Choroby detí (pediatria)

Príznaky kosáčikovej anémie

Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje vo forme epizód bolestivých záchvatov (kríz) spojených s kapilárnou oklúziou v dôsledku spontánnej „kosáčikovitej tvorby“ erytrocytov, striedajúcich sa s obdobiami remisie. Krízy môžu byť vyvolané interkurentnými ochoreniami, klimatickými podmienkami, stresom a je možný aj spontánny výskyt kríz.

Príčiny a patogenéza kosáčikovej anémie

Hlavnou chybou tejto patológie je produkcia HbS v dôsledku spontánnej mutácie a delécie génu β-globínu na chromozóme 11, čo vedie k nahradeniu valínu kyselinou glutámovou vo VIP polohe polypeptidového reťazca (a2, β2, 6 val).

Srpkovitá anémia

Kosáčikovitá anémia je závažná chronická hemolytická anémia, ktorá sa vyskytuje u jedincov homozygotných pre gén kosáčikovitej anémie a je spojená s vysokou úmrtnosťou.

Talasémie

Talasémie sú heterogénnou skupinou dedičných hypochromických anémií rôznej závažnosti, ktorých základom je narušenie štruktúry globínových reťazcov.

Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Najčastejšou enzymopatiou je deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy, ktorý sa vyskytuje u približne 300 miliónov ľudí; na druhom mieste je deficit pyruvátkinázy, ktorý sa vyskytuje u niekoľkých tisíc pacientov v populácii; iné typy enzymatických defektov červených krviniek sú zriedkavé.

Infantilná detská pyknocytóza.

Medzi choroby spôsobené narušením lipidovej štruktúry erytrocytovej membrány patrí aj infantilná pyknocytóza, ktorá nie je pretrvávajúcou dedičnou patológiou a má prechodný charakter a priaznivú prognózu.

Deficit pyruvátkinázy: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Deficit aktivity pyruvátkinázy je druhou najčastejšou príčinou dedičnej hemolytickej anémie po deficite G6PD. Dedí sa autozomálne recesívne, prejavuje sa ako chronická hemolytická (nesférocytárna) anémia, vyskytuje sa s frekvenciou 1:20 000 v populácii a pozoruje sa vo všetkých etnických skupinách.

Hemolytická anémia u detí

Podiel hemolytickej anémie medzi inými ochoreniami krvi je 5,3 % a medzi anemickými stavmi 11,5 %. V štruktúre hemolytickej anémie medzi inými ochoreniami krvi tvorí hemolytická anémia približne 5,3 % a medzi anemickými stavmi 11,5 %. V štruktúre hemolytickej anémie prevažujú dedičné formy ochorení.

Dedičná sférocytóza (Minkowského-Schoffarova choroba)

Hereditárna sferocytóza (Minkowského-Chauffardova choroba) je hemolytická anémia založená na štrukturálnych alebo funkčných poruchách membránových proteínov, ktorá sa vyskytuje pri intracelulárnej hemolýze.

Liečba nedostatku kyseliny listovej

Optimálny výsledok liečby sa dosiahne predpísaním kyseliny listovej v dávke 100 – 200 mcg denne. Jedna tableta obsahuje 0,3 – 1,0 mg kyseliny listovej, injekčný roztok – 1 mg/ml. Trvanie terapie je niekoľko mesiacov, kým sa nevytvorí nová populácia erytrocytov.