Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Cystinúria

Lekársky expert článku

Pediatrický nefrológ
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 05.07.2025

Cystinúria je dedičná porucha obličkových tubulov, pri ktorej je narušená resorpcia aminokyseliny cystínu, zvyšuje sa jej vylučovanie močom a v močových cestách sa tvoria cystínové kamene. Medzi príznaky patrí rozvoj renálnej koliky v dôsledku tvorby kameňov a prípadne infekcia močových ciest alebo prejavy zlyhania obličiek. Diagnóza je založená na stanovení vylučovania cystínu močom. Liečba cystinúrie zahŕňa zvýšenie denného objemu prijatých tekutín a alkalizáciu moču.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

Príčiny cystinúrie

Cystinúria sa dedí autozomálne recesívne. U heterozygotných nosičov sa môže pozorovať zvýšené vylučovanie cystínu močom, ale zriedkavo je to dostatočné na vytvorenie kameňov.

trusted-source[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patofyziológia cystinúrie

Primárnym defektom je obmedzenie tubulárnej reabsorpcie cystínu v obličkách, čo zvyšuje jeho koncentráciu v moči. Cystín je v kyslom moči zle rozpustný, takže ak jeho koncentrácia v moči presiahne jeho rozpustnosť, v moči sa tvoria kryštály cystínu, ktoré potom tvoria cystínové kamene.

Reabsorpcia dvoch esenciálnych aminokyselín (lyzín, ornitín, arginín) je tiež narušená, čo nespôsobuje významné problémy, pretože tieto aminokyseliny majú alternatívny transportný systém nezávislý od transportného systému cystínu. Navyše, tieto aminokyseliny sú rozpustnejšie v moči ako cystín a ich zvýšené vylučovanie nevedie k precipitácii kryštálov a tvorbe kameňov. Znížená je aj ich absorpcia v tenkom čreve (a absorpcia cystínu).

Príznaky cystinúrie

Príznaky cystinúrie, najčastejšie renálnej koliky, sa zvyčajne objavujú medzi 10. a 30. rokom života. Môže sa vyvinúť infekcia močových ciest a zlyhanie obličiek v dôsledku obštrukčnej uropatie.

V obličkovej panvičke alebo močovom mechúre sa tvoria rádioopakné cystínové kamene. Časté sú staghornové kamene. Cystín môže byť prítomný v moči ako žltohnedé hexagonálne kryštály. Nadmerné množstvo cystínu v moči možno zistiť pomocou kyanidového nitroprusidového testu. Diagnóza sa potvrdí zistením denného vylučovania cystínu vyššieho ako 400 mg/deň (normálne menej ako 30 mg/deň).

Liečba cystinúrie

Nakoniec sa zvyčajne vyvinie terminálne štádium zlyhania obličiek. Zníženie koncentrácií cystínu v moči znižuje poškodenie obličiek. To sa dosiahne zvýšením objemu moču. Príjem tekutín by mal byť dostatočný na dosiahnutie výdaja moču približne 3 až 4 litre za deň. Hydratácia je obzvlášť dôležitá v noci, keď pH moču klesá. Alkalinizácia moču na pH vyššie ako 7,4 pomocou hydrogénuhličitanu sodného alebo draselného 1 mEq/kg perorálne dvakrát denne a acetazolamidu 5 mg/kg (až 250 mg) perorálne v noci významne zvyšuje rozpustnosť cystínu. Ak vysoký príjem tekutín a alkalizácia moču neznížia tvorbu kameňov, možno vyskúšať iné látky. Penicilamín (7,5 mg/kg 4-krát denne a 250 až 1000 mg perorálne 4-krát denne u starších detí) je účinný, ale toxické účinky obmedzujú jeho použitie. Približne u polovice pacientov sa vyvinú toxické prejavy, ako je horúčka, vyrážka, artralgia alebo menej často nefrotický syndróm, pancytopénia alebo reakcie podobné SLE. Cystinúriu možno liečiť kaptoprilom (0,3 mg/kg perorálne 3-krát denne), ale nie je taký účinný ako penicilamín, ale je výrazne menej toxický.


Portál iLive neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
Informácie uverejnené na portáli sú len orientačné a nemali by sa používať bez konzultácie s odborníkom.
Pozorne si prečítajte pravidlá a pravidlá stránky. Môžete tiež kontaktovať nás!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Všetky práva vyhradené.