Hemofília

Hemofília u detí je skupina ochorení, pri ktorých nedostatok koagulačných faktorov (zvyčajne VIII a IX) vedie k rozvoju hemoragického syndrómu.

Rozlišujú sa vrodené a získané formy hemofílie. Častejšie sú vrodené hemofílie: hemofília A (nedostatok faktora VIII) a hemofília B (nedostatok faktora IX, Christmasova choroba). Hemofília C (nedostatok faktora XI) je oveľa menej častá a sprievodná hemofília (súčasný nedostatok faktorov VIII a IX), často sprevádzaná zhoršeným farebným videním, je veľmi zriedkavá. Získaná hemofília u detí je zriedkavá, zvyčajne s výskytom protilátok proti koagulačným faktorom pri autoimunitných a myeloproliferatívnych ochoreniach.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiológia hemofílie

Výskyt hemofílie je 13 – 14 na 100 000 mužov. Pomer hemofílie A k hemofílii B je 4:1. Hereditárna hemofília sa pozoruje u 70 – 90 % pacientov, sporadická – u 10 – 30 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Klasifikácia hemofílie

• Veľmi ťažká forma hemofílie (pri veľmi ťažkej forme hemofílie aktivita faktora VIII/IX nepresahuje 0,99 %).
• Závažná forma hemofílie (aktivita faktora VIII/IX je 1 – 2,99 %).
• Stredne ťažká hemofília (aktivita faktora VIII/IX - 3-4 %).
• Mierna forma hemofílie (aktivita faktora VIII/IX - 5-12 %).
• Vymazaná forma hemofílie (aktivita faktora VIII/IX - 13-50 %).

Typ:

1. hemofília A (nedostatok aktivity faktora VIII zrážania krvi);
2. hemofília B (nedostatok aktivity faktora IX zrážavosti krvi);
3. hemofília C (nedostatok aktivity krvného koagulačného faktora XI).

Závažnosť (priebeh):

1. mierna (aktivita faktora - 5-10%);
2. mierny (aktivita faktora menej ako 1-5%);
3. závažné (aktivita faktora menej ako 1 %);
4. latentný (aktivita faktora nad 15 %).

Štádium hemartrózy a artropatie:

1. hemartróza bez poškodenia funkcie kĺbov;
2. hemartróza s adhéznou fibrinóznou synovitídou a osteoporózou, počiatočná dysfunkcia kĺbu;
3. regresia so zväčšením a úplnou deformáciou kĺbov, závažné poškodenie funkcie kĺbov;
4. prudké zúženie intraartikulárneho priestoru, skleróza a cystické epifýzy, možné intraartikulárne zlomeniny; ankylóza kĺbov.

Hemofília A je recesívne ochorenie viazané na X chromozóm, ktoré postihuje iba chlapcov (frekvencia - 1 z 5 000 – 10 000 detí). Rodinná anamnéza je indikatívna: v 75 % prípadov je zvýšené krvácanie charakteristické pre mužských príbuzných z matkinej strany.

Hemofília B je recesívna porucha viazaná na X chromozóm. Jej výskyt je približne 4-krát nižší ako výskyt hemofílie A.

Hemofília C je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, typické pre chlapcov aj dievčatá. V novorodeneckom období sú krvácavé prejavy pri hemofílii extrémne zriedkavé, iba v prípadoch závažného deficitu (obsah antihemofilných faktorov je pod 3-5% normy). Hemofília A a B sa vyznačujú oneskoreným (2-4 hodiny po narodení) krvácaním z pupočníkového pahýľa, hematómami (vrátane cefalohematómu) a extrémne zriedkavými intrakraniálnymi krvácaniami. Zároveň sa hemofília C v novorodeneckom období vyznačuje vývojom masívnych cefalohematómov, menej často - krvácaním z pupočníkového pahýľa.

Diagnóza hemofílie u detí je založená na rodinnej anamnéze a laboratórnych testoch (zvýšený čas zrážanlivosti krvi pri normálnom čase krvácania a počte krvných doštičiek; zvýšený APTT pri normálnom PT). Diagnóza sa potvrdzuje stanovením nedostatku faktorov VIII, IX alebo X.

[ 13 ], [ 14 ]

Liečba hemofílie u detí

V závislosti od formy hemofílie sa používa substitučná terapia. U novorodencov neboli dávky antihemofilných faktorov stanovené.

Hemofília A

Pri podaní 1 U/kg antihemofilného globulínu sa aktivita endogénneho antihemofilného faktora zvýši o 2 %. Zvyčajne sa používa krvný koagulačný faktor VIII (kryoprecipitát, antihemofilná plazma). Intravenózne sa podáva 0,3 dávky/kg a v prípade potreby sa podanie opakuje.

Hemofília B

Používa sa koncentrát krvného koagulačného faktora IX (1 U/kg telesnej hmotnosti zvyšuje hladinu faktora v krvi o 1 %). Liek sa podáva intravenózne, bolusovo. Dávky lieku u dospelých sa pohybujú od 30 do 50 U/kg telesnej hmotnosti a pri masívnom krvácaní dokonca až do 100 U/kg. Novorodencom sa podáva maximálne 30 U/kg telesnej hmotnosti. Liečba sa dopĺňa transfúziou krvného koagulačného faktora VIII (kryoprecipitát, antihemofilná plazma) obsahujúceho koagulačný faktor IX v dávke najmenej 25 ml/kg telesnej hmotnosti intravenózne kvapkovou infúziou.

Hemofília C

Krvný koagulačný faktor VIII (kryoprecipitát, antihemofilná plazma) sa používa v dávke najmenej 25 ml/kg telesnej hmotnosti intravenózne kvapkovo alebo prípravok protrombínového komplexu (15 – 30 U na 1 kg telesnej hmotnosti, intravenózne bolusovo).

V prípade vonkajšieho krvácania sa lokálne aplikuje tlakový obväz, hemostatická kolagénová špongia (INN: kyselina boritá + nitrofural + kolagén), trombín a ľad.