Choroby detí (pediatria)

Anémia z nedostatku železa u detí

Anémia z nedostatku železa je klinický a hematologický syndróm, ktorého základom je porucha syntézy hemoglobínu v dôsledku nedostatku železa. Latentný nedostatok železa, ktorý predstavuje 70 % všetkých stavov s nedostatkom železa, sa nepovažuje za ochorenie, ale za funkčnú poruchu s negatívnou bilanciou železa; podľa ICD-10 nemá samostatný kód.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva nie je samostatnou nozologickou entitou, ale geneticky heterogénnou skupinou, komplexom multifaktoriálnych ochorení, ktorých patogenetickým základom sú individuálne znaky genómu; klinický prejav je vyvolaný pôsobením škodlivých podmienok prostredia (vnútromaternicové faktory, nutričné nedostatky).

Neúplná osteogenéza

Osteogenesis imperfecta (osteogenesisimperfecta, Lobstein-Wrolikova choroba; Q78.0) je dedičné ochorenie charakterizované zvýšenou krehkosťou kostí, najčastejšie spôsobenou mutáciami v génoch kolagénu typu I, v dôsledku dysfunkcie osteoblastov, čo vedie k narušeniu endosteálnej a periostálnej osifikácie.

Ehlers-Danlosov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS; Q79.6) je geneticky heterogénne ochorenie spôsobené rôznymi mutáciami v génoch kolagénu alebo v génoch zodpovedných za syntézu enzýmov zapojených do dozrievania kolagénových vlákien.

Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie charakterizované systémovým ochorením spojivového tkaniva (Q87.4; OMIM 154700). Typ dedičnosti je autozomálne dominantný s vysokou penetranciou a variabilnou expresivitou.

Liečba osteoporózy u detí

Korekciu osteoporózy v detstve komplikuje skutočnosť, že na rozdiel od dospelého pacienta s vytvoreným kostným tkanivom, dieťa stále potrebuje akumulovať vápnik v kostiach, aby v budúcnosti vytvorilo maximálnu kostnú hmotu.

Diagnostika osteoporózy u detí

Pri hodnotení biochemických parametrov sú povinné rutinné výskumné metódy - stanovenie obsahu vápnika (ionizovaná frakcia) a fosforu v krvi, denné vylučovanie vápnika a fosforu močom, ako aj vylučovanie vápnika močom nalačno vo vzťahu ku koncentrácii kreatinínu v rovnakej porcii moču.