Príčiny cerebelárnej ataxie

Cerebelárna ataxia (etiologická klasifikácia)

I. Dysgenéza mozočka

1. Hypoplázia
2. Dandy-Walkerova malformácia
3. Arnoldova-Chiariho malformácia

II. Dedičné a degeneratívne choroby

1. Ochorenia spôsobené ukladaním: lipidózy, poruchy metabolizmu glykogénu, leukoencefalopatie (abetalipoproteinémia Bassen-Kornzweig, Refsumova choroba, Tay-Sachsova choroba, Niemannova-Pickova choroba, metachromatická leukodystrofia, ceroidná lipofuscinóza, sialidóza, Laforova choroba)
2. Poruchy metabolizmu aminokyselín, deficit mitochondriálnych enzýmov a iné metabolické poruchy (deficit transkarbamylázy, arginínsukcinátu, arginázy; Hartnupova choroba, Leighova choroba, deficit pyruvátdehydrogenázy, mitochondriálna myopatia).
3. Chromozomálne poruchy (Von Hippel-Lindauova choroba, ataxia-teleangiektázia)
4. Viacnásobná systémová atrofia
5. Wilsonova-Konovalovova choroba
6. Autozomálne recesívna (Friedreichova ataxia, ataxie s včasným nástupom), autozomálne dominantná (dentato-rubro-pallido-Lewisova atrofia, Machado-Josephova choroba, epizodické ataxie typu 1 a typu 2) a X-viazaná recesívna spinocerebelárna ataxia.

III. Získané metabolické a nutričné poruchy

1. Toxíny
2. Podvýživa a syndrómy spojené s alkoholizmom (alkoholická cerebelárna degenerácia, nedostatok vitamínu E)

IV. Infekcie

1. Vírusové infekcie (subakútna sklerotizujúca panencefalitída, ovčie kiahne, osýpky, parainfluenza, herpes simplex, postinfekčná diseminovaná encefalomyelitída, mumps, cytomegalovírusová infekcia)
2. Nevírusové infekcie (toxoplazmóza, mykoplazmová infekcia, legionárska choroba)
3. Priónové choroby (Creutzfeldt-Jakobova choroba, Gerstmannova-Straeusslerova choroba)

V. Cievne ochorenia

1. Hemoragická mozgová príhoda
2. Ischemická mozgová príhoda

VI. Nádory

1. Primárne nádory (astrocytóm, meduloblastóm, neuróm, meningióm)
2. Metastatický nádor
3. Paraneoplastická cerebelárna porucha

VII. Demyelinizačné ochorenia

1. Centrálny nervový systém (skleróza multiplex)
2. Periférny nervový systém (Miller-Fisherov syndróm)

VIII. Bazilárna migréna

IX. Iatrogénna (liekom vyvolaná) ataxia

1. Difenín
2. Karbamazepín
3. Barbituráty
4. Lítium
5. Piperazín
6. Iné

Cerebelárna ataxia (niektoré klinické markery ochorení)

Zhoršené vedomie:

Krvácanie alebo infarkt mozočka; intoxikácia; nekonvulzívny status epilepticus.

Mentálna retardácia:

Ataxická detská mozgová obrna; vrodené ataxie; niektoré dedičné ataxie s včasným nástupom; xeroderma pigmentosum.

Demencia:

Hydrocefalus; niektoré „degeneratívne“ ataxie; Gerstmannov-Sträusslerov syndróm; Creutzfeldtova-Jakobova choroba.

Atrofia zrakového nervu:

Skleróza multiplex; Friedreichova ataxia; iné dedičné ataxie; alkoholizmus.

Retinopatia:

Niektoré dedičné ataxie; mitochondriálne encefalopatie.

Apraxín očných pohybov (okulárno-motorická apraxia): ataxia-teleangiektázia.

Supranukleárna oftalmoplégia:

Autozomálne dominantné ataxie; idiopatické ataxie s neskorým nástupom; deficit hexosaminidázy; Niemannova-Pickova choroba (typ C).

Internukleárna oftalmoplégia:

Roztrúsená skleróza; Wernickeho encefalopatia (zriedkavé); „degeneratívne“ ataxie.

Ptóza, paralýza vonkajších očných svalov:

Mitochondriálne encefalomyopatie; Wernickeho encefalopatia; Leighova choroba.

Paralýza III., IV. a VI. hlavového nervu:

Infarkt; krvácanie; skleróza multiplex; proces zaberajúci priestor v zadnej lebečnej jame.

Očný flutter, opsoklonus:

Vírusová cerebelitída; paraneoplastické syndrómy.

Nystagmus s bijúcim pohybom smerom nadol:

Procesy v oblasti foramen magnum; „degeneratívna“ ataxia.

Extrapyramídové syndrómy (dystónia, chorea, svalová rigidita):

Wilsonova-Konovalovova choroba; dominantne dedičné a sporadické ataxie s neskorým nástupom; ataxia-teleangiektázia.

Myoklonus:

Mitochondriálne encefalomyopatie; mnohopočetný deficit karboxylázy; ceroidné lipofuscinózy; sialidóza; Ramsay-Huntov syndróm; nekonvulzívny status epilepticus; niektoré autozomálne dominantné ataxie.

Hyporefleksia alebo areflexia, často so zníženou propriocepciou a vibračným zmyslom:

Friedreichova ataxia; iné dedičné alebo „degeneratívne“ ataxie; alkoholická cerebelárna degenerácia; nedostatok vitamínu E; hypotyreóza; ataxia-teleangiektázia; xeroderma pigmentosum; leukodystrofie; Miller-Fisherov syndróm.

Hluchota:

Niektoré dedičné ataxie; mitochondriálne encefalomyelopatie.

Krehké, lámavé vlasy:

Deficit arginínsukcinázy (dedičné autozomálne recesívne ochorenie) charakterizovaný oneskoreným fyzickým a duševným vývojom; epilepsiou; ataxiou; zhoršenou funkciou pečene; krehkými a nerovnomernými vlasmi; a zvýšeným vylučovaním kyseliny arginínjantárovej.

Vypadávanie vlasov:

Intoxikácia táliom; hypotyreóza; adrenoleukomyeloneuropatia.

Nízka línia vlasov:

Malformácia v oblasti kraniovertebrálneho spojenia a foramen magnum.

Zmeny na koži:

Telangiektázie, najmä v spojivkách, nose, ušiach, na ohybových plochách končatín (ataxia-telangiektázia); citlivosť na svetlo, kožné nádory (pigmentovaná xeroderma); vyrážka podobná pelagre (Hartnupova choroba); suchá koža (hypotyreóza, Refsumova choroba, kokaínový syndróm); pigmentácia (adrenoleukomyeloneuropatia).

Zmeny v oblasti očí:

Telangiektázie; Kayserov-Fleischerov kruh (Wilsonova-Konovalovova choroba); angióm sietnice (Von Hippelova-Lindauova choroba, sprevádzaná cerebelárnymi hemangiómami); katarakta (vrodená rubeola, cholesterolóza, Sjögren-Larsonov syndróm, mitochondriálna encefalomyopatia); aniridia (Gilepsieho syndróm, prejavujúci sa vrodenou absenciou dúhovky, mentálnou retardáciou a cerebelárnou ataxiou).

Horúčka:

Horúčka môže zhoršiť prejavy intermitentnej metabolickej ataxie; horúčka môže byť prejavom cerebelárneho abscesu, vírusovej cerebelitídy, cysticerkózy.

Zvracanie:

Krvácanie alebo infarkt mozočka; akútna demyelinizácia; lézia zaberajúca priestor v zadnej jame mozočka; intermitentná metabolická ataxia.

Hepatosplenomegália:

Niemannova-Pickova choroba typu C; Wilsonova-Konovalovova choroba; alkoholizmus; niektoré metabolické ataxie v detstve.

Ochorenie srdca (kardiomyopatia; poruchy vedenia vzruchov): Friedreichova ataxia.

Nízky vzrast:

Mitochondriálna encefalomyopatia, ataxia-teleangiektázia, kokaínový syndróm, Sjögren-Larsenov syndróm.

Hypogonadizmus:

Recesívna ataxia s hypogonadizmom; mitochondriálna encefalomyopatia; ataxia-teleangiektázia; adrenoleukomyeloneuropatia; Sjögren-Larsenov syndróm.

Deformácie kostry:

Friedreichova ataxia; Sjögren-Larsenov syndróm a iné cerebelárne degenerácie s včasným nástupom; dedičné senzorické a motorické neuropatie.

Imunitná nedostatočnosť:

Ataxia-teleangiektázia; viacnásobný deficit karboxylázy.

Poruchy príjmu potravy:

Nedostatok vitamínu E; alkoholizmus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]