Choroby detí (pediatria)

Juvenilná reumatoidná artritída

Juvenilná reumatoidná artritída (JRA) je artritída neznámej príčiny, trvajúca dlhšie ako 6 týždňov, ktorá sa vyvíja u detí mladších ako 16 rokov s vylúčením iných kĺbových patológií.

Trombocytopatie

Trombocytopatie sú poruchy hemostázy spôsobené kvalitatívnou menejcennosťou krvných doštičiek pri ich normálnom počte. Existujú dedičné a získané.

Haptenová imunitná trombocytopénia

Príznaky haptenickej imunitnej trombocytopénie sa vyvíjajú akútne. Tvorba petechií je spontánna. Purpura sa prejavuje ako petechiálne bodkované krvácania v koži a podkožnom tkanive, krvácanie zo slizníc a krvácanie z nosa. U dievčat v puberte sa môže vyskytnúť gastrointestinálne a maternicové krvácanie.

Wiskottov-Aldrichov syndróm u detí.

Wiskott-Aldrichov syndróm je charakterizovaný ekzémom, opakujúcimi sa infekciami a trombocytopéniou. Príznaky Wiskott-Aldrichovho syndrómu sa objavujú v novorodeneckom období alebo v prvých mesiacoch života. Najčastejšie deti zomierajú v ranom veku. V novorodeneckom období je krvácanie často prejavované melénou, neskôr sa objavuje purpura.

Trombotická trombocytopenická purpura u detí

Idiopatická (autoimunitná) trombocytopenická purpura je ochorenie charakterizované izolovaným poklesom počtu krvných doštičiek (menej ako 100 000/mm3) s normálnym alebo zvýšeným počtom megakaryocytov v kostnej dreni a prítomnosťou protidoštičkových protilátok na povrchu krvných doštičiek a v krvnom sére, čo spôsobuje zvýšenú deštrukciu krvných doštičiek.

Ochorenia krvných doštičiek

Keď sa zníži počet krvných doštičiek alebo je ich funkcia narušená, môže sa vyskytnúť krvácanie. Najtypickejšie krvácanie je z poškodenej kože a slizníc: petechie, purpura, ekchymóza, krvácanie z nosa, maternice, gastrointestinálne krvácanie, hematúria. Intrakraniálne krvácania sú pomerne zriedkavé.

Trombofília: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Trombofília je chronické ochorenie tela, pri ktorom počas dlhého obdobia (mesiace, roky, počas celého života) existuje tendencia buď k spontánnej tvorbe trombov, alebo k nekontrolovanému šíreniu trombu za hranice poškodenej oblasti.

Willebrandova choroba u detí

Von Willebrandova choroba je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré je výsledkom kvantitatívneho nedostatku alebo kvalitatívneho defektu von Willebrandovho faktora.

Hemofília

Hemofília je skupina dedičných ochorení spôsobených geneticky podmienenou poruchou syntézy antihemofilných plazmatických faktorov.

Nedostatok adhézie leukocytov: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Deficit adhézie leukocytov (LAD). LAD typ 1 - dedičnosť je autozomálne recesívna, ochorenie sa vyskytuje u oboch pohlaví. Ochorenie je založené na mutácii génu kódujúceho beta2-podjednotku neutrofilového integrínu (centrálny článok v bunkových interakciách závislých od komplementu).