Choroby detí (pediatria)

Griscelliho syndróm (Griscelliho syndróm)

Griscelliho syndróm je vrodený autozomálne recesívny syndróm kombinovanej imunodeficiencie a čiastočného albinizmu, ktorý prvýkrát opísal vo Francúzsku Claude Griscelli. Albinizmus pri tomto syndróme je spôsobený poruchou migrácie melanozómov z melanocytov (kde sa tvorí pigment) do keratocytov.

Lymfoproliferatívny syndróm viazaný na X: príznaky, diagnostika, liečba

X-viazaný lymfoproliferatívny syndróm (XLP) je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zhoršenou imunitnou odpoveďou na vírus Epstein-Barrovej (EBV). XLP prvýkrát identifikoval v roku 1969 David T. Purtilo a kol., ktorí pozorovali rodinu, v ktorej chlapci zomreli na infekčnú mononukleózu.

Hemofagocytárna lymfohistiocytóza

Primárna (familiárna a sporadická) hemofagocytárna lymfohistiocytóza sa vyskytuje v rôznych etnických skupinách a je rozšírená po celom svete. Výskyt primárnej hemofagocytárnej lymfohistiocytózy je podľa J. Hentera približne 1,2 na 1 000 000 detí mladších ako 15 rokov alebo 1 na 50 000 novorodencov. Tieto čísla sú porovnateľné s prevalenciou fenylketonúrie alebo galaktozémie u novorodencov.

DiGeorgeov syndróm: príznaky, diagnostika, liečba

Klasický DiGeorgeov syndróm bol opísaný u pacientov s charakteristickým fenotypom vrátane srdcových a tvárových malformácií, endokrinopatie a hypoplázie týmusu. Syndróm môže byť tiež spojený s inými vývojovými anomáliami.

Syndrómy chromozómového zlomu

Imunodeficiencia a chromozomálna instabilita sú markermi ataxie-teleangiektázie (AT) a Nijmegenovho breakage syndrómu (NBS), ktoré spolu s Bloomovým syndrómom a xerodermou pigmentosum patria do skupiny syndrómov s chromozomálnou instabilitou. Gény, ktorých mutácie spôsobujú rozvoj AT a NBS, sú ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) a NBS1.

Ataxia-telangiektázia u detí

Ataxia-teleangiektázia sa môže u rôznych pacientov výrazne líšiť. Progresívna cerebelárna ataxia a telangiektázia sú prítomné u všetkých pacientov a vzor „kávového mlieka“ na koži je bežný. Tendencia k infekciám sa pohybuje od veľmi výraznej až po veľmi miernu. Výskyt malígnych novotvarov, najmä nádorov lymfoidného systému, je veľmi vysoký.

Nijmegenský syndróm chromozómového zlomu.

Syndróm Nijmegenovho zlomu bol prvýkrát opísaný v roku 1981 Weemaesom CM ako nový syndróm s chromozómovou nestabilitou. Ochorenie, charakterizované mikrocefáliou, oneskoreným fyzickým vývojom, špecifickými abnormalitami tvárového skeletu, škvrnami v tvare kávy a viacnásobnými zlommi v chromozómoch 7 a 14, bolo diagnostikované u 10-ročného chlapca.

Wiskottov-Aldrichov syndróm.

Wiskott-Aldrichov syndróm (WAS) (OMIM #301000) je X-viazané ochorenie charakterizované mikrotrombocytopéniou, ekzémom a imunodeficienciou. Výskyt ochorenia je približne 1 z 250 000 narodených chlapcov.

Syndróm hyperimunoglobulinémie E s opakovanými infekciami: príznaky, diagnostika, liečba

Hyper-IgE syndróm (HIES) (0MIM 147060), predtým nazývaný Jobov syndróm, je charakterizovaný opakujúcimi sa infekciami, prevažne stafylokokovej etiológie, hrubými črtami tváre, abnormalitami kostry a výrazne zvýšenými hladinami imunoglobulínu E. Prvých dvoch pacientov s týmto syndrómom opísali v roku 1966 Davis a kolegovia. Odvtedy bolo opísaných viac ako 50 prípadov s podobným klinickým obrazom, ale patogenéza ochorenia ešte nebola stanovená.

Syndróm Omen: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Omenov syndróm je ochorenie charakterizované skorým (prvé týždne života) nástupom exsudatívnej vyrážky, alopécie, hepatosplenomegálie, generalizovanej lymfadenopatie, hnačky, hypereozinofílie, hyperimunoglobulinémie E a zvýšenej náchylnosti na infekcie charakteristické pre kombinované imunodeficiencie.