Choroby detí (pediatria)

Liečba komplikácií cystickej fibrózy

U novorodencov sa pri diagnostikovaní mekóniového ileu bez perforácie steny hrubého čreva podávajú kontrastné klystíry s vysokoosmolárnym roztokom. Pri podávaní kontrastných klystírov je potrebné zabezpečiť, aby sa roztok dostal do ilea. To následne stimuluje uvoľňovanie tekutiny a zvyšného mekónia do lúmenu hrubého čreva.

Familiárna stredomorská horúčka (periodická choroba): príznaky, diagnostika, liečba

Familiárna stredomorská horúčka (FMF, periodické ochorenie) je dedičné ochorenie charakterizované opakujúcimi sa epizódami horúčky a peritonitídy, niekedy s pleuritídou, kožnými léziami, artritídou a veľmi zriedkavo perikarditídou. Môže sa vyvinúť renálna amyloidóza, ktorá môže viesť k zlyhaniu obličiek.

Nedostatok inhibítora C1.

Nedostatok Cl-inhibítora (С1И) vedie k rozvoju charakteristického klinického syndrómu - dedičného angioedému (HAE). Hlavným klinickým prejavom dedičného angioedému je opakujúci sa edém, ktorý môže ohroziť život pacienta, ak sa vyvinie v životne dôležitých lokalizáciách.

Poruchy vrodenej imunity a komplementového systému

Poruchy komplementového systému sú najvzácnejším typom primárnych imunodeficiencií (1 – 3 %). Boli opísané dedičné poruchy takmer všetkých zložiek komplementu. Všetky gény (okrem génu properdínu) sa nachádzajú na autozomálnych chromozómoch. Najčastejším deficitom je porucha C2 zložky. Poruchy komplementového systému sa líšia v klinických prejavoch.

Defekty v dráhe závislosti interferónu-y/interleukínu-12: príznaky, diagnostika, liečba

Poruchy vedúce k narušeniu dráhy závislej od interferónu gama (INF-γ) a interleukínu-12 (11-12) sa vyznačujú zvýšenou citlivosťou na mykobakteriálne a niektoré ďalšie infekcie (Salmonella, vírusy).

Defekty v adhézii leukocytov

Adhézia medzi leukocytmi a endotelom, inými leukocytmi a baktériami je nevyhnutná pre vykonávanie hlavných fagocytárnych funkcií - pohyb do miesta infekcie, komunikácia medzi bunkami, vznik zápalovej reakcie. Medzi hlavné adhézne molekuly patria selektíny a integríny. Poruchy v samotných adhéznych molekulách alebo proteínoch zapojených do prenosu signálu z adhéznych molekúl vedú k výrazným poruchám v protiinfekčnej odpovedi fagocytov.

Liečba chronického granulomatózneho ochorenia

Transplantácia kostnej drene (BMT) alebo transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT) bola u pacientov s chronickým granulomatóznym ochorením sprevádzaná pomerne vysokou mierou zlyhania. Navyše to bolo často spojené s neuspokojivým stavom pacientov pred transplantáciou, najmä s plesňovou infekciou, ktorá, ako je známe, spolu s GVHD zaujíma jedno z popredných miest v štruktúre úmrtnosti po transplantácii.

Vrodené neutropénie

Neutropénia je definovaná ako pokles počtu cirkulujúcich neutrofilov v periférnej krvi pod 1500/mcl (u detí vo veku od 2 týždňov do 1 roka je dolná hranica normy 1000/mcl). Pokles neutrofilov na menej ako 1000/mcl sa považuje za miernu neutropéniu, 500 – 1 000/ml za strednú, menej ako 500 za ťažkú neutropéniu (agranulocytózu).

Syndróm imunitnej dysregulácie, polyendokrinopatie, enteropatie (IPEX)

Imunodysregulácia, polyendokrinopatia a enteropatia (viazaná na X chromozóm - IPEX) je zriedkavé, závažné ochorenie. Prvýkrát bolo opísané pred viac ako 20 rokmi vo veľkej rodine, kde bola identifikovaná dedičnosť viazaná na pohlavie.

Autoimunitný lymfoproliferatívny syndróm

Autoimunitný lymfoproliferatívny syndróm (ALPS) je ochorenie spôsobené vrodenými chybami apoptózy sprostredkovanej Fas. Bol opísaný v roku 1995, ale od 60. rokov 20. storočia je ochorenie s podobným fenotypom známe ako CanaLe-Smithov syndróm.