zmien v dolných motorických neurónoch sa takmer u polovice pacientov prejavujú nejakou poruchou CNS a v 15 % prípadov sa vyvíja frontotemporálna demencia. Môžu sa objaviť zmeny osobnosti a emocionálneho stavu so záchvatmi nekontrolovateľného plaču alebo smiechu.

Zhoršené kontrakcie hlavného dýchacieho svalu (bránice) spôsobujú pri amyotrofickej laterálnej skleróze problémy s dýchaním; pacienti tiež pociťujú zvýšenú úzkosť a poruchy spánku.

Komplikácie axonálne-demyelinizačnej formy neuropatie sa prejavujú zhoršenou črevnou motilitou, močením a erektilnou dysfunkciou.

Poškodenie senzorických nervov môže viesť k strate citlivosti na bolesť a neošetrené poranenia a rany spôsobené infekčným zápalom môžu viesť ku gangréne a sepse.

Pri Charcot-Marie-Toothovej chorobe kĺby nedokážu normálne reagovať na tlak, čo spôsobuje mikrotrhliny v kostných štruktúrach a deštrukcia kostného tkaniva vedie k nezvratnej deformácii končatín.

Spinálna svalová atrofia sa považuje za druhú najvýznamnejšiu príčinu detskej úmrtnosti na svete. Ak je stupeň patológie nevýznamný, pacient prežije - najčastejšie s následnou stratou schopnosti samostatného pohybu.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Diagnostika motorická neuropatia

V počiatočných štádiách je ťažké diagnostikovať neurologické poruchy pohybu, pretože ich príznaky sú podobné príznakom iných ochorení, ako je skleróza multiplex, neuritída alebo Parkinsonova choroba.

Diagnostika začína vyšetrením a testovaním šľachových reflexov. Vyžadujú sa laboratórne testy: biochemické a všeobecné krvné testy, analýza hladiny kreatinínfosfokinázy v plazme, C-reaktívneho proteínu, hladiny protilátok (najmä protilátok proti gangliozidu GM1), komplementu C3 atď. V prípade potreby sa vykoná analýza mozgovomiechového moku.

Medzi hlavné inštrumentálne diagnostické metódy používané v neurológii patria: stimulačná elektromyografia (EMG); elektroneuromyografia (ENMG); myelografia; ultrazvukové a magnetické vyšetrenie mozgu (na vylúčenie mozgovej príhody, mozgovej neoplázie, problémov s krvným obehom alebo štrukturálnych abnormalít); pozitrónová emisná tomografia (PET).

Niektoré motorické neuropatie sú klasifikované ako varianty amyotrofickej laterálnej sklerózy, ale diferenciálna diagnostika je potrebná. Medzi neuropatiami imunitného pôvodu s deštrukciou myelínových pošvov by sa mala rozlišovať multifokálna motorická neuropatia a chronická imunitná demyelinizačná polyneuropatia.

Strata dolných motorických neurónov postihujúca senzorické nervy sa musí odlišovať od paraneoplastickej encefalomyelitídy a senzorických gangliových syndrómov.

Okrem toho je potrebné vylúčiť myopatické syndrómy a svalové dystrofie, pri ktorých sa vykonáva svalová štúdia, ako aj Morvanovu chorobu (syringomyelia) - pomocou MRI chrbtice, vizualizáciou miechy.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Liečba motorická neuropatia

Neurológovia pripúšťajú, že dnes je možná iba symptomatická liečba motorickej neuropatie, ktorá zmierňuje stav pacientov a do istej miery spomaľuje progresiu patologických procesov. A zatiaľ neexistujú žiadne lieky na liečbu dedičných motorických a senzorických neuropatií.

Jednou zo všeobecne akceptovaných metód je periodická plazmaferéza, ktorá odstraňuje autoprotilátky z krvi pacientov.

Pri mnohopočetnej motorickej neuropatii sa ľudský imunoglobulín (IVIg) podáva infúziou, systémovo sa môžu podávať glukokortikoidy (prednizolón alebo metylprednizolón), ktoré majú imunomodulačný účinok. Vitamíny A, D a skupina B sa predpisujú pri všetkých typoch porúch pohybu.

Používajú sa aj niektoré ďalšie lieky. V prvom rade sa L-karnitín predpisuje na perorálne podanie na normalizáciu metabolických procesov v tkanivách a obnovu poškodených buniek: pre dospelých vo forme kapsúl (0,25-0,5 g dvakrát denne), pre deti vo forme sirupu (dávku určuje lekár v závislosti od veku).

Na zvýšenie vodivosti nervových impulzov sa perorálne alebo parenterálne používa inhibítor cholínesterázy, ktorý stimuluje CNS, Ipidakrín (iné obchodné názvy: Neurodimin, Amipirin, Axamon): dospelí - 10-20 mg trikrát denne (alebo 1 ml intramuskulárne); deti od jedného roka do 14 rokov majú povolené iba perorálne použitie - jedna dávka je 10 mg (pol tablety) - až trikrát denne. Liečba trvá jeden až jeden a pol mesiaca; Ipidakrín je možné opätovne predpísať dva mesiace po ukončení prvej kúry.

Tento liek je kontraindikovaný v prípadoch porúch srdcovej frekvencie, zápalových gastroenterologických a pľúcnych ochorení a tehotenstva. Medzi jeho najpravdepodobnejšie vedľajšie účinky patrí nevoľnosť, hnačka, závraty, slinenie a bronchiálne kŕče.

Zahraniční neurológovia v poslednej dobe predpisujú pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou nový liek (schválený FDA) Riluzole (Rilutek). Jeho účinnosť a dokonca aj mechanizmus účinku sú stále nedostatočne pochopené a zoznam komplikácií jeho užívania zahŕňa množstvo závažných vedľajších účinkov.

Užitočné informácie z materiálu - Liečba diabetickej neuropatie a publikácie - Liečba neuropatie horných končatín

Liečba dedičných motoricko-senzorických porúch si vyžaduje zapojenie nielen neurológa, ale aj fyzioterapeuta. Fyzioterapeutická liečba môže zohrávať dôležitú úlohu pri spomalení a prevencii progresie ochorenia a zvládaní symptómov a liečebný plán by sa mal zamerať na posilnenie postihnutej svalovej skupiny. Môže zahŕňať terapeutickú masáž, cvičebnú terapiu, ultrazvuk, elektrickú stimuláciu, vodoliečbu, peloidoterapiu atď.

Mnohí pacienti potrebujú ortopedickú pomoc: na podporu klenby pri chôdzi sú potrebné ortopedické topánky alebo ortézy na členok a chodidlo; často sú potrebné barle, palice alebo chodítka; niektorí potrebujú invalidný vozík.

V prípade závažných deformácií končatín sa vykonáva chirurgická liečba.

Pre tých, ktorí uprednostňujú ľudové lieky, sa odporúča použiť včelí jed – liečba včelím bodnutím

Treba však mať na pamäti, že účinnosť jedu včely medonosnej (s jeho účinnou látkou melitínom) bola preukázaná iba pri periférnych neuropatiách spôsobených chemoterapiou.

Ale masáž s esenciálnymi olejmi z harmančeka a levandule (niekoľko kvapiek na dezertnú lyžičku hlavného oleja) pomáha pri parestézii pri poruchách pohybu.

Rovnakým spôsobom pomáha bylinná liečba pri neuropatiách vyvolaných užívaním protirakovinových liekov. Používajú sa nasledujúce liečivé rastliny:

• Šalvia lekárska (Salvia officinalis), ktorá obsahuje apigenín, ktorý má významnú antioxidačnú aktivitu a chráni nervové bunky periférneho nervového systému;
• kalamus (Acorus calamus), extrakt z ktorého zmierňuje bolesť, upokojuje a zmierňuje kŕče;
• Ginkgo biloba (Ginkgo biloba), ktoré obsahuje terpénové trilaktóny, ktoré majú pozitívny vplyv na poškodené neuróny.

V prípade progresívnej spinálnej amyotrofie možno použiť aj homeopatiu, ktorá takýmto pacientom odporúča nasledujúce prípravky: Argentum nitricum, Plumbum, Phosphorus, Kali phosphoricum, Cuprum, Arnica montana. Tieto však tiež nedokážu pomôcť pri geneticky „programovaných“ patológiách, ktoré spôsobujú poruchy motorických funkcií.

Prevencia

Neexistuje spôsob, ako zabrániť dedičnej spinálnej svalovej atrofii alebo imunitne sprostredkovanej demyelinizácii motorických neurónov a ich axónov.

Problémom ich prevencie je genetické poradenstvo rodín, v ktorých sú nositelia abnormálnych génov. Na tento účel sa vykonáva krvný test a môže sa vykonať prenatálny skríning, teda vyšetrenie tehotnej ženy pomocou odberu choriových klkov (CVS).

Viac informácií v článku – Genetická analýza počas tehotenstva

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Predpoveď

Prognóza vývoja ochorenia závisí od príčiny motorickej neuropatie, stupňa poškodenia štruktúr, ktoré zabezpečujú vedenie nervových signálov a reflexno-motorických funkcií centrálneho nervového systému.

Tieto ochorenia veľmi často rýchlo postupujú a funkčná porucha je taká významná, že pacienti sa stanú invalidnými.

Dedičné motoricko-senzorické neuropatie neznižujú dĺžku života, ale súvisiace patológie spôsobujú rôzne komplikácie neurologickej poruchy.

[ 39 ]