MERRF syndróm (myoklonická epilepsia s roztrhanými červenými vláknami) bol prvýkrát opísaný v roku 1980. Následne bolo ochorenie identifikované ako nezávislá nozológia.
MELAS syndróm (mitochondriálna encefalomyopatia, laktátová acidóza, epizódy podobné mŕtvici) je ochorenie spôsobené bodovými mutáciami v mitochondriálnej DNA.
Kearnsov-Sayreov syndróm – toto ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1958. Väčšinu prípadov spôsobujú rozsiahle delécie mtDNA s veľkosťou 2 – 10 tisíc bp. Najčastejšia delécia je 4977 bp. Duplikácie alebo bodové mutácie sú extrémne zriedkavé.
Pearsonov syndróm prvýkrát opísal N. A. Pearson v roku 1979. Je založený na rozsiahlych deléciách v mitochondriálnej DNA, ktoré sú však lokalizované prevažne v mitochondriách buniek kostnej drene. Vo väčšine prípadov sa Pearsonov syndróm vyskytuje sporadicky.
Mitochondriálne ochorenia sú rozsiahlou heterogénnou skupinou dedičných ochorení a patologických stavov spôsobených poruchami štruktúry, funkcií mitochondrií a tkanivového dýchania. Podľa zahraničných výskumníkov je frekvencia týchto ochorení u novorodencov 1:5000.
Pri trombocytopénii s absenciou rádiusovej kosti možno bielkoviny kravského mlieka považovať za druh alergénu spôsobujúceho ťažkú trombocytopéniu s vysokou úmrtnosťou (60 %), ktorá je dôsledkom morfologickej alebo funkčnej menejcennosti megakaryocytov kostnej drene charakteristickej pre toto ochorenie. Chirurgické zákroky sa tiež stávajú stresovým faktorom spôsobujúcim trombocytopéniu.
Klinefelterov syndróm je najčastejšou príčinou hypergonadotropného hypogonadizmu u chlapcov. Frekvencia tohto syndrómu je podľa rôznych autorov 1 300 – 1: 1 000 novorodencov chlapcov.
Asociácia CHARGE je symptomatický komplex vrodených chýb očnej buľvy (kolobóm), srdcových chýb, atrézie choan, hypoplázie vonkajších genitálií a anomálií ušnice u detí s oneskoreným fyzickým vývojom.
Spektrum vrodených chýb je veľmi široké a viac ako 2/3 týchto chýb je lokalizovaných v dolnom segmente tela (defekty distálneho čreva, genitourinárne anomálie, panvové kosti a dolné končatiny).
