Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Syndróm Griselli (Griscelliho syndróm)
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 18.10.2021
Gricelliov syndróm je vrodený autozomálny recesívny syndróm, ktorý je kombináciou imunodeficiencie a čiastočného albinizmu, prvýkrát opísaný vo Francúzsku od Clauda Griscelliho. Albinizmus v tomto syndróme je spôsobený porušením migrácie melanozómov z melanocytov (v ktorých sa tvorí pigment) do keratocytov. Boli identifikované dva gény, ktorých defekt vedie k tvorbe fenotypu Gricelli: génu Myosin 5a a génu Rab 27a. Produkty týchto génov sú proteíny zapojené do transportu melanozómov a sekrečných granúl cytotoxických lymfocytov na bunkový povrch.
Gricelliov syndróm sa líši od Chediak-Higashiho syndrómu absenciou obrovských granúl v leukocytoch. Pred detekciou špecifickej genetickej poruchy slúžila ako základ pre diagnózu syndrómu charakteristické rozdelenie melanínu vo vlasových folikuloch, ktoré sú patognomické. Pacienti sú predisponovaní k hubovým, vírusovým a bakteriálnym infekciám. Imunitný nedostatok sa môže prejaviť ako zníženie hladiny protilátok a bunkovej narušenie imunity, najmä, poruchy T bunkovej cytotoxicity a zníženie funkcie NK-buniek. Väčšina pacientov rozvinie fázu lymfo-histiocytárnej akcelerácie, podobne ako u syndrómu Chediak-Higashi a vyžaduje indukciu remisie. Jedinou radikálnou liečbou detí s Gricelliho syndrómom je TSCA.
Aké testy sú potrebné?