Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Hartnupova choroba
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 05.07.2025
Hartnupova choroba je zriedkavé ochorenie spojené s abnormálnou reabsorpciou a vylučovaním tryptofánu a iných aminokyselín. Medzi príznaky Hartnupove choroby patrí vyrážka, abnormality CNS, nízky vzrast, bolesti hlavy, mdloby a kolaps. Diagnóza je založená na zistení vysokých hladín tryptofánu a iných aminokyselín v moči. Preventívna liečba zahŕňa niacín alebo niacínamid a počas záchvatov sa podáva nikotínamid.
Čo spôsobuje Hartnupovu chorobu?
Hartnupova choroba sa dedí autozomálne recesívne. V tenkom čreve sa znižuje absorpcia tryptofánu, fenylalanínu, metionínu a iných monoaminomonokarboxylových aminokyselín. Akumulácia neabsorbovaných aminokyselín v gastrointestinálnom trakte zvyšuje ich metabolizmus bakteriálnou flórou. Niektoré produkty degradácie tryptofánu, vrátane indolov, kynurenínu a serotonínu, sa vstrebávajú v čreve a objavujú sa v moči. Zhoršená je aj renálna reabsorpcia aminokyselín, čo spôsobuje generalizovanú aminoacidúriu vrátane všetkých neutrálnych aminokyselín okrem prolínu a hydroxyprolínu. Zhoršená je aj premena tryptofánu na niacínamid.
Príznaky Hartnupovej choroby
Príznakom takmer vždy predchádza nízky príjem živín. Príznaky Hartnupovej choroby sú spôsobené nedostatkom niacínamidu a pripomínajú príznaky pelagry, najmä vyrážky na exponovaných častiach tela. Medzi neurologické prejavy patrí cerebelárna ataxia a duševné poruchy. Časté sú mentálna retardácia, nízky vzrast, bolesti hlavy, kolaps a mdloby. Hoci je ochorenie prítomné od narodenia, príznaky sa môžu objaviť v dojčenskom veku, detstve alebo mladej dospelosti. Príznaky môže vyvolať vystavenie sa slnku, určité lieky alebo iné stresy.
Diagnóza Hartnupovej choroby
Diagnóza je založená na detekcii charakteristických porúch vo vylučovaní aminokyselín močom. Indoly a iné produkty degradácie tryptofánu v moči sú ďalším dôkazom prítomnosti Hartnupovej choroby.
[ 5 ]
Liečba Hartnupovho ochorenia
Hartnupova choroba má priaznivú prognózu a frekvencia záchvatov zvyčajne klesá s vekom. Záchvatom možno predchádzať udržiavaním dobrého nutričného stavu a doplnením stravy niacínom alebo niacínamidom, 50 – 100 mg perorálne 3-krát denne. Rozvinutý záchvat sa lieči nikotínamidom, 20 mg perorálne jedenkrát denne.