1. Hlavná
    2. »
  2. Zdravie
    3. »
  3. Choroba

Choroby detí (pediatria)

Kombinované imunodeficiencie T a B-buniek

Kombinované imunodeficiencie sú syndrómy charakterizované absenciou alebo znížením počtu a/alebo funkcie T-lymfocytov a závažným poškodením iných zložiek adaptívnej imunity. Aj pri normálnych hladinách B-buniek v periférnej krvi je ich funkcia zvyčajne potlačená kvôli nedostatočnej pomoci zo strany T-buniek.

Syndróm hyperimunoglobulinémie M

Hyper-IgM syndróm (HIGM) je skupina primárnych imunodeficiencií charakterizovaných normálnymi alebo zvýšenými koncentráciami imunoglobulínu M v sére a výrazným znížením alebo úplnou absenciou imunoglobulínov iných tried (G, A, E). Hyper-IgM syndróm je zriedkavá imunodeficiencia s populačnou frekvenciou nie vyššou ako 1 prípad na 100 000 novorodencov.

Hyper-IgM syndróm spojený s deficitom CD40 (HIGM3): príznaky, liečba

Autozomálne recesívny variant spojený s deficitom CD40 (HIGM3) je zriedkavá forma syndrómu hyper-IgM (HIGM3) s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, doteraz opísaná iba u 4 pacientov z 3 nepríbuzných rodín. Molekula CD40 je členom superrodiny receptorov faktora nekrózy nádorov, konštitutívne exprimovaná na povrchu B lymfocytov, mononukleárnych fagocytov, dendritických vlákien a aktivovaných epitelových buniek.

Autosomálne recesívny hyper IgM syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Po objavení molekulárneho základu X-viazaného hyper-IgM syndrómu sa objavili opisy pacientov mužského a ženského pohlavia s normálnou expresiou CD40L, zvýšenou náchylnosťou na bakteriálne, ale nie oportúnne infekcie a v niektorých rodinách aj s autozomálne recesívnym vzorom dedičnosti. V roku 2000 Revy a kol. publikovali výsledky štúdie takejto skupiny pacientov so syndrómom hyper-IgM, ktorá odhalila mutáciu v géne kódujúcom aktivačne indukovateľnú cytidíndeaminázu (AICDA).

X-viazaný hyper-IgM syndróm typu 1 (HIGM1)

Pred viac ako 10 rokmi bol objavený gén, ktorého mutácie vedú k rozvoju formy ochorenia HIGM1. V roku 1993 boli publikované výsledky práce piatich nezávislých výskumných skupín, ktoré ukázali, že mutácie v géne ligandu CD40 (CD40L) sú molekulárnym defektom, ktorý je základom Xt-viazanej formy syndrómu hyper-IgM. Gén kódujúci proteín gp39 (CD154) - CD40L, je lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu X (Xq26-27). Ligand CD40 je exprimovaný na povrchu aktivovaných T-lymfocytov.

Prechodná detská hypogamaglobulinémia: príznaky, diagnostika, liečba

Prechodná infantilná hypogamaglobulinémia (TIH) je definovaná ako významný pokles hladín IgG s deficitom alebo bez deficitu iných tried imunoglobulínov u dieťaťa staršieho ako 6 mesiacov, za predpokladu, že boli vylúčené iné imunodeficiencie.

Nedostatok podtriedy IgG: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Stav, pri ktorom sa zistí deficit jednej z podtried IgG s normálnou alebo zníženou hladinou celkového imunoglobulínu G, sa nazýva selektívny deficit podtriedy IgG. Často sa vyskytuje kombinácia deficitov viacerých podtried.

Selektívny nedostatok imunoglobulínu A: príznaky, diagnostika, liečba

Spomedzi známych imunodeficienčných stavov je v populácii najčastejším selektívny deficit imunoglobulínu A (IgA). V Európe je jeho frekvencia 1/400 – 1/600 ľudí, v ázijských a afrických krajinách je frekvencia o niečo nižšia.

Spoločná variabilná imunitná nedostatočnosť: príznaky, diagnostika, liečba

Bežná variabilná imunodeficiencia (CVID) je heterogénna skupina ochorení charakterizovaných poruchou syntézy protilátok. Prevalencia CVID sa pohybuje od 1:25 000 do 1:200 000 s rovnakým pomerom pohlaví.

Agammaglobulinémia u detí

Agamaglobulinémia u detí je typické ochorenie, ktoré je sprevádzané izolovaným deficitom protilátok. Toto ochorenie sa prejavuje častými recidivujúcimi bakteriálnymi infekciami.

Portál iLive neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
Informácie uverejnené na portáli sú len orientačné a nemali by sa používať bez konzultácie s odborníkom.
Pozorne si prečítajte pravidlá a pravidlá stránky. Môžete tiež kontaktovať nás!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Všetky práva vyhradené.