Choroby detí (pediatria)

Kostmannov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Kostmannov syndróm (geneticky podmienená agranulocytóza v detstve) je najzávažnejšou formou dedičnej neutropénie. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny, môžu sa vyskytnúť sporadické prípady a dominantný typ dedičnosti.

Neutropénia u detí

Kritériom pre neutropéniu u detí starších ako jeden rok a dospelých je zníženie absolútneho počtu neutrofilov (pásmových a segmentovaných) v periférnej krvi na 1,5 tisíc v 1 μl krvi a menej, u detí v prvom roku života na 1 tisíc v 1 μl a menej.

Aloimunitná alebo izoimunitná novorodenecká neutropénia

Aloimunitná alebo izoimunitná neutropénia novorodencov sa u plodu vyskytuje v dôsledku antigénnej nekompatibility neutrofilov plodu a matky. Izoprotilátky matky patria do triedy IgG, prenikajú placentárnou bariérou a ničia neutrofily dieťaťa. Izoprotilátky sú zvyčajne leukoaglutiníny, reagujú s bunkami pacienta a jeho otca, nereagujú s bunkami matky.

Chediak-Higashiho syndróm.

Chediak-Higashiho syndróm je ochorenie s generalizovanou bunkovou dysfunkciou. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Je spôsobený defektom proteínu Lyst. Charakteristickým znakom tohto syndrómu sú obrovské peroxidázovo pozitívne granule v neutrofiloch, eozinofiloch, monocytoch periférnej krvi a kostnej dreni, ako aj v prekurzorových bunkách granulocytov.

Schwachmanov-Daimondov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Schwachmanov-Diamondov syndróm je charakterizovaný neutropéniou a exokrinnou insuficienciou pankreasu v kombinácii s metafyzeálnou dyspláziou (25 % pacientov). Dedičnosť je autozomálne recesívna, vyskytujú sa sporadické prípady. Príčinou neutropénie je poškodenie progenitorových buniek a strómy kostnej drene. Chemotaksa neutrofilov je narušená.

Nedostatok myeloperoxidázy: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Deficit myeloperoxidázy je najčastejšou vrodenou patológiou fagocytov; frekvencia úplného dedičného deficitu myeloperoxidázy je od 1:1400 do 1:12 000.

Chronické granulomatózne ochorenie

Chronická granulomatózna choroba je dedičné ochorenie spôsobené poruchou systému tvorby superoxidových aniónov v neutrofiloch v reakcii na stimuláciu mikroorganizmami. Toto ochorenie je založené na geneticky naprogramovaných zmenách v štruktúre alebo nedostatku enzýmu NADPH oxidázy, ktorý katalyzuje redukciu kyslíka na jeho aktívnu formu - superoxid.

Čiastočná aplázia červených krviniek

Termín „parciálna aplázia červených krviniek“ (PRCA) opisuje skupinu nozologických jednotiek charakterizovaných anémiou kombinovanou s retikulocytopéniou a vymiznutím alebo významným znížením počtu morfologicky určených, ako aj včasných prekurzorov erytropoézy v kostnej dreni. Klasifikácia rozdeľuje PRCA na vrodenú a získanú formu.

Diamantová-Blackfanova anémia.

Diamond-Blackfanova anémia je najznámejšou formou čiastočnej aplázie červených krviniek u detí. Ochorenie je pomenované podľa autorov, ktorí v roku 1938 opísali štyri deti s charakteristickými príznakmi ochorenia.

Vrodená dyskeratóza: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Prvý popis vrodenej (kongenitálnej) dyskeratózy (Dyskeratosis congenita) urobil dermatológ Zinsser v roku 1906 a v 30. rokoch 20. storočia ho doplnili dermatológovia Kohl a Engman, preto je ďalším názvom pre túto zriedkavú formu dedičnej patológie „Zinsserov-Kohl-Engmanov syndróm“.