Chediak-Higashiho syndróm

Syndróm Chediak-Higashi (syndróm Chediak-Higashi, CHS) je ochorenie so všeobecnou bunkovou dysfunkciou. Druh dedičnosti je autozomálny recesívny. Kvôli poruche proteínu Lyst. Charakteristickým rysom tohto syndrómu - peroksidazopolozhitelnye obrie granule v neutrofily, eozinofily, monocyty z periférnej krvi a kostnej drene, rovnako ako v bunkách predchodca granulocytov. Obrovské granuly sa tiež nachádzajú v cirkulujúcich lymfocytoch, cytoplazme neurónov a bunkách spojivového tkaniva perineurálnej oblasti.

Chediak-Higashi syndróm - zriedkavé ochorenie charakterizované opakujúcimi sa ťažkými infekciami, pyogénnymi čiastočné albinizmus, progresívne neuropatia, ktoré majú sklon k krvácanie, rozvoju lymfoproliferatívneho syndrómu, ako aj prítomnosť obrích granúl v mnohých bunkách, najmä v leukocyty periférnej krvi. Imunodeficiencie s Chediak-Higashi syndróm je spôsobený, v prvom rade, k porušeniu funkcie fagocytózy v bunkách granulocytovej a makrofágové radu a vykazuje tendenciu k hnisavé a plesňové infekcie. Krvácanie je spojené s defektom uvoľňovania granulocytových granúl.

Prvá zmienka o syndróme Chediak-Higashi pochádza z roku 1943 (Beguez Cesar). Ďalšie popisy nájdeme v Steinbrinck 1948, Chediak 1952 a nakoniec v Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

Patogenéza syndrómu Chediak-Higashi

Patogenéza chorôb spojených s abnormalitou bunkové membránové štruktúry, porušením zberné sústavy a mikrotubuly defektov posledný interakciu s lysozomálnej membrány. Väčšina klinických prejavov možno vysvetliť abnormálnou distribúciou lyzozomálnych enzýmov. Frekvencia a závažnosť pyogénne infekcií spôsobených zníženou aktivitou kyslíkového metabolizmu a intracelulárnu trávenie mikróbov v fagocytov, po meškanie, a prerušované uvoľňovanie hydrolytických lyzozomálnych enzýmov obrích peliet v fagozómech. Okrem toho sa u pacientov znižuje aktivita prirodzených zabíjačov a cytotoxicita lymfocytov závislá od protilátok. Toto ochorenie sa pripisuje primárnej imunodeficiencii.

Patogenéza syndrómu Chediak-Higashi

Symptómy syndrómu Chediak-Higashi

Klinické prejavy syndrómu Chediak-Higashi - opakujúcimi pyogénne infekcií, vyznačujúci sa tým, čiastočný albinizmus vlasov, kože a očí, fotofóbia. Čoskoro po pôrode sa vyskytuje torpná fáza choroby, spojená s anomáliou tvorby protilátok proti vírusu Epstein-Barr. Klinicky na pozadí bakteriálnej alebo vírusovej infekcie sa vyvinie sekundárny hemofagocytový syndróm; horúčka, pancytopénia s hemoragickú syndrómom, lymfadenopatia, hepatosplenomegália, neurologické príznaky - kŕče epizódy citlivosť narušenia, paréza, cerebelárne poruchy, mentálna retardácia. Predpoveď je nepriaznivá.

Symptómy syndrómu Chediak-Higashi

Diagnóza syndrómu Chediak-Higashi

Diagnóza Chediak-Higashi syndróm sa vykonáva detekciou náteru periférnej krvi charakteristické obrích granúl neutrofilov, eozinofilov a ďalších granulárnych buniek. V štúdii náteru kostnej drene v progenitory niekoľkých leukocytov zistené, obrie dutinky, ktoré peroksidazopozitivny lizosomelnye a obsahujú enzýmy, čo naznačuje, že tento obrie lysozomy, alebo v prípade, že melanocytov - obrích melanozómov.

Diagnóza syndrómu Chediak-Higashi

[6], [7], [8], [9]

Liečba syndrómu Chediak-Higashi

Pri liečbe syndrómu Chediak-Higashi sa uskutočňujú symptomatické opatrenia, ktoré chránia pokožku a oči pred slnečným žiarením. Pri liečbe infekčných epizód - kombinácie širokospektrálnych antibiotík. S rozvojom hemophagocytosis znázornenej polychemoterapii so zahrnutím glyukokortikoseroidov (výhodne dexametazón), vinkristín, etopozid, metotrexát endolyumbalno substitučná terapia zložiek krvi. Jedinou radikálnou metódou liečby, ako s mnohými inými primárnymi imunodeficienciami, je alogénna transplantácia kostnej drene.

Liečba syndrómu Chediak-Higashi