Choroby detí (pediatria)

Mitochondriálne ochorenia spôsobené poruchou oxidácie beta mastných kyselín

Štúdium mitochondriálnych ochorení spôsobených zhoršenou beta oxidáciou mastných kyselín s rôznou dĺžkou uhlíkového reťazca sa začalo v roku 1976, keď vedci prvýkrát opísali pacientov s deficitom acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom a glutárovou acidémiou typu II.

Mitochondriálne ochorenia spôsobené poruchami Krebsovho cyklu

Hlavní predstavitelia tejto skupiny ochorení sú spojení najmä s nedostatkom nasledujúcich mitochondriálnych enzýmov: fumaráza, komplex α-keto-glutarátdehydrogenázy, sukcinátdehydrogenáza a akonitáza.

Mitochondriálne ochorenia spôsobené poruchami oxidačnej fosforylácie

Populačná frekvencia tejto skupiny ochorení je 1:10 000 živonarodených detí a ochorenia spôsobené defektom mitochondriálnej DNA sú približne 1:8 000.

Mitochondriálne ochorenia spôsobené poruchou metabolizmu pyruvátu

Medzi geneticky podmienenými ochoreniami metabolizmu kyseliny pyruvovej sa rozlišujú poruchy komplexu pyruvátdehydrogenázy a pyruvátkarboxylázy. Väčšina týchto stavov, s výnimkou deficitu zložky E, alfa

Trichopolydystrofia Menkes

Menkesova trichopolydystrofia (ochorenie kučeravých vlasov, OMIM 309400) bola prvýkrát opísaná JH Menkesom v roku 1962. Výskyt ochorenia je 1:114 000 – 1:250 000 novorodencov. Dedí sa recesívne viazaným spôsobom na chromozóm X.

Wolframov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Wolframov syndróm (DIDMOAD syndróm - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optická atrofia, Hluchota, OMIM 598500) prvýkrát opísali DJ Wolfram a HP WagenerB v roku 1938 ako kombináciu juvenilného diabetu mellitus a optickej atrofie, ktorá bola následne doplnená diabetes insipidus a stratou sluchu. Doteraz bolo opísaných približne 200 prípadov tohto ochorenia.

Progresívna sklerotizujúca polyodystrofia Alpers

Alpersova progresívna sklerotizujúca polydystrofia (OMIM 203700) bola prvýkrát opísaná BJ Alpersom v roku 1931. Populačná frekvencia ešte nebola stanovená. Dedí sa autozomálne recesívne. Lokalizácia génu nebola stanovená.

Subakútna nekrotizujúca Leahova encefalomyopatia

Ochorenie bolo prvýkrát spomenuté v roku 1951. Doteraz bolo opísaných viac ako 120 prípadov. Leighova choroba (OMIM 256000) je geneticky heterogénne ochorenie, ktoré sa môže dediť buď jadrovo (autozomálne recesívne alebo viazané na X), alebo mitochondriálne (menej časté).

Syndróm viacnásobnej delécie mitochondriálnej DNA: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Syndróm viacnásobnej delécie mitochondriálnej DNA sa dedí podľa Mendelových zákonov, najčastejšie autozomálne dominantným spôsobom.

Leberov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Leberov syndróm (LHON syndróm - Leberova dedičná optická neuropatia) alebo dedičná atrofia zrakových nervov opísal T. Leber v roku 1871.